Fokaalse düstoonia määratlus
Fokaalsed düstooniad tuvastavad täiskasvanueas iseloomulikke vabatahtliku lihaskonna muutusi: spasmid, kokkutõmbed ja mõnede lihasgruppide jäikus, ning mõne kehapiirkonna ebanormaalsed ja ebanormaalsed asendid, väändused ja korduvad liikumised, kirjeldavad patoloogiline pilt düstooniast. Eelkõige iseloomustavad fookuskauguseid üsna pikaleveninud liikumisi, arütmiaid, kuni degenereerumiseni, mis põhjustavad tegelikke fikseeritud ja liikumatuid positsioone. Mõjutatud subjekt kipub seisundit halvendama, avaldades vabatahtliku lihaskonna tasemel antagonistlikku toimet, püüdes taastada õige positsiooni: seda tehes halveneb see olukord kahjuks mõnikord halvenedes, deformeerides ebanormaalset asendit veelgi tugevamalt ja muutes selle kahjuks veider.
klassifikatsioon
Nagu nägime, on fokaalse düstoonia algus täiskasvanueas sümboliseeritav ja enamikul juhtudel ei kesta haigus aja möödudes (erinevalt näiteks düstoonilistest infantiilsetest vormidest), mistõttu kipub see jääma piiratud esmalt mõjutatud alaga.
Kõige kuulsamate fokaalsete düstooniate hulgas meenutame:
- Emakakaela fokaalne düstoonia
- blefarospasm
- Fokaalne kõri düstoonia
- Ülajäseme fokaalne düstoonia (nt muusikute kirjatundja ja düstoonia kramp)
Emakakaela fokaalne düstoonia
Emakakaela düstoonia, mida tuntakse ka spasmilise tortikollisena, on täiskasvanueas kõige sagedamini esinev lihasemuutuste vorm. See on täieõiguslik sündroom, kus kahjustatud subjektil on kaela lihaskonna tasemel ilmne tahtmatu spasm: need kokkutõmbed põhjustavad pea püsivat kalduvust, painutamist ja pöörlemist. Emakakaelavalu on äge ja läbitungiv, mõnikord kehtetu: tõsiste komplikatsioonide hulgas ei tohiks alahinnata kõiki degeneratiivseid vorme, mis mõjutavad meditsiinilist ja emakakaela selgroogu.
Kõige enam ohustatud on vanuses 40 kuni 60 aastat ja see mõjutab 10 isikut miljoni inimese kohta.
Mõnel mõjutatud isikul registreeriti emakakaela fokaalse düstoonia ja mõnede patoloogiate, sealhulgas Wilsoni tõve ja Parkinsoni tõve vahel korrelatsioon; mõnikord tuleneb fokaalne düstoonia mõnede farmakoloogiliste erituste, näiteks neuroleptiliste ainete manustamisest (need ravimid on seotud düskineesiate loomisega üldiselt). Paljud patsiendid, kes kannatavad selle düstoonilise fokaalse vormi all, samuti esinevad üldistatud treemorina, mida peetakse haiguse põhielemendiks.
blefarospasm
Pärast emakakaela fokaalset düstooniat on blefarospasm kõige levinum fokaalne düstoonia; haigus mõjutab nägu, eriti ülemist osa, ja blefarospasmi ei kaasne harva teiste liikumisega seotud häiretega. Kineetilist häiret iseloomustab lihaste kokkutõmbed ja spasmid, mis hõlmavad peamiselt silmalauge; mõnikord on häire nii tõsine, et see põhjustab funktsionaalset pimedust. Patsient ei ole võimeline kontrollima blefarospasmi põhjustatud liikumisi: haigus algab " liigse pimendamisega" ja seejärel degenereerub kiireks, korduvaks ja pikaajaliseks spasmiks. Diagnoos peab olema täpne ja ettevaatlik, sest esmapilgul võib blefarospasm olla ekslikult ekslik.
Botuliinitoksiini ravi võib osutuda kasulikuks blefarospasmi lahendamisel.
Fokaalne kõri düstoonia
50-aastaste eriline kineetiline häire, fokaalne kõri düstoonia moodustab 17% kõigist düstoonilistest vormidest ja mõjutab levimuses naissoost. Fokaalse kõri düstoonia on kolm:
- Larüngiline hajumine
- Spasmoodiline sõltuvus düsfoonia
- Düsfoonia rööviti
Ülajäseme fokaalne düstoonia
Need on enamasti teatud tegevustega seotud fokaalsed düstooniad (nt mängimine, kirjutamine jne); siiski puudub puuduva toimega ülemise jäseme fokaalse düstoonia puudumine, st see ei ole seotud sekundaarsete tegevustega. Kirjatundja kramp kujutab endast kõige sagedasemat tegevuspõhist vormi, mis on piiratud käe lihaste, randme ja mõnikord käsivarre tasemega.
Kirjutamise ajal loodud käte lihaste kokkutõmbed ja spasmid võivad tekitada vale viisi, kuidas pliiatsi hoida, millega kaasneb paratamatu õigekirja muutus, mida on üha raskem mõista.
Käsipaelade (mida kasutatakse varem) kasutamine kirjatundja krampide kõrvaldamiseks ja käe asendi muutmiseks kirjutamise ajal, ei ole sümptomaatilises profiilis andnud palju eeliseid. Botuliinitoksiin on terapeutiline valik osaliselt või täielikult otsustava tähtsusega selle fokaalse düstoonia parandamiseks.
Ülajäsemete düstoonia hulgas on ka muusikute düstoonia, mis vastutab sõrmede järkjärgulise ja vältimatu kahanemise eest, mis takistab neil mängida muusikariistu (nt klaver); taas kord on botuliinitoksiini infiltreerumine fokaalse düstoonia poolt mõjutatud lihastesse eriti tõhus.
