määratlus
Prader-Willi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab füüsiliste, intellektuaalsete ja käitumuslike kõrvalekallete ilmnemine selle all kannatavatel patsientidel.
Sündroom ilmneb varases lapsepõlves ja mõjutab ükskõikselt nii mehi kui ka naisi.
põhjused
Prader-Willi sündroomi põhjustab geneetiline mutatsioon 15. kromosoomi tasemel. Siiski ei ole veel selge, milline konkreetne geen läbib mutatsiooni.
sümptomid
Prader-Willi sündroomi põhjustatud sümptomid varieeruvad sõltuvalt patsiendi vanusest.
Varases lapsepõlves võivad ilmneda järgmised sümptomid: lihaste hüpotoonia, arenguhäire, stiimulitele reageerimise ja strabismuse puudumine. Lisaks on patsientidel erilised anatoomilised omadused, nagu mandlikujulised silmad, suu pööratud allapoole, pea kitsenemine templites.
Lastel ja täiskasvanutel esineb siiski järgmisi sümptomeid: rasvumine, hüpogonadism, käitumishäired, õpiraskused, vähenenud kasv ja areng, kõnehäired ja unehäired.
Informatsioon Praderi-Willi sündroomi - Narkootikumide ja hoolduse kohta ei ole mõeldud vahetama otsest seost tervishoiutöötaja ja patsiendi vahel. Enne Prader-Willi sündroomi - ravimite ja ravi kasutamist pidage alati nõu oma arsti ja / või spetsialistiga.
narkootikume
Kuna Prader-Willi sündroom on geneetiline haigus, ei ole kahjuks ravimeid, mis seda raviks suudaksid. Seetõttu on haiguse ravi suunatud ainult selle põhjustatud sümptomite vähendamisele.
Selliste sümptomite nagu suurenenud söögiisu ja rasvumise tõrjeks on väga oluline pöörduda spetsialisti poole, kes loob iga patsiendi jaoks piisava toitumise.
Samamoodi on kasulik konsulteerida füsioterapeutide ja logopeedidega, et piirata sündroomi iseloomustavaid lihaste hüpotooniat ja keelehäireid.
Lisaks on psühhoteraapia ja tööteraapia olulised ka selleks, et aidata patsientidel parandada nende käitumist.
Farmakoloogiline ravi, mida võib rakendada Prader-Willi sündroomi all kannatavatel patsientidel, on hormonaalset tüüpi ja hõlmab kasvuhormooni (või somatotropiini või GH, kui soovite) manustamist ja suguhormone (kuna haigust põevad patsiendid). hormoonide puudujääk).
Kasvuhormoon (somatotropiin)
Kasvuhormooni - tuntud ka kui "somatotropiini" - võib kasutada Prader-Willi sündroomi sümptomaatilises ravis, et soodustada kasvu ja arengut, parandada lihastoonust ja vähendada keharasva taset patsientidel, keda mõjutab haigus ise.
Üldiselt algab kasvuhormoonravi 3-5 aastat.
Parenteraalseks manustamiseks mõeldud ravimpreparaatides on saadaval somatotropiin (Genotropin®). Prader-Willi sündroomiga lastel tavaliselt kasutatava ravimi annus on 0, 035 mg / kg kehakaalu kohta päevas, mida manustatakse subkutaanse süstena. Vajadusel võib arst otsustada tavapäraselt manustatava somatotropiini annust muuta, et teha kindlaks iga patsiendi seisundile kõige paremini sobiv ideaalne annus.
Testosteroon ja estroprogestinici
Testosterooni ja estroprogestiini manustatakse Praderi-Willi sündroomi all kannatavatele patsientidele, püüdes taastada suguhormoonide normaalset taset, mis nendel inimestel on normist oluliselt madalamad.
Loomulikult antakse meessoost patsientidele testosterooni, samal ajal kui naispatsientidele manustatakse estroprogestiini.
Üldiselt algab suguhormoonravi Praderi-Willi sündroomi kontekstis puberteedieas.
Arst määrab iga patsiendi jaoks individuaalselt kasutatavate toimeainete koguse, manustamise sageduse, manustamisviisi ja ravi kestuse.
