määratlus
Termin "kääbus" osutab konkreetsele meditsiinilisele seisundile, mida iseloomustab puudus patsientide somaatilises kasvus.
Täpsemalt räägime dwarfismist, kui soovituslikult - pärast puberteeti - ei ületa meessoost patsiendid 130 cm kõrgust ja naispatsiendid ei ületa 125 cm.
Dwarfismi liigid võib jagada kahte suurde rühma: harmooniline kääbus - kus keha proportsioonid ja seksuaalne ja intellektuaalne areng on tavaliselt normaalsed - ja ebamugavustunne dwarfism, kus keha proportsioone ei säilitata .
Harmonilise dwarfismi näited on hüpofüüsi dwarfism ja Laroni (tuntud ka kui Laroni sündroom). Hüpotüreoidismi, achondroplasia ja Turneri sündroomi põhjustatud dwarfismid on näited disharmonilisest kääbusest.
põhjused
Dwarfismi tekkimist põhjustavad tegurid võivad olla erinevat tüüpi, sealhulgas kõrvalekalded või geneetilised muutused, sisesekretsioonisüsteemi häired ja metaboolsed muutused.
sümptomid
Kääbuspatsientidel on normiga võrreldes väga madal kasv. Dararoonse dwarfismi vormides ei säilita keha proportsioone ja pealegi on enamikul juhtudel ka intellektuaalse ja seksuaalse arengu vähenemine.
Lisaks võib dwarfism põhjustada lihaste atroofia tekkimist, puberteedi puudumist või hilinemist, mikropeeniat, unetust ja depressiooni.
Informatsioon dwarfismi kohta - kääbuse raviks mõeldud ravimid ei ole mõeldud asendama otsest seost tervishoiutöötaja ja patsiendi vahel. Konsulteerige alati oma arsti ja / või spetsialistiga enne kääbuse ravimist.
narkootikume
Võimalus ravida või mitte ja dwarfismiga patsientide ravitüüp varieerub vastavalt selle arengu põhjusele.
Näiteks - kui dwarfism on põhjustatud hormonaalsetest puudustest - võib sekkuda, andes patsientidele puuduvad hormoonid, nagu hüpofüüsi dwarfismi puhul, Turneri sündroomi või achondroplasia puhul.
Mõningatel ebakorrapärase dwarfismi juhtudel võib arst otsustada kirurgiliselt sekkuda, et püüda parandada dwarfismi konkreetset vormi iseloomustavaid kõrvalekaldeid ja luu väärarenguid.
Somatotropin
Somatotropiini (tuntud ka kui somatropiini, kasvuhormooni või GH-d inglise keeles "kasvuhormoonist") võib kasutada teatud dwarfismi vormide, nagu hüpofüüsi kääbuse, Turneri sündroomi ja achondroplasia raviks.
Tuleb siiski rõhutada, et hüpofüüsi dwarfismi ja Turneri sündroomi korral võib kasvuhormooni manustamine soodustada selle haiguse all kannatavate patsientide kasvu, kuid seda ei esine achondroplasia all kannatavatel patsientidel, vaatamata siiski on GH manustamine osutunud kasulikuks ka viimasel dwarfismi kujul.
Somatotropiin (NutropinAq®, Omnitrope ®) on saadaval parenteraalseks manustamiseks sobivates ravimvormides.
Tavaline algannus täiskasvanutel on 0, 15-0, 3 mg somatotropiini, mida tuleb võtta iga päev subkutaanse süstena. Sõltuvalt iga patsiendi ravivastusest võib arst otsustada manustada manustatava ravimi annust, kuni iga indiviidi jaoks saavutatakse minimaalne efektiivne annus.
Mõlema soo lastel, kellel esineb kasvuhormooni puudulikkus, on tavaline somatotropiini annus 0, 025-0, 035 mg / kg kehakaalu kohta päevas, manustatuna subkutaanselt.
Turneri sündroomiga tütarlaste puhul on tavaliselt kasutatav somatotropiini annus 0, 05 mg / kg kehakaalu kohta päevas, mida manustatakse subkutaanse süstina (täpsema teabe saamiseks selle sündroomi ravi kohta soovitame vt spetsiaalset artiklit "Turneri sündroomi ravimiseks mõeldud ravimid").
Ravi somatotropiiniga võib kesta üsna pikka aega ja mõnikord võib eluiga jätkuda.
Igal juhul peab arsti poolt iga patsiendi jaoks kindlaks määrama ravimi täpse annuse. Seetõttu on oluline järgida selle esitatud näidustusi nii ravitava ravimi koguse kui ka ravi kestuse osas.
mekasermiini
Mekermermiin on ainult 1. tüüpi (või IGF-1) insuliinisarnane kasvufaktor, mida tavaliselt toodab meie keha, kuid mis on saadud sünteetiliselt laboris. See hormoon on tihedalt seotud somatotropiiniga, millega see soodustab ja soodustab laste ja noorukite kasvu.
Mekasermiini (Increlex ®) kasutatakse lastel ja noorukitel vanuses 2 kuni 18 aastat, et ravida teatud tüüpi kääbus: Laroni sündroom. Viimane on geneetiline haigus, mida iseloomustavad kasvuhormooni retseptori kõrvalekalded ja vähenenud IGF-1 tasemed. Teisest küljest on kasvuhormooni tasemed tavaliselt normaalsed. Sel põhjusel ei ole selle dwarfismi vormi ravis somatotropiini manustamine kasulik, vaid mehasermiini manustamine.
Mekasermiin on saadaval süstelahusena, mis tuleb manustada subkutaanselt. Üldiselt on kasutatava ravimi annus 0, 04-0, 12 mg / kg kehakaalu kohta, mis võetakse kaks korda päevas.
Ravimit tuleb manustada vahetult pärast sööki või suupisteid, sest sellel võib olla hüpoglükeemiline insuliinisarnane toime, mistõttu võib see põhjustada veresuhkru taseme langust.
Mekasermiini kasutamisel - ohtlike kõrvaltoimete vältimiseks - on oluline järgida rangelt kõiki arsti esitatud näitajaid.
