üldsõnalisus
Tourette'i sündroom on haigus, mis põhjustab mitmekordset ja tahtmatut mootorsõiduki ja foonikaid. See tekib lapsepõlves või noorukieas ning mõjutab noorte patsientide sotsiaalset ja hariduselu.
Tics ei ole sageli ainsad sümptomid, kuna need on seotud teiste neuropsühhiaatriliste häiretega.
Mis on Tourette'i sündroom
Tourette'i sündroom on lapsepõlve ja noorukiea neuropsühhiaatriline häire, mida iseloomustab motoorne ja foneetiline (või vokaal ). Need kujutised koosnevad korduvatest ja tahtmatutest liikumistest ja helidest; lisaks on neid raske kontrollida ja motiveerida, st puudub täpne eesmärk.
SEOTUD HÄDAJAD
Sageli võivad noored patsiendid täheldada tähelepanu puudulikkust, hüperaktiivsust ja muid käitumishäireid . Need ühendused süvendavad veelgi kliinilist pilti.
TIC TOURETTE SYNDROME'is
Korduvad piigid on lapsepõlves ja noorukieas väga levinud. Sageli ei ole need piigid seotud teatud neuropsühhiaatriliste patoloogiatega. Need tahtmatud ilmingud kestavad vähem kui aasta ja kõikuvad: see tähendab, et nad tulevad ja lähevad.
Tourette'i sündroomi seevastu iseloomustavad kurnavad paanid, mida korratakse mitu korda päeva jooksul ja pikaajalist viibimist (üle aasta).
ADULT AGE
Enamikul juhtudel kaovad täiskasvanueas saavutatavad ajad või vähenevad märgatavalt. Pärast noorukit esineb väheseid inimesi, kellel on sama sagedusega tüüpilised Tourette'i sündroomi häired.
epidemioloogia
Tourette'i sündroom on üsna tavaline. See mõjutab umbes ühte 100-st inimesest ja on meestel kolm korda sagedamini kui naistel.
põhjused
Tourette'i sündroomi täpne põhjus pole teada. Siiski on haiguse päritolu kohta tehtud mitmeid hüpoteese:
- Geneetiline teooria
- Neuroloogiline teooria
- Keskkonnateooria
GENEETILINE TEORIA
See teooria põhineb tähelepanekul, et väga sageli on Tourette'i sündroomiga noortel patsientidel vähemalt üks perekonnaliige (isa, ema või vend), kellel on samad häired. See viitab sellele, et haiguse alguses võib esineda geen või rohkem kui üks. Hetkel ei ole mingeid vihjeid selle kohta, mida see geen on ja kuidas seda lastevanemate ja laste vahel edastatakse.
NEUROLOOGILINE TEORIA
Mõned uuringud väidavad, et Tourette'i sündroomi taga on aju puudujääk. Need düsfunktsioonid puudutavad dopamiini ja dopamiinergilist süsteemi : näib tegelikult olevat seotud ajus olevate limbiliste piirkondade, basaalganglionide ja eesmise ajukoorega.
NB! Dopamiin on ajus toodetud neurotransmitter. Tal on palju funktsioone: näiteks toimib see käitumise, vabatahtliku liikumise, une, meeleolu, motivatsiooni ja õppimise suhtes.
KESKKONNA TEORIA
Selle teooria kinnitamiseks pole kindlaid tõendeid. Siiski on näidatud, et Tourette'i sündroomi ja problemaatilise raseduse vahel on seos.
| Probleemid raseduse ajal Tourette'i sündroomi alguses |
|
Teine keskkonnategur, mida veel uuritakse, on strep-infektsioon .
Sümptomid ja seosed
Lisateabe saamiseks: sümptomid Tourette'i sündroom
Tourette'i sündroomi iseloomulikud sümptomid on motoorika ja foneetiline ( või vokaal) .
Teisest küljest on vähem levinud ilmingud coprolalia, palilalia, mõned sotsiaalselt sobimatud käitumised, ehhhalia ja ecoprassia .
