Erinevaid lihasdüstroofia tüüpe eristab üksteisest anatoomiline piirkond, kus esineb esimesed sümptomid, ja seotud häirete raskusaste.
Järgnevalt on toodud lühike kirjeldus lihasdüstroofia kõige tuntumate tüüpide kohta.
Duchenne'i lihasdüstroofia
Duchenne'i lihasdüstroofia ( DMD ) mõjutab sugu-kromosoomiga X seotud pärilikku haigust peamiselt mehi ja ainult harva naisi.
Muteeritud geen, mis põhjustab haigusseisundi, on selline, mis tekitab normaalses indiviidis düstrofiini nimetusega valku.
Esimesed lihased Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomite ilmnemiseks on jalgade ja käte vabatahtlikud lihased, mis väljuvad pagasiruumist (seega nelinurksed, ileopsoad, gluteus jms alumise jäseme suhtes; puudutab ülemisi jäsemeid).
Haige, 1.-3. Eluaastast, süüdistab:
- Raskused kõndimisel, jooksmisel ja hüppamisel
- Raskus seisab
- Rääkides kõnelemise raskusest. Tõepoolest, nad hakkavad tegema nii palju hiljem kui nende tavalised eakaaslased.
- Raskusi trepist ronida ilma tugi abita
- Kognitiivne ja käitumuslik puudujääk (NB: kehtib ainult mõnede teemade kohta)
8–14-aastased vajavad haigeid ratastooli, sest nad ei saa enam kõndida; lisaks hakkavad nad skolioosi all kannatama.
Umbes 15-aastaselt ilmnevad seega esimesed südameprobleemid ( laienenud kardiomüopaatia ). Seejärel tekib 20-aastaselt esimesed hingamishäired, mis on tingitud interstaalsete lihaste ja diafragma funktsionaalsest vähenemisest.
Niipea kui süda ja kopsud hakkavad mõjutama, on patsientidel surmaoht. Surm on tegelikult tingitud südame-hingamisteede probleemidest, umbes 27-30 aastat.
Kokkuvõte Duchenne'i lihasdüstroofia peamistest tunnustest
Pärandi tüüp: pärilik haigus, mis on seotud sugu kromosoomiga X.
Kaasatud geen: DMD. See on geen, mis tekitab dystrofiini valku.
Enim mõjutatud sugu: mees.
Esimeste sümptomite ilmnemisel: varakult, 1.-3. Eluaasta jooksul.
Esimesed kaasatud lihased: pagasiruumist lahkuvad käte ja jalgade vabatahtlikud lihased.
Oodatav eluiga: surm toimub umbes 27-30 aastat.
Elukvaliteet: juba 8-aastastelt võib patsient vajada ratastooli.
Peamised surmapõhjused: südame-hingamishäired.
Müotoniline düstroofia
Müotonilise düstroofia ( DM ) põhjustatud lihaste nõrgenemine algab tavaliselt näo, lõualuu ja kaela lihastest (seega erinevalt Duchenne'i lihasdüstroofiast, väikestest lihastest).
Sümptomid, mis võivad ilmneda igas vanuses, koosnevad järgmisest:
- Pikaajalised kontraktsioonid ja lihaskontraktsioonid ( müotoonia )
- katarakt
- Liigne unisus ( hüpersomnia )
- Neelamisraskused ( düsfaagia )
- Lastel käitumis- ja õppimisprobleemid
- Südame rütmihäired ( arütmiad )
Haiguse areng ei ole iga patsiendi jaoks sama: mõned halvenevad väga aeglaselt, teised äkki.
Ka puue ja eluiga muutuvad haigelt haigeks: tegelikult ilmneb keegi tõsiseid südame-hingamisteede probleeme ja sureb mõne aasta jooksul pärast sümptomite tekkimist; keegi teine aga elab nii palju kui tavaline inimene.
Kolm peamist surmapõhjust on kopsupõletik, hingamispuudulikkus ja / või südamepuudulikkus.
Mõnede uuringute kohaselt iseloomustab müotoonilise düstroofia läbimine põlvest põlvkonnale haiguse järkjärgulist halvenemist. Teisisõnu, haigete laste lastel on pigem halvem kliiniline pilt kui nende vanematel.
Kokkuvõte müotoonilise düstroofia peamistest tunnustest (DM)
Pärand: autosoomne domineeriv pärilik haigus.
