geneetilisi haigusi

Sümptomid Turneri sündroom

Seotud artiklid: Turneri sündroom

määratlus

Turneri sündroom on sündroom, mis on seotud ühe X-kromosoomi osalise või täieliku puudumisega naissoost.

Umbes 50% Turneri sündroomiga naistest on ainult üks X-kromosoom (kariotüüp 45, X); ülejäänud osa esitab selle asemel vaheolukorra, kus üks kahest kromosoomist X on osaliselt kärbitud või puudub ainult mõnes rakus (mosaiikism). Mõjutatud isikutel on normaalne fenotüüp või neil on tüüpilised Turneri sündroomi tunnused. Mosaiikvormides võivad sümptomid olla nüansirikkamad.

Ühe X-kromosoomi kadumine näib meioosi ajal (kui tekib sugurakud) juhuslikult, nii et sündmus ei ole seotud ema või isa eelsoodumusega. Tõepoolest, Turneri sündroom ei ole pärilik, ka seetõttu, et mõjutatud naised on üldiselt viljatud.

Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *

  • amenorröa
  • blepharoptosis
  • clinodactyly
  • Aordi coarktatsioon
  • Õppimisraskused
  • Raskused
  • Ovulatsioonihäired
  • maitsetundlikkuse
  • Hydrops Fetal
  • hüperkolesteroleemia
  • hüperglükeemia
  • hüpertelorism
  • hüpertensioon
  • Kuulmiskahjustus
  • viljatus
  • lymphedema
  • micrognathia
  • Ebaühtlased silmad
  • osteoporoos
  • Karastatud rinnad
  • Vähendatud nägemine
  • Nibu tagastamine
  • Kasvu viivitus
  • Vaimne pidurdamine
  • skolioos
  • Teleangiektaasiad
  • Rabed küüned
  • Bicuspid aordiklapp

Täiendavad tähised

Turneri sündroomi kõige sagedasemateks ilminguteks on lühike kasv, käte ja jalgade paistetus (lümfödeem), laia rinnaga, millel on laialt levinud ja süvendatud nibud. Küünarnukis on täheldatud valgusnurga suurenemist. Teised kõrvalekalded on madal juuksepiir, suured ja madalad implanteeritud kõrvad, naha voldid kaela tagaosas, silmalau ptoos, küünte hüpoplaasia ja käe või jala IV sõrme lühendamine. 90% naistest esineb gonadiini düsgeneesi: munasarjad asendatakse kahepoolsete kiulise stroomiga, mis ei suuda ovuleerida. See põhjustab munasarjade ebaõnnestumist ja probleeme tavalise puberteedi arengu vallandamisel. Menstruatsioonid võivad püsida piiratud aja jooksul (primaarne amenorröa), samas kui sekundaarsed seksuaalsed omadused arenevad ainult osaliselt või puuduvad.

Turneri sündroom põhjustab muid meditsiinilisi probleeme, nagu südamepuudulikkus (eriti aordi ja kaksikpõhise aordiklapi coarctatsioon), neerude väärarendid, strabismus, hüpermetroopia, skolioos ja kuulmisprobleemid. Türeoidiit ja tsöliaakia on sagedasemad kui üldpopulatsioon ja on olemas kalduvus suhkurtõve tekkeks. Hüpertensioon ja osteoporoos esineb sageli, kui me vanuse. Turneri sündroomis on vaimne aeglustumine haruldane, kuid õpiraskused on tavalised.

Diagnoosi kinnitab X kromosoomi tsütogeneetilise anomaalia leidmine kariotüübi analüüsiga. Ravi sõltub ilmingutest ja see võib hõlmata kaasasündinud südamehaiguse ja kasvuhormooni ja asendus östrogeeni ravimiravi.