Lõpuks, nagu mainitud, kaasneb Tourette'i sündroomiga sageli käitumishäired, näiteks:
- Tähelepanu puuduliku hüperaktiivsuse häire (ADHD, inglise keeles; DDAI, itaalia keeles)
- Obsessiiv-kompulsiivne häire (DOC)
- Õppimisraskused
- Enesevigastamine
- Meeleolu muutused
TIC MOTORS JA TONE PHONICS
- Mootorsõidukid on tahtmatud liikumised, mis viiakse läbi ilma eesmärgita.
Foonilised helid moodustavad mõttetu helide kontrollimatu emissiooni.
Need on ilmingud, mis kindlasti ei jää märkamatuks: tegelikult korratakse neid kurnaval viisil ja kannatab patsienti üle aasta. Mõnikord on nad nii intensiivsed, et nad raskendavad sotsiaalseid suhteid ja koolitegevust.
Patsiendi kirjeldustest lähtuvalt on tic vajalik, mis on võrreldav sügelemise või krambiga; täitmine on tunda pingestumise kogunemist.
Need võivad ilmneda, kui patsient on vanuses 2 kuni 14 aastat, kuigi üldjuhul tekivad need 7-8-aastaselt.
| Tic mootorid | Phonic (või vokaal) |
| Silmalau (te) vilkumine | Kõri puhastamine |
| Pea raputab | köha |
| Suu väänamine | lõhnaga |
| Suu kokkutõmbumine | karjumine |
| Jäsemete laiendamine (näiteks löömine) | Imiteerida loomade helisid |
| Õlavärvid |
MUUD SÜMPTOMID
Ettevalmistus: mõned meditsiinitekstid peavad keeruliseks foneetiliseks / motoorikaks kopolaalia, palilalia, ecolalia ja ecoprassia.
Coprolalia on patsiendi pidev kuuletamatu ja vulgaarsete sõnade / fraaside väljendus.
Mõnikord toimib patsient ainult ebaviisakas, kuid mitte nilbe käitumises. Sellisel juhul räägime mittesobivast sotsiaalselt sobimatust käitumisest (NOSI).
Coprolalia ja NOSI on spontaansed teod, mida ei tohiks segi ajada patsiendi hariduse või moraali puudumisega. Sageli tuvastatakse Tourette'i sündroom nende kahe sümptomiga, kuid on õige täpsustada, et need on harvaesinevad ilmingud, mis ilmnevad ainult 10-15% patsientidest.
Palilalia on mõnede oma sõnade kordamine ilma igasuguse põhjuseta ja kohatu.
Ecolalia ja ecoprassia on vastavalt teiste poolt räägitud sõnade kordamine ja teiste poolt tehtud žestide kordamine. Jällegi on need põhjendamatud aktid.
TOURETTE SÜNDROMEIDEGA SEOTUD HÄDAJAD
Tourette'i sündroomiga patsientidel võivad olla muud seotud neuropsühhiaatrilised häired . Meditsiinilise keele puhul on tingimuseks, et inimesel on kaks erinevat päritolu sümptomit, nimetatakse kaasnevaks haiguseks .
Selliste haigestunud ühenduste esinemissageduse kohta puuduvad kindlad andmed: mõned uuringud näitavad, et lisaks 9-le ilmneb 10-st 8-9-st teistest patoloogiatest; Teised uuringud räägivad seevastu madalamast sagedusest, umbes 4-5 kümnest juhtumist.
Kõige olulisemad ja raskemad seotud haigused on:
- Tähelepanu puuduliku hüperaktiivsuse häire ( ADHD või ADHD )
- Obsessiiv-kompulsiivne häire ( DOC )
Selle asemel on need vähem levinud:
- Õppimisraskused
- Enesevigastamine
- Meeleolu muutused
Haigestumine halvendab noorte patsientide sisseviimist sotsiaalsesse ja õpikeskkonda.