Alatüübid: kaks, müotoonne düstroofia 1 (DM1) ja müotoniline düstroofia 2 (DM2)
Kaasatud geenid: DPMK, DM1 ja ZNF9 DM2 puhul.
Enim mõjutatud sugu: sama sagedus meeste ja naiste vahel.
Esimeste sümptomite ilmnemisel: igas vanuses.
Esimesed kahjustatud lihased: näo, lõualuu ja kaela lihased.
Oodatav eluiga: muutuv; mõned patsiendid surevad üsna varakult ja paar aastat pärast haiguse algust; selle asemel elavad teised normaalset elu.
Elukvaliteet: muutuv, sõltuvalt sümptomite tõsidusest.
Peamised surmapõhjused: südame-hingamishäired ja kopsupõletik.
Facio-scapulo-humeral lihasdüstroofia
Scapolar vöö ja ( FSHD ) Lamppoli mõjutab peamiselt isaseid; selle põhjus on praegu veel ebaselge.
Umbes 1/3 patsientidest ilmnevad sümptomid täiskasvanueas; ülejäänud 2/3 sümptomid algavad lapsepõlves ja progresseeruvad väga aeglaselt.
Joonis: tiibadega asümmeetrilised tiibad on tüüpiline näide Facio-Scapulo-Humeral lihaste düstroofiast .
Saidilt: fshsociety.org
Üldiselt teatavad patsiendid lapsepõlves näo lihaste probleemidest ja neil on tegelikult raskusi:
- Hoidke oma silmad magamise ajal suletud
- naeratav
- Sule silmad ärkvel
- vilistamine
Alles alates noorukite / täiskasvanute vanusest hakkavad nad tundma häireid isegi järgmistel tasemetel:
- Õlalabad (tüüpilised märgid on tiibadega õlad ja kaldus õlad)
- Käed (ei suuda relvade õlavarre tõsta)
- Ülemine taga
- vasikad
Jalalihaste kaasamine toimub ainult pooltel juhtudel ja mõnede statistiliste andmete kohaselt vajavad ratastooli ainult 1-2 patsienti kümnest.
On võimalik, et haigus areneb katkematult ja aeglaselt ning see mõjutab ainult ühte keha külge.
Tavaliselt elavad näo-scapulohumeraalse lihasdüstroofiaga inimesed normaalset eluiga.
Kokkuvõte facio-scapulo-humeral lihasdüstroofia (FSHD) peamistest tunnustest
Pärandi tüüp: autosomaalne domineeriv pärilik haigus.
Kaasatud geen: DUX4.
Enim mõjutatud sugu: see võib mõjutada mõlemat sugu, kuid see on sagedamini meestel.
Esimeste sümptomite tekkimisel: lapsepõlvest.
Mõjutatavad lihased: näo vabatahtlikud lihased (absoluutne esimene), abaluude, käte, selja ja jalgade (ainult mõnel juhul).
Oodatav eluiga: normaalne.
Elukvaliteet: mõningaid motoorseid funktsioone takistatakse, kuid ainult 1-2 patsienti kümnest vajavad ratastooli.
Beckeri lihasdüstroofia
Beckeri lihasdüstroofia ( BMD ) on vähem raske Duchenne'i lihasdüstroofia vorm. Muteeritud geen, mis vastutab haiguse eest, on tegelikult sama (see, mis kodeerib dystrofiini).
Üldiselt ilmnevad sümptomid kõigepealt lapsepõlves ja koosnevad:
- Probleemid kõndimisel
- Sagedased lihaskrambid kehalise aktiivsuse ajal
- Suured raskused spordi või võimlemisega koolis
Kuna patsiendid kasvavad ja saavad täiskasvanuteks, kogevad nad üha raskemini jooksmist, kiiret kõndimist, treppide ronimist või esemeid.
Erinevalt Duchenne'i lihasesündroomist muutub ratastool tavaliselt hädavajalikuks alles alates umbes 40-50 aasta vanusest (NB: see on keskmine näitaja, sest mõnedel patsientidel on seda vaja juba 15- aastaselt) 20 aastat, teised ainult vanaduse ajal).
Esineb tõenäoliselt südameprobleeme (laienenud kardiomüopaatia) ja hingamisteede probleeme ( hingamispuudulikkus); need ei ole aga sellised, mis põhjustaksid enneaegset surma, nagu Duchenne'i lihasdüstroofia puhul.
