Kromosoomide arvu muutused inimestel: aneuploidia

Aneuploidia on kromosomaalne anomaalia, mida iseloomustab kromosoomide normaalse arvu muutumine antud liigi rakus.

Inimese puhul loetakse aneuploidiks isikut, kellel on rohkem või vähem kromosoome kui tavaline number 46.

Aneuploidia võib mõjutada autosomaalseid kromosoome või sugu kromosoome ja võib mõnikord põhjustada tõsiseid tagajärgi. Üks tuntumaid aneuploidee on Down'i sündroom (või trisoomia 21 ), mida iseloomustab lisaks kahele kanoonile veel üks autosomaalne kromosoom 21.

Teised üsna hästi tuntud autosoomsed aneuploidid on: trisoomia 13 (või Patau sündroom) ja trisoomia 18 (või Edwards'i sündroom). Seksuaalsete aneuploidiate hulgas täheldame seevastu: Turneri sündroomi (välja arvatud naissoost ja iseloomustab X-kromosoomi puudumine) ja Klinefelteri sündroomi (välja arvatud inimene ja üks või mitu X-kromosoomi olemasolu).