Liikumishäire
Nagu võib arvata kineetilise häire keerukusest, on düstooniale omistatud põhjuslike tegurite otsing peaaegu keeruline ülesanne, pigem keeruline mõistatus, mis tuleb lahendada, arvestades hüpoteesi haiguse võimaliku arengu ja selle tüsistuste kohta. Kuid ainult probleemi juurest kaevamisega on võimalik kindlaks teha riskitegurid ja düstoonilise sündmuse põhjused: tegelikult saab põhjuste kindlakstegemise teel koostada õige ja vaieldamatu diagnoosi, et patsienti suunata kõige sobivamad ravimeetodid.
põhjused
Mõnes Dystonia Medical Research Foundationi ( DMRF ) väljaandes on ilmne, et düstoonia ilminguga seotud põhjused ei ole sageli tuvastatavad: teadlased ei ole veel suutnud tuvastada, milline biokeemiline protsess käivitab düstoonilise sümptomaatika. Seetõttu peame veel paar aastat ootama, et täpselt mainida ülalmainitud "düstoonia mehhanismi", mis on kõigi düstooniliste vormide hüpoteetiline ühisniit.
Praegu on uurimistulemused teinud mõningaid huvitavaid järeldusi: on tõestatud, et düstoonia võib olla nii traumade kui ka teatud farmakoloogiliste ainete tarbimise tagajärg (neuroleptikumid, antipsühhootikumid). Lisaks ei ole kahtlust, et mõnede geenide mutatsioon (nt DYT1) võib olla vastutav düstooniliste ilmingute eest; vaatamata eespool nimetatud põhjuslikele selgitustele ei ole tõestatud düstoonilise häire tegelik päritolu ega seda, mis juhtub kehas sümptomite tekitamiseks. [võetud aadressilt www.dystonia-foundation.org]
Põhjusliku teguri põhjal liigitatakse düstoonilised vormid:
- primaarne düstoonia (düstoonilised sümptomid on haiguse ainsad neuroloogilised nähud, mis tekivad enamasti ainult treemoriga)
- sekundaarne düstoonia (põhjused on: neoplaasia, mõnede neuroleptiliste ravimite tarbimine, insult jne)
- düstoonia pluss (müokloonne düstoonia ja DOPA-le reageeriv düstoonia: neile on iseloomulikud täiendavad neuroloogilised häired, mis on palju rohkem blokeerivad kui primaarne düstoonia).
Selle klassifikatsiooni põhjal võib järeldada, et ka teised närvisüsteemi patoloogiad võivad põhjustada düstooniat; nende hulka kuuluvad insultid, tuumorid, hulgiskleroos, pearauma, bakteriaalsed infektsioonid, vastsündinute ajukahjustused jne.
Lõpuks elavad mõned düstooniat põdevatel isikutel päritolu põhjused pärilike haiguste all, mis mõjutavad mõnda närvisüsteemi piirkonda (pärilikud haigused) [võetud www.distonia.it]
diagnoos
Praegu ei ole arstidel ainulaadset ja standardset diagnostilist testi, et kinnitada väidetava düstoonia hüpoteesi; patsiendi kliiniline hindamine võimaldab jälgida ja kontrollida düstoonilise vormi sümptomeid, et saada kahjustatud subjekti täielik, kuigi esialgne kliiniline diagnoos. Esiteks peab arst teadma patsiendi ajalugu ja uurima perekonna haigusi; pärast seda võib spetsialist määrata mõned laboratoorsed uuringud (nt uriini, vere ja tserebrospinaalvedeliku analüüs).
Lisaks on arstidel diagnostiline instrument, mis on kasulik teatud haiguste vormide (nt sekundaarne düstoonia), näiteks aju-RMN (aju-magnetresonantsi) ja CT ("kujutise diagnoosimine", arvutipõhine tomograafia), välistamiseks. patsiendi kehaosad kolmemõõtmeliselt, röntgenikiirguse kaudu) ja diagnostilised instrumendid, mida nimetatakse neuroimagingiks.
Lisaks diagnoositakse närviimpulsside levik külgnevate lihaste vahel ja agonisti ja antagonisti lihaste samaaegne aktiveerimine lihaste aktiivsuse elektromüograafilise uurimise (EMG) abil; elektromograafia on oluline diagnostikavahend, mis on kasulik haigusega seotud lihaste tuvastamiseks, mis on hädavajalik kõige sobivama terapeutilise valiku jaoks. Düstoonilise tõsiduse korral on võimalik kasutada molekulaarse geneetika diagnostilist testi.
Igatahes peab õige diagnoosi koostamiseks spetsialist (üldiselt neuroloog) olema võimeline tuvastama kõik kineetilise häire tunnused ja sümptomid lisaks võimalike põhjuste väljaselgitamisele. [võetud aadressilt www.dystonia-foundation.org]