Beckeri lihasdüstroofia (BMD) peamiste tunnuste kokkuvõte
Pärandi tüüp: pärilik haigus, mis on seotud sugu kromosoomiga X.
Kaasatud geen: DMD. See on geen, mis tekitab dystrofiini valku.
Enim mõjutatud sugu: mees
Esimeste sümptomite ilmnemisel: lapse keskel.
Esimesed kaasatud lihased: pagasiruumist lahkuvad käte ja jalgade vabatahtlikud lihased.
Oodatav eluiga: normaalne.
Elukvaliteet: patsientidel on probleeme kõndimisega ja jooksmisega, kuid nad kasutavad tavaliselt ratastoole ainult 40-50-aastaselt.
Surma peamised põhjused: südame-hingamisteede probleemid ei põhjusta tavaliselt patsiendi enneaegset surma.
Rööbaste lihasdüstrofiad
Kõik lihasdüstroofiad, mis sümptomite tekkimisel põhjustavad vaagnaäärse ja õlarihma lihaste nõrgenemist, kuuluvad jäsemete lihasdüstroofiate rühma (kelle inglise lühend on LGMD ).
Iga variant on seotud ka asjaoluga, et esimesed sümptomid ilmnevad lapseeas või noorukieas ning et mehi ja naisi mõjutatakse võrdselt.
Tüüpilised sümptomid on:
- Lihaste nõrkus puusades, jalgades ja käes
- Lihasmassi vähenemine vöö, küünte ja vaagna tasandil.
- Püsiv seljavalu
- Südamepekslemine ja südamepuudulikkused (arütmiad)
Pikemas perspektiivis võib patsientidel esile kerkida raskusi esemete tõstmisel, jooksmisest või väga madalate toolidest või riiulitest üles tõusta.
Kokkuvõte jäsemete lihasdüstroofia peamistest tunnustest (LGMD)
Pärandi tüüp: muutuja. Mõned alatüübid on domineerivad autosoomsed pärilikud haigused, teised on autosomaalsed retsessiivsed pärilikud haigused.
Kaasatud geen: erinev sõltuvalt jäsemete ja luude lihasdüstroofia variandist.
Sugu on rohkem mõjutatud: mõlemad soost kannatavad võrdselt.
Esimeste sümptomite ilmnemisel: hilinenud lapsepõlv või isegi hiljem (hilisem nooruk).
Esimesed kahjustatud lihased: õlarihma ja vaagna vöö vabatahtlikud lihased.
Oodatav eluiga: sõltub variandist.
Elukvaliteet: sõltub variandist. Mõnedel patsientidel on sümptomid rasked; teiste jaoks on see kerge ja ainult mõned mootori funktsioonid on ohustatud.
Peamised surmapõhjused: sõltub variandist: mõned võivad põhjustada tõsiseid südameprobleeme.
Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia
Okulofarüngeaalset lihasdüstroofiat iseloomustab eelkõige silmade lihaste (st silmade) ja neelu (st kurgu) nõrgenemine.
See ilmneb täiskasvanueas, tavaliselt umbes 50-60 aasta jooksul ja sisaldab järgmisi sümptomeid:
- Silmalaugude ptoos (või ülemise või alumise silmalaugu täielik või osaline langus) ja silma liikumise järkjärguline vähendamine. Need kaks häiret võivad põhjustada nägemise kadu või kahekordset nägemist .
- Düsfaagia . Düsfaagia tõttu võib juhtuda, et toit, sülg või vedelikud "võtavad" söögitoru asemel hingamisteid. Seega võivad tekkida bronhide ja kopsuinfektsioonid.
- Õlgade ja puusade tasemel asuvate lihaste nõrgenemine. See toimub haiguse kaugelearenenud staadiumis.
Tänu piisavale ravile on haiguse sümptomeid võimalik ravida isegi mõõduka edu korral; eluiga on peaaegu alati sama nagu terve inimene.
Kokkuvõte okulofarüngeaalse lihasdüstroofia peamistest tunnustest
Pärandi tüüp: autosomaalne domineeriv pärilik haigus.
Kaasatud geen: PABPN1.
Sugu on rohkem mõjutatud: mõlemad soost kannatavad võrdselt.
Esimeste sümptomite ilmnemisel: üldiselt umbes 50-60 aastat.
Esimesed kahjustatud lihased: silma- ja neelu lihased.
Oodatav eluiga: normaalne, eriti kui patsienti ravitakse asjakohaselt.
