Põhipunktid
Spina bifida on seljaajutõbi mõjutav ravimatu geneetiline väärareng: see on kesknärvisüsteemi haigus, kus mõned selgroolülid, mis ei lõpeta nende arengut, soodustavad lülisamba ja / või seljaaju väljumist selgroo lõhest.
Spina bifida: põhjused
Spina bifida põhjuseks on närvitoru sulgemise defekt, mille struktuur pärineb kesknärvisüsteemist. Spina bifida on geneetiline anomaalia, mida tõenäoliselt mõjutavad: foolhappe puudus raseduse ajal, folaadi ainevahetuse kõrvalekalded, alkoholism, rasvumine, raseduseelne diabeet.
Spina bifida: klassifikatsioon ja sümptomid
- SPINA BIFIDA OCCULTA: kerge spina bifida, sageli asümptomaatiline. Mõnedel patsientidel on jalgades kerge asümmeetria.
- MENINGOCELE: meninged on seatud intravertebraalsesse ruumi. See spina bifida põhjustab: duraalse müri, nõrga paralüüsi, selgroo deformatsiooni, hüdrofaasia, krambid.
- MYELOMENINGOCELE: spina bifida raskem vorm, mis hõlmab ka seljaaju. Kõige sagedasemad sümptomid on põie / soole muutused, krambid, lihasnõrkus, halvatus, jäsemete deformatsioon, kõndimishäired, skolioos.
Spina bifida: diagnoos
Varajane diagnoosimine on hädavajalik kohese sekkumise jaoks. Kõige sagedamini kasutatavad diagnostilised testid on: amniotsentoos, ultraheli ultraheli, vereanalüüsid ja alfa-fetoproteiini testid.
Spina bifida: ravib ja ravib
Spina bifida ei ole täielikult ravitud. Mitmed kirurgilised ravid võivad probleemi leevendada. Parim teraapia on ennetamine: enne rasedust ja raseduse ajal peab tulevane ema toidulisandit täiendama foolhappe lisandiga.
Spina bifida: määratlus
Spina bifida on seljaaju ja seljaaju raske kaasasündinud väärareng, kahjuks ravimatu. Embrüonaalse arengu varases staadiumis on spina bifida närvitoru sulgemisvea, mille keskne närvisüsteem pärineb, väljendus.
Spina bifida võib ilmuda kõikjal veerus, kolju alusest kuni ristmikuni; hoolimata sellest, mida on öeldud, mõjutab see enamikul juhtudel lumbaalset segmenti.
Selles artiklis püüame valgustada selle keerulise ja multifaktoriaalse patoloogia üldisi omadusi, vastates korduma kippuvatele küsimustele, mis puudutavad paljusid rasedaid naisi: "Kas spina bifida on sagedane anomaalia? Millised põhjused on selle päritolul? Kas teil on kahjustatud isik? Kas sa saad tervendada spina bifidast? "
mõju
Teaduslikus ajakirjas The Lancet teatatud tundub, et spina bifida on naiste soo seas ülimuslik. Suurbritannias 2008. aastal läbi viidud uuringus diagnoositi 32 spina bifida juhtumit. On oluline märkida, et haiguse esinemissagedus on äärmiselt varieeruv, eriti riigi ja rassi alusel. Ajakiri JAMA annab näiteks mõned väga huvitavad andmed:
- Prantsusmaa: spina bifida mõjutab 0, 7 last 10 000 tervena sündinud lapse kohta
- Kanada: 0, 9 last 10000 inimese kohta mõjutab spina bifida
- Norra, Ungari, Tšehhoslovakkia, Jaapan: 1-6 juhtu spina bifidaga iga 10 000 elussünni kohta
- Araabia Ühendemiraadid: spina bifida mõjutab 7, 7 last 10.000 sündi kohta
- Lõuna-Ameerika: 11, 7 last 10.000 sündi kohta mõjutab spina bifida
- Iirimaa ja Wales: spina bifida esinemissagedus on äärmiselt kõrge. Hinnanguliselt arendab 3-4 lapse kohta 1000 tervet vastsündinu kõige raskemat spina bifida varianti, mille puhul on esinenud kõrvaklapid ja seljaaju (myelomeningocele).
Üldiselt, haigus esineb 1, 3 lapsel iga 10 000 sünnituse järel.
Viimastel aastatel on spina bifida esinemissagedus märkimisväärselt vähenenud tänu haiguse teadlikkuse tõstmise kampaaniale, mille eesmärk on edendada foolhappe lisamist raseduse ajal kui kõige tõhusamat ravi, mis suudab suurepäraselt ennetada spina bifida.
Põhjused ja riskitegurid
Kuna tegemist on geneetilise defektiga, ei ole absoluutse kindlusega võimalik kindlaks teha spina bifida päritoluga seotud põhjust. Eeldatakse, et keskkonna- ja geneetiliste elementide võrgustik võib soodustada lootele spina bifida:
- Kõigepealt tundub, et LAPSED HAPETE VÄHENDAMINE osalises (ka ja eriti viljastamise läheduses), on loote selgroo arenguga seotud tüsistuste käivitamisel otsustava tähtsusega.
- FOLAATIDE METABOLISETE ANALAALIDE olemasolu lootel võib spina bifida teket tugevalt mõjutada.
- Tõenäoliselt võivad ka mõned CHROMOSOMILISED ANOMALATSIOONID soodustada lootele spina bifida. Ideaalselt omistatud haigused on: Patau sündroom (või trisoomia 13, harvaesinev geneetiline haigus, milles kahjustatud subjektil on kolm kromosoomi 13 eksemplari 2 asemel), Edwards'i sündroom (kahjustatud patsiendil on 2 kromosoomi 18 asemel 2) ja Down'i sündroom .
- Teine võimalik element spina bifida suhtes on ema DIABETES. Hinnanguliselt on spina bifida'ga lapse sünnituse risk raseduseelse diabeediga naistel 2-10 korda suurem kui tervetel naistel.
- Samuti tundub, et ALKOHOLISM ja selliste ravimite manustamine nagu naatriumvalproaat (krampide raviks kasutatav ravim) ja karbamasepiinid (mida kasutatakse eelkõige epilepsia raviks) suurendavad spina bifida riski sündimata lapsel.
- Kui esimese raseduse vilja on laps, kellel on spina bifida, siis tõenäoliselt mõjutab sama viga ka vend.
- Emade OBESITY ja haigused, mida iseloomustab kõrge FEBBRE ja pikka aega, võivad soodustada loote spina bifida. Tundub, et saunade, Türgi saunade, kuuma veega mullivannide ja solaariumide sagedane kasutamine võib kuidagi soodustada loote spina bifida. Sellele korrelatsioonile ei ole siiski võimalik anda kindlat ja vaieldamatut selgitust. Hüpotees: UVA-d, millel on kõrge läbitungimisvõime ja kuumus hävitavad vere folaadid, ohustades liigi paljunemist (meeste viljakuse vähenemine, suurem spina bifida risk) → tumedad nahad hoiavad ära UV-st põhjustatud folaat ja on seetõttu soodne omadus ekvaatoriliste populatsioonide jaoks.
Seetõttu omistatakse spina bifidale mitmefaktoriline geneetika, mida pole veel täielikult tõestatud. On kindlaks tehtud, et kuigi enamik spina bifida'ga lapsi on sündinud tervetest vanematest, on pärilik komponent juhtiv roll.
