üldsõnalisus
2. tüüpi neurofibromatoos on geneetiline, mõnikord pärilik haigus, mis tuleneb NF2 geeni mutatsioonist ja põhjustab akustilisi neuroome, healoomulisi nahakasvajaid, perekonna schwannoma healoomulisi kasvajaid, ependümoomide perekonna healoomulisi kasvajaid ja healoomulisi kasvajaid. perekond meningioma.
Neurofibromatoosi lühike ülevaade
Neurofibromatoos on konkreetse geneetilise ja mõnikord isegi päriliku seisundi grupi nimi, mis muudab närvirakkude normaalsed kasvu- ja arenguprotsessid ning määrab kasvajate alguse, mis on enamasti healoomuline aju tasemel, seljaaju, närvidel kraniaalsed ja perifeersed närvid.
Täpsemalt öeldes on neurofibromatoosirühmas kolm haigust, mis erinevad nii nende põhjuste kui ka sümptomite poolest, mille nimed on 1. tüüpi neurofibromatoos, 2. tüüpi neurofibromatoos ja schwannomatosis.
Mis on 2. tüüpi neurofibromatoos?
2. tüüpi neurofibromatoos on NF2 geeni väga täpsest mutatsioonist, mis paikneb kromosoomis 22, tingitud neurofibromatoos.
epidemioloogia
Statistika järgi sündis üks inimene iga 35 000 inimese kohta 2. tüüpi neurofibromatoosiga.
Neurofibromatoosi esinemissageduses üldpopulatsioonis paikneb 2. tüüpi neurofibromatoos keskel, 1. tüüpi neurofibromatoosi (mis on kõige levinum) ja schwannomatoosi (mis on kõige haruldasem) all.
põhjused
Nagu eeldati, on 2. tüüpi neurofibromatoosi põhjuseks kromosoomil paiknev NF2 geeni spetsiifiline mutatsioon.
Inimesel võib ülalmainitud mutatsioon olla pärilik - see on ühe vanema poolt edastatud või embrüonaalse arengu käigus spontaanselt omandatud - see tähendab pärast munarakkude viljastamist spermatosoidiga ja embrüogeneesi ajal.
2. tüüpi neurofibromatoos on seega osa geneetilistest haigustest, mis võivad olla ka pärilikud.
Millised on NF2 funktsioonid? Mis juhtub, kui see on muutunud?
Püsivus: inimese kromosoomides olevad geenid on DNA järjestused, mille ülesandeks on põhiliste valkude tootmine bioloogilistes protsessides, mis on eluks hädavajalikud, kaasa arvatud rakkude kasv ja replikatsioon.
Normaalsetes tingimustes (st mutatsioonide puudumise korral) toodab NF2 geeni merlina või schwannomina, mille ülesanne on reguleerida närvirakkude kasvu.
NF2 mutatsioon, mis viib 1. tüüpi neurofibromatoosini, põhjustab merliini teket ja ebanormaalset proliferatsiooni ilma närvirakkude kontrollita (kuna see on vähem nende fundamentaalne reguleerija).
Just selle ebanormaalse proliferatsiooni ja närvirakkude kontrolli puudumise tõttu moodustuvad II tüüpi neurofibromatoosile iseloomulikud healoomulised kasvajad.
Kas pärilik vorm või mitte-pärilik vorm on tavalisem?
Pärilik 2. tüüpi neurofibromatoos on sama levinud kui enam-vähem pärilik neurofibromatoos tüüp 2; tõepoolest on statistilised uuringud näidanud, et pärilike juhtude arv on ligikaudu võrdne mitte-pärilike juhtude arvuga.
2. tüüpi neurofibromatoosi pärimine
2. tüübi neurofibromatoos on näide autosomaalse domineeriva haiguse kohta ; kogenematu geneetika lugeja jaoks tähendab see järgmist:
- Mutatsiooni kandev ema on piisav, et kõnealune haigus oleks osa järglastest;
- Haigus ja selle sümptomid avalduvad ka ainult ühe muteeritud geeni alleeli (sõltumata sellest, kas see on ema või isa) juuresolekul, kuna see muteeritud alleel on alati terve terviku kohal;
- Tõenäosus, et paar, kus ainult üks kahest komponendist on haiguse eest vastutava mutatsiooni kandja, tekitab haige lapse, on 50%.
Sümptomid ja tüsistused
Tüüpiliselt näitab tüüp 2 neurofibromatoos iseloomulikke sümptomeid ja märke noorukiea lõpus .
Täielik NF2 sümptomaatika hõlmab:
- Kuulmis- ja tasakaaluprobleemid;
- Nahaplaadid;
- Schwannoomide esinemisega seotud probleemid;
- Ependümoomide esinemisega seotud probleemid;
- Meningioomide esinemisega seotud probleemid.
