üldsõnalisus
Hemokromatoos on üldjuhul pärilik haigus, mida iseloomustab raua ebanormaalne akumulatsioon organismi kudedes. Kui see ei ole diagnoositud ja õigeaegselt ravitud, võib see põhjustada tõsiseid kahjustusi sellistele organitele nagu maks, kõhunääre, süda, aga ka seksuaalse sfääri ja liigeste näärmed.
põhjused
Pärilik vorm, mis on palju sagedamini, mõjutab ligikaudu ühte kolmsada inimest, kellel on teatav levimus meessoost; keskmine algusaeg on umbes 50 aastat.
Nagu oodatud, imendub normaalne indiviid tavaliselt 1-2 grammi rauda päevas, hemokromatoosiga patsientidel suureneb see kogus kahekordseks või isegi kolmekordseks; sellest tulenevalt suurenevad ka rauasisaldused kehas tavapärastest 1-3 grammist 20-30 või rohkem grammi.
sümptomid
Lisateabe saamiseks: Hemokromatoosi sümptomid
Hemokromatoosi kõige iseloomulikumaks sümptomiks on naha värvus, mis omandab pronksiga sarnased toonid (kui haigus on tuntud kui diabeet bronzino) ja kiltkivi, mille kromaatilised muutused paiknevad peamiselt katmata osades.
Igal juhul on sümptomaatika seotud rauakogumisega erinevates kudedes ja see hõlmab: letargiat ja väsimust, liigesevalu, libiido kaotust, kõhuvalu, hüpogonadismi ja suurenenud maksamahu (hepatomegaalia), mis võib ületada 2 kg.
Siiski tuleb öelda, et nende sümptomite algus on äärmiselt aeglane ja progresseeruv, nii et kliiniline algus toimub tavaliselt 40 aasta pärast ja algselt nüansseeritud viisil; sageli on sümptomite algust oodata hemokromatoosi juhuslik ja juhuslik diagnoos, näiteks rutiinsete hematoloogiliste testide käigus.
diagnoos
Tegelikult on haiguse diagnoosimine lihtne vereanalüüsi abil; eelkõige otsitakse neid "spioon" elemente, mis peegeldavad raua sadestuste ulatust kehas, nagu ferritiin ja transferriini küllastumine (sideremia). Transfriini küllastumine üle 60% meestel ja 50% naistel on väga spetsiifiline hemokromatoosi indeks asümptomaatilistel patsientidel.
. Diagnostilist kinnitust võib anda ka väikese maksa biopsia abil, mis võimaldab hinnata elundi tervist samal ajal või muudest testidest, sealhulgas geneetilistest testidest, mis tänapäeval suudavad tuvastada haiguse algusega seotud väikesed mutatsioonid (koos sõelumise valents). Igal juhul on oluline, et katse laiendataks sugulastele, et kontrollida nende võimalikku raua ülekoormust; tegelikult on teada, et hemokromatoosi tüsistused ja prognoos on veelgi ebasoodsamad, seda varem haiguse algus ja diagnoos on edasi lükatud.
tüsistused
Raua akumuleerumise all kõige rohkem kannatav elund on maks, nii et hemokromatoosi esinemise korral on maksahaiguse, näiteks tsirroosi, fibroosi ja kartsinoomide tekkimise risk oluliselt suurem kui normaalses populatsioonis. Riski, mis suureneb veelgi tavapäraste alkohoolsete jookide korral, eriti rauda sisaldava dieedi järgides (sama punane vein sisaldab seda suurtes kogustes), pärast menopausi (menstruatsioonikadude katkemise tõttu) või viirusliku hepatiidi juuresolekul .
Samaaegselt või sagedamini pärast tsirroosi võib patsiendil tekkida ka suhkurtõbi, mis peegeldab kõhunäärme muutusi.
Hooldus ja ravi
Lisateabe saamiseks: ravimid hemokromatoosi raviks
Hemokromatoosi ravi on suunatud liigse raua eemaldamisele enne, kui see põhjustab pöördumatuid organite kahjustusi, pöörates erilist tähelepanu maksa komplikatsioonidele (fibroos ja tsirroos); sellega seoses on ravi perioodiline nurgakiviks perioodiline verejooks (flebotoomia). Iga 500 ml vere eemaldamisel kõrvaldatakse tegelikult 250 mg elementaarset rauda, stimuleerides samal ajal luuüdi sarnaste koguste mineraalide eemaldamist (vajalik erütropoeesi jaoks, st uute punaste vereliblede sünteesiks). Verejooksude sagedus, mis on põhimõtteliselt kõrgem (1-2 nädalast väljavõtmist), läbib harva (3-4 aastat aastas), mis aga võimaldab vältida raua taaskasutamist.
Hemokromatoosiga patsientidel on olemas ka võimalus kelaatimisravi teostamiseks, narkootikumide võtmisega (kõige kuulsam on desferrioksamiin), mis on võimeline rauda komplekseerima ja hõlbustama urineerimist; nende efektiivsus raua mobiliseerimisel hoiustest on väiksem kui verejooks, kuid need on üks väheseid kasulikke alternatiive aneemia juuresolekul (mis tähendab flebotoomia selget vastunäidustust). Hemokromatoosi korral hõlmab toitumisviis rauda sisaldavate toiduainete (punase liha, rupsi, karploomade) ja alkoholi hoidumise drastilist vähenemist (maksa kahjustamise vältimise või aeglustumise oluline keeld); samal ajal soodustatakse tervete toiduainete ja köögiviljade tarbimist, mis tänu kõrgele kiudaine- ja fütaadisisaldusele vähendab soole raua imendumist.