Järgnev tabel võtab kokku Tourette'i sündroomiga seotud erinevate haiguste põhijooned.
| Seotud patoloogia | Lühikirjeldus |
| ADHD või ADHD, tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire | Patsiendid on kergesti häiritavad, hooletud ja ebakorrektsed. Nad mängivad ja räägivad valjusti. Nad on alati liikvel ja katkestavad ümbritsevate inimeste tegevuse |
| DOC, obsessiiv-kompulsiivne häire | Ärevus ja kontrolli kadumine, mis on tingitud sobimatute žestide tegemisest või vulgaarsetest sõnadest. Obsessionid on korduvad, sihideta tegevused: näiteks käte korduv pesemine või objektide loendamine |
| Õppimisraskused | See avaldub düsleksia ja düsortograafiana |
| Enesevigastamine | Kalduvus hammustada, kriimustada, lüüa peaga või löögiga |
| Meeleolu muutused | Ärevus ja depressioon |
diagnoos
Elamus: ei ole testi- ega instrumentaaluuringut, mis võimaldaks Tourette'i sündroomi diagnoosida. Seetõttu toetuvad arstid sümptomite hoolikale jälgimisele ja tekstile, nn " vaimse häire diagnostilisele ja statistilisele käsiraamatule " (inglise keeles DSM) neljandas väljaandes. See annab vaimuhaiguste sümptomite täpse kirjelduse. Tema konsulteerimine on võrdlusvahend, millele võib tugineda, kui tekib kahtlus, et kahtlustatakse Tourette'i sündroomi.
MÕNED KÄSITLEVAD PUNKTID
Allpool on toodud mõned põhilised sammud DSM käsiraamatus, mis aitavad diagnoosida.
See on Tourette'i sündroom, kui:
- Patsiendil on mitu motoorikat ja üks või enam foonikat
- Mootor ja heli on vähemalt üks aasta
- Kiire sagedus sama päeva jooksul on kõrge
- Ticsist remissioon ei lähe kaugemale kui kolm järjestikust kuud
- Häired tekivad enne 18-aastaseks saamist
- Algust ei tohiks põhjustada aine (ravim või ravim) võtmine.
DIFERENTSIAALNE DIAGNOOS
Tics võib põhjustada või segi ajada teiste erinevate haigustega. Näiteks:
- epilepsia
- Aju kõrvalekalded
- Kilpnäärme alatalitlus
- Ravimid (kokaiin)
- Wilsoni tõbi
- autism
- Entsefaliit (Sydenham Korea)
- Huntingtoni Korea
- Klinefelteri sündroom
- narkootikume
- Tuberous sclerosis
Seega on tõsi, et Tourette'i sündroomi jaoks ei ole diagnostilist testi, kuid mõningate eespool nimetatud haiguste välistamiseks võib olla kasulik instrumentaalseid teste.
Soovitatavad testid on: elektroentsefalogramm, aju MRI ja uriinianalüüs.
NB! Mootori toonik või fooniline kujutab endast ainult ühte loendis esinevate haiguste sümptomeid. Tegelikult ilmneb igaüks neist teistest, mõnikord üheselt mõistetavatest ilmingutest.
ravi
Kaks ruumi:
- Enamikul Tourette'i sündroomiga patsientidel on kerge haiguse vorm, mis ei vaja eriravi.
- Täiskasvanueas, nagu juba mainitud, tekib haiguse spontaanne remissioon, mõnikord ilma tagajärgedeta.
Mis puudutab diagnoosi, siis Tourette'i sündroomi jaoks ei ole spetsiifilist ravi. Samas on võimalik leevendada sümptomeid ravimite ja psühholoogilise ja käitumusliku hoolduse kaudu . Need terapeutilised sekkumised parandavad noorte patsientide elukvaliteeti, eriti kui nad on haiguse raskete vormide all.
Kui need ravimeetodid on ebaõnnestunud, võib kasutada ka operatsiooni, kuid see on vähe kaalutud valik, sest see on ebakindel ja väga ohtlik.
FARMAKOLOOGILINE TERAPIA
Eesmärk on kahekordne:- Vähendage sageduste sagedust
- Hoia tähelepanu puudulikkuse häire ja obsessiiv-kompulsiivne häire
Paksuse ja teatud obsessiivse käitumise vähendamiseks antakse patsiendile antipsühhootikumid . Antipsühhootikumid moduleerivad mõningaid ajukõnumeid, neurotransmittereid, nagu dopamiin, noradrenaliin ja serotoniin. Neil võib olla osaline edu ja tõsised kõrvaltoimed.
