geneetilisi haigusi

Albinismi sümptomid

Seotud artiklid: Albinism

määratlus

Albinism on patoloogiline seisund, mida iseloomustab naha, juuste ja silmade laialdane või osaline hüpopigmentatsioon. Põhjus on tingitud melaniini sünteesi defektist, mis edastatakse päriliku iseloomuna. Seetõttu on see pigment puudulik või oluliselt vähenenud, hoolimata asjaolust, et melanotsüüdid esinevad normaalsetes numbrites.

Albinismi on mitmeid geneetilisi vorme, mis esinevad erinevate fenotüüpidega.

Okulo-nahal põhinev albinism avaldub naha, juuste, juuste ja silmade pigmentatsiooni vähenemisena.

Seevastu haiguse üldine vorm mõjutab kogu keha ja seda iseloomustavad piimvalge nahk, õlgvärvilised blondid juuksed või valge ja sinakas-hall või roosakas silmad.

Lõpuks paikneb osaline vorm naha või juuksekarva osas.

Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *

  • hallid juuksed
  • Naha värvimuutus
  • erüteem
  • Fotofobia
  • freckles
  • Ebatüüpilised lundid
  • nüstagmid
  • Ebaühtlased silmad
  • Vähendatud nägemine

Täiendavad tähised

Melaniini puudumise või vähenemise tõttu on albiinidel nägemishäired rohkem või vähem tõsised. Silmade kaasamine põhjustab nähte ja sümptomeid nagu valguse talumatus (fotofoobia), strabismus, silma kontrollimatud liikumised (nüstagm) ja nägemisteravuse vähenemine. Okulaarne albinism võib ilmuda ka ilma naha anomaaliaideta.

Albino subjektid on tundlikumad enneaegse naha vananemise ja päikesepõletuse suhtes. Lisaks on neil suurem risk naha vähktõve tekkeks, kuna melaniinil puudub kaitsev toime päikesekiirguse vastu.

Albinismi diagnoos põhineb perekonna ajalugu ja kliiniliste tunnuste hindamisel. Kinnitus saadakse geneetilise analüüsiga.

Albinismile ei ole ravi. Patsiendid peaksid vältima otsest päikesevalgust, kandma kaitseriietust, kasutama päikeseprille ja kasutama päikesekaitsetooteid, mille SPF ≥ 30 kaitseb UVA ja UVB kiirte eest.