Seotud artiklid: Klinefelteri sündroom
määratlus
Klinefelteri sündroom on üks kõige tavalisemaid aneuploidia vorme (st kromosoomide arvu anomaalia). Eriti iseloomustab seda haigust X kromosoomil olevate geenide täiendavate koopiate olemasolu, mis häirivad meeste normaalset seksuaalset arengut.
Tegelikult omavad meessoost isikud sugu-kromosoome (X ja Y) ja 22 mitte-seksuaalset kromosoomi paari, kokku 46 kromosoomi (46, XY) jaoks. Enamikul juhtudel on Klinefelteri sündroomiga isikutel X-kromosoomi üleüldine koopia kõigis keharakkudes (klassikaline variant: 47, XXY) või ainult mõnes rakus (mosaiik: 46, XY / 47, XXY).
Klinefelteri sündroom ei ole pärilik, vaid tekib spontaanselt, kuna gametogeneesi ajal ei esine kromosoomide miootilist disjunktsiooni. Ainsaks riskiteguriks, mis on praegu teada selle vea kohta rakkude jagunemisel, on arenenud emade vanus.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- Munarakkude atroofia
- asoospermiast
- clinodactyly
- Õppimisraskused
- Raskused
- Keeleprobleemid
- kõnehäired
- Erektsioonihäired
- günekomastia
- viljatus
- mikrotsefaalia
- Vaimne pidurdamine
Täiendavad tähised
Klinefelteri sündroom on haigus, mida iseloomustavad munandite hüpotroofia, liigne rindade areng (günekomastia), hüpogonadism, hormonaalne tasakaalustamatus (kõrge FSH kontsentratsioon ja ebapiisav testosterooni tootmine) ja halb viriliseerumine. Need seisundid põhjustavad viljatust (sündroomi peamist sümptomit) ja asoospermiat (sperma tootmise puudumine).
Teised sümptomid on keha ebanormaalsed proportsioonid (vähendatud peaümbermõõt, pikad jalad, lühikesed pagasiruumid, laiad õlad nagu puusad, suur kasv ja halb lihaste areng) ning neuroloogilised ja kognitiivsed häired, kus esineb kalduvus verbaalse õppimise, ekspressiivsuse ja düsartria probleemidele. Sageli võivad mõjutatud poegadel olla väikesed munandid (munandite atroofia) ja suurem konsistents. Puberteed esinevad tavaliselt tavapärasel vanusel, kuid sageli on juuste kasv näol nõrk ja rasvade jaotus on naissoost tüüpi (ginoidide rasvumine).
Lisaks on Klinefelteri sündroomiga isikutel ülekaalulisus, suurenenud osteoporoosi, autoimmuunse kilpnäärme häire ja 2. tüüpi suhkurtõve risk.
Lõpuks esineb nendel patsientidel mõnede kasvajate esinemissageduse suurenemine, näiteks: rinnavähk, äge lümfoidne leukeemia ja idurakkude kasvajad.
Paljudel juhtudel diagnoositakse täiskasvanueas hinnanguid viljatuse põhjuste kindlakstegemiseks. Klinefelteri sündroomi saab kindlalt määratleda ainult tsütogeneetilise analüüsi abil, st kromosoomide uuringu kaudu. X-kromosoomide arvu suurenemisega suureneb ka intellektuaalse puude ja väärarengute raskusaste.