Obsessiiv-kompulsiivsete häirete tõttu ärevusele reageerimiseks kasutatakse bensodiasepiini: kloonasepaami . Manustusel ei ole alati soovitud mõju.
Lõpuks kasutatakse tähelepanu puudujääkide kõrvaldamiseks stimulante nagu metüülfenidaat .
Tabelis on näidatud Tourette'i sündroomi puhul kõige sagedamini kasutatavad ravimid.
| antipsüühilised | eesmärk |
| haloperidool risperidooni pimosiid aripiprasooli sulpiriidiga | Vähendage sageduse ja mõne obsessiivse käitumise sagedust |
| bensodiasepiinide | eesmärk |
| clonazepam | Antidepressant, sedatiivne ja anksiolüütiline |
| Tähelepanu stimuleerivad | eesmärk |
| metüülfenidaat | Pange tähele ADHD (või ADHD) põhjustatud puudujääke |
NB: hetkel ei ole need ravimid registreeritud Tourette'i sündroomi raviks kõrvaltoimete ja ebakindla edu tõttu. Mõned neist on näidustatud kaasnevate patoloogiate puhul, nagu metüülfenidaadi puhul, kuid ka sel juhul on kasutustingimused.
PSÜHHOLOOGILINE JA KÄITUMINE TERAPIA
Peamised psühholoogilised raviviisid on kognitiiv-käitumuslik psühhoteraapia ja nn Habit Reversal Training .
Eesmärgiks on vähendada harjumuste sagedust, õpetades patsiendil neid täitma. Võimalus juhtida pilte on tohutu abiga sotsiaalse ja koolikeskkonna kaasamise parandamisel. Kahjuks ei ole need kaks psühhoteraapiat alati edukad.
HARIDUS JA TOETUS
Tourette'i kannatajate pereliikmetel on terapeutilise kursuse ajal võtmeroll. Tegelikult oleme näinud, et ravi on efektiivsem nendel patsientidel, keda toetavad pered. Seepärast on oluline, et vanemad dokumenteeriksid asjakohase käitumise, mida nad nendel juhtudel vastu võtavad, ja seejärel rakendama.
Teine oluline roll on koolil. See peab soodustama Tourette'i sündroomiga inimeste kaasamist. Õpetajad peavad patsienti toetama, mõistma nende probleeme ja tundma, et teised õpilased tunnevad end heaks. "Vaenulik" koolikeskkond on vastuolus perede jõupingutustega, muutes taastumise raskemaks.
Kirurgia
Seda nimetatakse sügavaks aju stimuleerimiseks ( Deep Brain Stimulation, DBS ). Kirurgiline protseduur hõlmab elektroodide sisestamist ajusse. Need elektroodid stimuleerivad neid aju piirkondi, mis arvatakse olevat seotud Tourette'i sündroomiga.
See on meetod, mis on veel täiuslik, sest see ei ole ilma komplikatsioonita. Praegu rakendatakse seda ainult siis, kui ravimid ja psühhoteraapia ei tööta.
prognoos
Tourette'i sündroomiga patsientide prognoos on iga juhtumi puhul erinev. Veelgi enam, puuduvad kliinilised uuringud, mille kohta seda eeldatakse.
Enamikul patsientidest, kui nad saavutavad täiskasvanueas, tekib spontaanne ja peaaegu täielik haiguse remissioon . Prognoos on positiivne, kuna tics muutub haruldasteks episoodideks; seetõttu ei mõjuta nad patsientide elukvaliteeti.
Kuid väike protsent juhtudest ilmneb isegi täiskasvanueas, sage ja teised obsessiivsed häired. Nende inimeste jaoks võib mõjutada sotsiaalset ja tööelu: aktsepteerimine ja teatud tegevuse teostamine võib muutuda väga keeruliseks. Seetõttu on prognoos eelmisest väiksem.
Tuleb siiski meeles pidada, et olenemata patoloogilisest kurssist ei kannata Tourette'i patsientide luure ja eluiga tagajärgi.