Elukvaliteet: hilisemas faasis mõjutab haigus ka õlgade ja puusade lihaseid; nüüd on aga olemas ravimeetodid, mis võivad leevendada sümptomeid isegi mõõduka edu korral.
Emery-Dreifuss lihaste düstroofia
Emery-Dreifuss-lihasdüstroofiat iseloomustavad keha peamiste liigeste lähedal asuvate lihaste korduvad kontraktsioonid. Eelkõige on kõige enam mõjutatud alad õlad, käed, kael, jalad ja pahkluud.
Aja möödudes süüdistab patsient üha suuremaid probleeme kaela ettepoole painutamisega, tõstes oma käsi pea kohal, tõstes esemeid, kõndides või treppides ronides; kui ta saavutab haiguse kõige arenenumad etapid, piirdub ta tavaliselt ratastooliga ja hakkab kannatama südameprobleemide all. Tegelikult kipub süda järk-järgult kaotama osa oma funktsioonidest, põhjustades südamepekslemist, südame rütmihäireid ja minestamise episoode.
Üldiselt on südamehaigused sellised, et südamerütmi reguleerimiseks on vajalik südamestimulaatori implanteerimine.
Enamikul juhtudel surevad patsiendid südame-hingamishäirete tõttu keskeas.
Kokkuvõte Emery-Dreifuss'i lihasdüstroofia peamistest tunnustest
Alamtüübid ja pärandi liik: kolm; alatüüp on autosomaalne domineeriv pärilik haigus; teine on autosomaalne retsessiivne pärilik häire; lõpuks, kolmas on pärilik haigus, mis on seotud sugu kromosoomiga X.
Kaasatud geenid: EMD või LMNA.
Enim mõjutatud sugu: varieerub sõltuvalt pärandi liigist.
Esimeste sümptomite ilmnemisel: lapsepõlves või noorukieas.
Esimesed kaasatud lihased: liigeste läheduses asuvad vabatahtlikud lihased: õlad, käed, kael, jalad ja pahkluud. See on korduvate kontraktsioonide põhjus.
Oodatav eluiga: surm esineb tavaliselt keskeas.
Elukvaliteet: patsient on sunnitud ratastooli, sest ta ei saa kõndida. Isegi kõige lihtsamad käe liikumised on rasked.
Peamised surmapõhjused: südame-hingamishäired.
Distaalsed lihasdüstrofiad
Distaalsed lihasdüstroofiad on 8 lihasdüstroofia rühm, mida iseloomustab jäsemete ääres paiknevate lihaste nõrgenemine: käed, käsivarred, jalad ja vasikad.
Järgmised haigused moodustavad distaalse lihasdüstroofia rühma:
- Welanderi distaalne müopaatia
- Miyoshi distaalne müopaatia
- Soome (või sääreluu) distaalne müopaatia
- Nonaka distaalne müopaatia
- Distal Gowers-Laing'i müopaatia
- 1. tüüpi kaasatud kehadesse pärinev pärilik müosiit
- Distaalne müopaatia, mille puhul nõrgenevad häälejuhtmed ja neelu lihased
- Zaspopaatia (või ZASP geeniga seotud distaalne müopaatia)
Üldiselt on distaalse düstroofia progresseerumine väga aeglane: näiteks esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt umbes 40-50-aastaste vanuses.
Patsientide elukvaliteeti mõjutab osaliselt, kuigi tuleb meeles pidada, et teatud eranditega ei sure nad enneaegselt.
Kokkuvõte distaalse lihasdüstroofia peamistest tunnustest
Alamtüübid ja pärandi liik: kaheksa; mõned alatüübid on autosomaalsed domineerivad pärilikud haigused, teised on päritud autosomaalsed retsessiivsed haigused.
Kaasatud geenid: DYSF ja TIA1.
Enim mõjutatud sugu: tundmatud andmed.
Esimeste sümptomite ilmnemisel: keskajast, 40 kuni 50 aastat.
Esimesed kaasatud lihased: vabatahtlikud lihased, mis asuvad ülemise ja alumise jäseme otstes, seega käed, käsivarred, jalad ja vasikad.
Oodatav eluiga: üldiselt ei mõjuta eluiga.
Elukvaliteet: see on konditsioneeritud, kuna patsiendil on mitu mootori puudujääki. Palju sõltub siiski distaalse lihasdüstroofia alatüübist.