Kuulmis- ja tasakaaluprobleemid
Eriti healoomulised ajukasvajad, tuntud kui akustilised neuroomid või vestibulaarsed schwannoomid, põhjustavad kuulmis- ja tasakaaluprobleeme . Akustiline neuroom on tegelikult kasvaja, mis mõjutab ja funktsionaalselt muudab VIII kraniaalnärvi (või vestibulokokulaarse närvi ), mis on üks peamisi närvirakke, mis vastutavad tasakaalu ja kuulmise kontrollimise eest.
Lisaks kuulmis- ja tasakaaluprobleemidele põhjustab akustiliste neuroomide esinemine sageli ka muid sümptomeid, sealhulgas tinnitus, pearinglus, oksendamine, düsfaagia, näo tuimus ja oksendamine.
Akustiline neuroom on kaugeltki kõige tavalisem healoomuline kasvaja tüüp 2 neurofibromatoosi tüüpi patsientidel; Tegelikult toimub selle vastus rohkem kui 90% kliinilistest juhtudest.
Nahaplaadid
Nahaplaadid on naha healoomulised kasvajad, mis kuuluvad neurofibroomide kategooriasse, mille läbimõõt on maksimaalselt 2 cm ja mis on tüüpilise tumeda värviga.
Ligikaudu pooltel II tüüpi neurofibromatoosiga patsientidest on nahaplaadid peamiselt esteetiline probleem.
Kui nad kasvavad oluliste närvide lähedale, võivad nahaplaadid põhjustada valu.
Schwannoomide esinemisega seotud probleemid
Šwannoom on healoomuline kasvaja, mis pärineb perifeerse närvisüsteemi närvide Schwann-rakkudest (kraniaalnärvid, seljaaju närvid jne).
NF2 põdevatel patsientidel võivad schwannoomid mõjutada erinevaid närve ja põhjustada selliseid sümptomeid nagu:
- Nägemisprobleemid, sealhulgas katarakti varane vorm (noorte katarakt);
- Keha erinevates osades nohu ja kihelus;
- Näolihaste nõrkus;
- Koordineerimise puudumine;
- Neuropaatiline valu.
Ependümoomide esinemisega seotud probleemid
Ependümoom on healoomuline või pahaloomuline aju ja seljaaju tuumor, mis pärineb nn ependümaalsetest rakkudest .
NF2 kandjates on ependümoomid üldiselt healoomulised, mis on võimelised alandama seljavalu, lihaste nõrkust ja käte ja jalgade tuimust.
Meningioomide esinemisega seotud probleemid
Meningioom on ajukoore healoomuline kasvaja, mis kasvab kõrvade tasemel.
NF2-ga patsientidel võib meningioomide esinemine põhjustada peavalu, oksendamist, epilepsiat, kahekordset nägemist, äkilisi isiksuse muutusi, nägemise vähenemist, kõnepuudulikkust, mälu puudumist jne.
Statistilistes uuringutes öeldakse, et ependümoomid on kasvajad, mis iseloomustavad umbes pool tüüp 2 neurofibromatoosi juhtudest.
2. tüüpi neurofibromatoosi tüsistused
2. tüüpi neurofibromatoos võib põhjustada mitmeid tüsistusi, sealhulgas:
- Täielik kurtus. See on tingitud ühe või enama akustilise neuromaadi süvenemisest;
- Näo halvatus. See sõltub VII kraniaalnärvi (või näo närvi) rasketest schwannoomidest, mis vastutab näo lihaste kontrollimise eest.
Mõnikord on see akustilise neuromi komplikatsioon;
- Säilitage silmad. See on noorte katarakti tagajärg;
- Perifeerne neuropaatia. See on tingitud võimalikest kahjustustest, mida schwannoom võib põhjustada perifeersetele närvidele, 2. tüüpi neurofibromatoosi kaugelearenenud faasis.
Perifeerne neuropaatia põhjustab selliseid sümptomeid nagu valu, kihelus ja lihasnõrkus jäsemete tasandil;
- Pahaloomuliste kasvajate teke alates healoomulistest kasvajatest. See võib mõjutada nahaplaate, aga ka ependümoome.
