üldsõnalisus
Downi sündroom on geneetiline haigus, mida tuntakse ka kui "trisoomia 21". See nimi tuleneb asjaolust, et selle haiguse all kannatavatel isikutel on ekstra 21 kromosoomi, seetõttu on neil tavalise kromosoomipaaride asemel kolm.
On võimalik eristada kolme tüüpi Downi sündroomi: trisoomia 21 mitte-disjunktsioonist, trisoomia 21 translokatsioonist ja trisoomia 21 alates mosaiikilisusest.
põhjused
Selle geneetilise muutuse põhjustajad on kahjuks ikka veel teadmata. Siiski tundub, et selle geneetilise anomaalia esinemise ja ema vanuse vahel on teatav seos. Täpsemalt tundub, et tõenäosus, et geneetiline muutus esineb lapsel, suureneb ema vanusega.
sümptomid
Rohkem kui geneetilise materjali esinemine põhjustab raskeid probleeme vastsündinu füüsilisele, motoorilisele ja vaimsele arengule. Seetõttu võivad Down'i sündroomiga lapsed esineda vaimse, motoorse ja kõneviivitusega, autistliku käitumise ja tähelepanuhäiretega.
Downi sündroomiga inimestel on ka erilised anatoomilised tunnused, näiteks: mikrokefaalia, lühikesed kasvud, lame ja lai näoprofiil, väikesed ja ümarad kõrvad, lühikesed ja kanged käed.
Lisaks võivad patsiendid areneda: lihas hüpotoonia, südame patoloogiad (kõige sagedasemad on vatsakeste vaheseinad), soole väärarengud, nägemishäired (kaasa arvatud kaasasündinud katarakt, glaukoom ja strabismus), kuulmislangus, kõrvapõletikud, diabeet, rasvumine ja hüpotüreoidism.
Lõpuks ei ole see haigus patsientidel (nii lastel kui täiskasvanutel) ebatavaline ka depressiooni all.
Informatsioon Down'i sündroomi kohta - Downi sündroomi raviks mõeldud ravimid ei ole mõeldud asendama otsest seost tervishoiutöötaja ja patsiendi vahel. Konsulteerige alati oma arsti ja / või spetsialistiga enne Downi sündroomi - Downi sündroomi raviks mõeldud ravimite võtmist.
narkootikume
Kahjuks puuduvad Down'i sündroomi raviks kasutatavad ravimid ja rakendatavad ravistrateegiad sõltuvad iga indiviidi kliinilistest ilmingutest.
Vaatamata sümptomitele, mis ilmnevad, peab Down'i sündroomi ravi hõlmama haridusprogrammi, mis soodustab haigusest mõjutatud patsientide arengut, kasvu ja sotsiaalset kohanemist.
Down'i sündroomi farmakoloogiline ravi on seevastu suunatud selle kliiniliste ilmingute vähendamisele ja sellega seotud häirete vastu, nagu näiteks glaukoom, 1. tüüpi suhkurtõbi, depressioon ja hüpotüreoidism.
Levotüroksiinist
Levotüroksiin (Eutirox®, Tirosint®, Tiracrin®) on ravim, mida saab kasutada Down-sündroomiga sageli seotud hüpotüreoidismi raviks. Hüpotüreoidism on tegelikult sündroomiga inimestel üsna tavaline seisund, nii et see esineb peaaegu kolmandikul patsientidest.
Levotüroksiin on saadaval suukaudseks manustamiseks tablettide, tilkade või suukaudsete lahuste kujul. Võetava ravimi annus võib varieeruda 25 mikrogrammist kuni 200 mikrogrammini toimeainet päevas, sõltuvalt hüpotüreoidismi raskusest. Seetõttu määrab arst iga indiviidi jaoks kõige sobivama annuse rangelt individuaalselt.
Lisateavet hüpotüreoidismi ravimiravi kohta on soovitatav tutvuda artikliga "Ravimid hüpotüreoidismi raviks".
fluoksetiin
Fluoksetiin (Prozac®) on vaid üks paljudest antidepressantidest, mida võib kasutada depressiooni raviks, mis esineb sageli Dauno sündroomiga patsientidel.
Fluoksetiin on antidepressant, mis kuulub selektiivse serotoniini tagasihaarde inhibiitori (või SSRI) klassi ja mida saab kasutada depressiooni raviks nii täiskasvanutel kui ka 8-aastastel ja vanematel lastel.
Fluoksetiini annus, mida tavaliselt manustatakse täiskasvanud patsientidele, on 20 mg ööpäevas suukaudselt.
Laste puhul on fluoksetiini annus, mida tavaliselt kasutatakse suukaudselt, 10 mg päevas.
Igal juhul määrab arst iga patsiendi jaoks kõige sobivama annuse, mistõttu on oluline järgida tema juhiseid.
Üksikasjalikumat teavet erinevate teraapias kasutatavate antidepressantide kohta leiate artiklist "Depressiooni raviks kasutatavad ravimid".
insuliin
Insuliin on ravim, mida kasutatakse I tüüpi suhkurtõve raviks, ainevahetuse patoloogiaks, mis võib tekkida Down'i sündroomiga patsientidel.
Insuliini manustatakse subkutaanse süstena. On erinevaid insuliinitüüpe (ultra-kiire, kiire, vahepealne, aeglane jne), mida saab kasutada vastavalt vajadusele. Lisateabe saamiseks vaadake konkreetset artiklit "1. tüüpi diabeediravimid".
Beeta-blokaatorid
Beeta-blokeerivaid ravimeid võib kasutada glaukoomi raviks, mis esineb sageli koos Down'i sündroomiga. Tegelikult on see patoloogia üks levinumaid nägemishäireid, mis esinevad tromboomi 21 patsientidel.
Erinevate beetablokaatorite tüüpide hulgast, mida võib kasutada glaukoomi ravis, nimetame timolooli (Droptimol®), mida kasutatakse silmatilkade kujul. Tavaliselt on soovitatav ravi alustada silma tilgutades silma või silma, mida haigus mõjutab. Siiski peab iga patsiendi jaoks individuaalselt kindlaks määrama kasutatava timolooli täpse koguse, manustamise sageduse ja ravi kestuse.
Üksikasjalikumat teavet glaukoomiravi kohta leiate artiklist "Glaukoomiravi ravimid".
