Mis on kääbus
Dwarfism on tõsine staatiline defekt, mille puhul - puberteedi lõpus - ei ületa kõrgus meestel 130 cm ja naistel 125 cm. Kui kõrgus ületab need väärtused, kuid jääb siiski alla pooleteise meetri, räägib üks mõõdukas staatiline hüpo-evolutsioon. Võttes arvesse erinevate etniliste rühmade suurt varieeruvust, jäävad struktuursed võrdlusväärtused siiski soovituslikuks.
Räägitakse infantiilismist / dwarfismist, kui puberteedi-järgsel perioodil kaasneb raske somaatiline puudujääk lapsepõlve iseloomulike tunnuste püsivusega. Lisaks on harmoonilised nanismid eristatavad teistest ebaharilikest; esimesel juhul kuuluvad keha proportsioonid, intellektuaalne areng ja seksuaalne üks, kuid teisel juhul kaotatakse erinevate kehasegmentide loomulik harmoonia.
Klassifikatsioon ja põhjused
Tema Pingping oma 73 cm kõrgusega on juba ammu olnud maailma madalaim inimene (fotol, mida me näeme teda 20-aastaselt, vahetult enne tema surma 13. märtsil 2010); tema kääbus oli tingitud ebatäiusliku osteogeneesina tuntud haigusest, mis hõlmab heterogeenset pärilike sidekoe häirete rühma.
Kõik need selgitused on vajalikud kääbuse paljude vormide liigitamiseks.
Üks kõige sagedasemaid, nn hüpofüüsi dwarfismi, on tingitud GH (somatotroopse või kasvuhormooni) sekretsiooni ja / või toime puudusest. See haigus põhjustab tugevat kasvupuudujääki, kuid ei ole täheldatud suguarengu luure defekte ega suuri kõrvalekaldeid (puberteed on siiski edasi lükatud). Seetõttu on see harmoonilise kääbuse vorm. Kilpnäärme päritolu on pigem ebatüüpiline näide disharmonilisest kääbusest: jäsemed on keha suhtes kehvasti arenenud ja näo väljanägemine peegeldab tõsist vaimset puudulikkust (näonahad, silmalaugude ja paistetute huulte, paks keel ja suus väljaulatuvad) . Seksuaalne areng on samuti tõsiselt kahjustatud: sekundaarne puberteet ei muutu puberteedieas ja menarche ei ilmne naistel.
Dwarfism võib olla ka väärareng / ebakõla; see on näiteks achondroplasia, pärilik geneetiline haigus, millel on autosomaalne domineeriv muster, mis mõjutab kõhreid ja avaldub sagedusega umbes üks juhtum 10 000/20 000 elussündist. See esinemissagedus muudab selle kõige tavalisemaks dwarfismi eri vormidest (vastutab seitsme juhtumi eest). Konjugatsiooni kõhre varajane keevitamine on kaasas jäsemete lühike, eriti proksimaalsete segmentide osas. Reied ja käed on seetõttu äärmiselt lühikesed, samas kui istekõrgus on peaaegu normaalne. Intellektuaalne ja seksuaalne areng kuulub normini; käed on lühikesed ja ruudukujulised, sama pikkusega kui viimased neli sõrme; pea on väga mahukas ja ümar, silmatorkava esiküljega.
Teised dwarfismi vormid hõlmavad ebatäiuslikku osteogeneesi (luu dwarfism), mukopolüsahhariidi, Hurleri sündroomi või gargoilismi, Morquio sündroomi, Virchow-Secke sündroomi ja Turneri sündroomi.
ravi
Lisateabe saamiseks: Dwarfismi raviks kasutatavad ravimid
Ravi võimalused on allutatud päritolu põhjustele; lastel ja noorukitel, keda mõjutab hüpofüüsi dwarfism, võib staatilist kasvu soodustada sobivate hormonaalsete ravimeetoditega, eriti somatotropiini (kasvuhormooni) igapäevase süstimisega.
Osteogeensete häirete vastuoluline kirurgiline meetod võib selle asemel pikendada, korrigeerida ja stabiliseerida luude väärarenguid, mis kaasnevad akrooplastilise kääbusega.
