Kui mitoosi sisaldav rakk allub sellistele ainetele nagu kolhitsiin, mida nimetatakse mitootiliseks, või antimitootiliseks või veel statmokineetiliseks, blokeeritakse sulandis olevate tsentromeeride migratsiooni mehhanism ja kromosoomid jäävad metafaasi staadiumisse. Sobivate tehnikate abil on võimalik kromosoome fikseerida, pildistada ja suurendada, korraldades need vastavalt täpselt määratletud klassifitseerimiskriteeriumidele (tsentromeeri ja suuruse suhteline asend) tellitud seeriasse. Seega saadakse iga raku jaoks kardiogramm; keskmine väärtus (üksikute vigade vältimiseks) kujutab endast individuaalset kariotüüpi.
Kõige kergemini tuvastatavad kromosomaalsed aberratsioonid on trisoomia, monosoomia või nullisoomia korral. Need vastavad vastavalt kolmele, ainult ühele või mitte ühele antud tüüpi kromosoomile. Ainult ühe või kolme kromosoomi olemasolu võib olla ühilduv iseseisva elu, kuigi sageli väga tõsiste morfoloogiliste ja metaboolsete muutustega, muutes normaalset doosi tasakaalu ja geenide vahelist koostoimet; nullisoomi peetakse surmavaks, kuna kromosomaalses paaris sisalduvate kõikide geenide täielikku puudumist ei saa kompenseerida.
Klassikaline trisoomia juhtum on "trisoomia 2" või Down'i sündroom, mida tuntakse üldiselt kui "mongolismi".
Monosoomia juhtub, nagu näeme, Turneri sündroomis, kus on ainult üks gonosoom (X).
Aberratsiooni võib eristada translokatsioonist mitte-miootilise mitte-disjunktsiooniga. Põhjus, tagajärjed, pärilik ülekanne ja seega eugeeniline ennustus on erinevad, nagu ka tsütoloogiline uuring.
CITOPLASMATIC HERITAGE
Kogu seni läbiviidud geneetiline ravi põhineb tuuma-DNA käitumise uurimisel, selle edastamisel, seostel tsütoplasmaatilise ja väliskeskkonnaga.
Kuigi tuuma roll pärilikkuses on absoluutselt silmapaistev, on olemas ka päriliku ülekande nähtused, mis on mitmel viisil seotud tsütoplasmaga. Näiteks võivad tsütoplasmaatilised organellid, millel on oma geneetiline järjepidevus (mitokondrid, plastiidid, tsentrioolid), omada pärilikke ülekandumise nähtusi, mis on tuumast eraldatud, ehkki keeruliste interaktsioonidega. Samuti võib tsütoplasmaatilise pärandi nähtusi määrata ka varude materjali sisu, mida emaorganism algsele arengule embrüole pakub. Üldiselt võib öelda, et päriliku pärandi väljendust mõjutab erinevalt interaktsioon tsütoplasmaatiliste ja ekstratsellulaarsete keskkonnateguritega.
Toimetaja: Lorenzo Boscariol