diagnoos
Üldjuhul hõlmab 2. tüübi neurofibromatoosi avastamiseks kasutatav diagnostiline protseduur järgmist:
- Hoolikas objektiivne uurimine, et kirjeldada sümptomaatilist pilti;
- Põhjalik ajalugu, et mõista sümptomite võimalikke põhjuseid;
- Uuringud patsiendi perekonna ajaloo kohta, et selgitada, kas praegusel patoloogilisel seisundil võib olla pärilik päritolu või mitte;
- Akustilised katsed, et hinnata kuulmisobjekti teaduskonna halvenemise määra;
- Silmaeksamid, otsima probleeme, nagu katarakt;
- Radioloogilised uuringud, nagu röntgenikiirgus, CT ja tuuma magnetresonants, millele viidatakse entsefalonile, seljaajule ja perifeersetele närvidele, et kinnitada olemasolevate sümptomite põhjal ainult varem kahtlustatavaid healoomulisi kasvajaid;
- Geneetiline test diagnostilise kinnituse saamiseks.
uudishimu
Praegu on olemas võimalus viia läbi geneetiline test, et uurida 2. tüüpi neurofibromatoosi, ka sünnieelses eas; selgelt on sarnane geneetiline test näidatud ainult juhul, kui on olemas konkreetne NF2 oht (nt: üks kahest vanemast kannab kõnealust haigust).
Millal kannatab indiviid 2. tüüpi neurofibromatoosi all? Diagnostilised kriteeriumid
Meditsiinilise kogukonna sõnul kannatab üksikisik 2. tüüpi neurofibromatoosist, kui ta kuulub ühte neist neljast olukorrast:
- Kahepoolne akustiline neurinoom, st mõlemas vestibulokokleaarses närvis;
- NF2 perekonna anamnees koos ühepoolse akustilise neuroomiga või vähemalt kahe meningioomide, ependümoomide, nahaplaatide ja schwannoomide esinemine ning katarakti esinemine;
- Ühepoolne akustiline katarakti neurinoom koos vähemalt kahe meningioomide, ependümoomide, schwannoomide ja nahaplaatidega;
- Kaks või enam meningioomi koos monolateraalse akustilise neuroomiga või kataraktiga ja vähemalt kaks ependümoomi, schwannoomit ja nahaplaati.
ravi
2. tüüpi neurofibromatoos on ravimatu haigus.
Kuid see aspekt ei välista, et on olemas ravi, mille eesmärk on leevendada sümptomaatilist ravi ( sümptomaatiline ravi ) ja terapeutilisi lähenemisviise ennetavate eesmärkidega arvukate võimalike tüsistuste suunas.
Kuidas vältida kõige raskemaid komplikatsioone?
2. tüüpi neurofibromatoosi kõige tõsisemate tüsistuste ennetamine põhineb nahaplaatide, nägemishäirete ja ajukasvajate, eriti ependümoomide perioodilisel jälgimisel . Eespool nimetatud probleemide korrapärane jälgimine võimaldab tegelikult tuvastada mis tahes halvenemise, et seda parandada ad hoc raviga, enne kui olukord halveneb üle kõigi piiride.
oluline
NF2-ga või nende eest hoolitsevate patsientide puhul soovitavad eksperdid otsekohe pöörduda arsti poole, kui sümptomid on järsk ja oluline.
Sümptomaatiline ravi
2. tüüpi neurofibromatoosi sümptomaatiline ravi hõlmab:
- Akustilise neuromi või neuroomide eemaldamine . Praegu on võimalik ette näha akustilise neuromi eemaldamine traditsioonilise kirurgia või nn stereotaktilise radiokirurgia abil;
- Cochlear implantaadi paigaldamine, et taastada kuulmishäire patsientidel, kellele akustiline neuroom (või selle eemaldamine) on avaldanud tõsiseid tagajärgi kuulmisfunktsioonidele;
- Katarakti operatsioon, mille eesmärk on taastada vähemalt osa patsiendi visuaalsetest võimetest;
- Farmakoloogiline ravi perifeerse neuropaatia vastu . Perifeerse neuropaatia ravimiteks on epilepsiavastased ravimid (gabapentiin või pregabaliin), antidepressandid (amitriptüliin või nortriptüliin), opioid-tüüpi valuvaigistid ja kapsaitsiin kreemis;
- Pahaloomuliste ja mitte kirurgiliselt eemaldatavate kasvajate vastane kiiritusravi ;
- Farmakoloogiline ravi epilepsia vastu . 2. tüüpi neurofibromatoosi epilepsia ravimid hõlmavad topiramaati ja karbamasepiini.
prognoos
2. tüüpi neurofibromatoos on seisund, mis ei ole mitte ainult ravitav, vaid ka potentsiaalselt väga nõrgestav; seetõttu ei saa prognoos olla tema kohalolekul kunagi positiivne.
Siiski on oluline tunnistada, et praegused sümptomaatilised ravid ja tervisliku seisundi perioodiline jälgimine võivad patsientidele oluliselt kaasa aidata, parandades oluliselt nende elukvaliteeti.
ennetamine
2. tüüpi neurofibromatoos on võimatu seisund vältimiseks.
