Seotud artiklid: Spina bifida
määratlus
Spina bifida on sünnist alates kesknärvisüsteemi väärareng, mis on tingitud ühe või mitme selgroo puudulikust sulgemisest skeleti arengu ajal.
See defekt seisneb eelkõige närvikaare kahe luustumise tuumiku keskjoonel esineva sulandumise puudumisel; see protsess toimub reeglina endouterina elu esimestel kuudel.
Spina bifida kõige sagedamini mõjutatud koht on alumine rindkere, nimmepiirkonnas või sakraalses piirkonnas. Defekt ulatub tavaliselt 3-6 selgroolülitiga.
Spina bifida põhjused ei ole teada, kuid etioloogia näib olevat multifaktoriaalne. Foolhappe puudus raseduse ajal on oluline riskitegur. Teisteks eelsoodumuslikeks tingimusteks on mõnede ravimite (nt valproaat) ja emade diabeedi kasutamine ema poolt.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- Lihaste atroofia ja halvatus
- Lihaste atroofia
- Naha värvimuutus
- düsfaagia
- Kusepõie häire
- Luude düsplaasia
- õhupuuduse
- vesipea
- Fekaalse inkontinents
- hyperkyphosis
- Intrakraniaalne hüpertensioon
- hüpoesteesia
- Lihaskude hüpotroofia
- ajukelmepõletik
- meningotseele
- parapleegia
- skolioos
- vingumine
Täiendavad tähised
Spina bifida on üks levinumaid kaasasündinud väärarenguid. Tõsiste neuroloogiliste talitlushäirete puhul on raskusjõud ilmne anomaaliate puudumise tõttu (mõned väikesed väärarengud on asümptomaatilised, teised vormid on peidetud või suletud), kuni välise meningaalse müra (spina bifida cistica) või lahtise lahtise veeremiga (mielorachischisi) ).
Seljaaju või nimmepiirkonna närvijuurte kaasamisel esineb kahjustuste all sensoorset puudujääki ja erinevaid halvatusastmeid. Viimane võib olla seotud ortopeediliste probleemidega, nagu hobuste jalad, puusa, kyfoosi ja skolioosi kaasasündinud dislokatsioon. Lihaste inervatsiooni puudumine põhjustab jalgade atroofiat. Paralüüs kahjustab ka põie funktsiooni, mis viib neuroloogilise põie tekkeni. Sellest tuleneb vesiko-ureteraalne refluks, mis võib omakorda põhjustada hüdronefroosi, sagedasi kuseteede infektsioone ja lõpuks ka neerukahjustusi. Rektaalne toon on üldiselt vähenenud.
Okultilistes vormides võib esineda naha pealispinna muutusi, nagu fistulid, hüperpigmenteerunud alad ja juuksekimpude olemasolu. Sageli leidub nendes lastes lipoome või muid kõrvalekaldeid seljaajus, mis võib selle venitada.
Spina bifida cyistica puhul võib esineda meningokleede (meningocele) või meningese, luuüdi ja juurte (myelomeningocele) herniation.
Selgroolüli võib kaasneda ka teiste kaasasündinud anomaaliate, nagu hüdrokefaal ja syringomyelia. Ajurünnaku kaasamine võib põhjustada selliseid ilminguid nagu stridor, neelamisraskused ja vahelduv apnoe.
Spina bifida võib diagnoosida emaka loote ultraheliga ja kahtlustatakse loote valgu suurenenud tasemel ema seerumis ja amnionivedelikus. Pärast manustamist on kahjustus tavaliselt vastsündinu seljal nähtav, kuid väärarengut saab hinnata standardse selgrootõrje, ultraheli või MRI abil.
Ravi on tavaliselt kirurgiline ja hõlmab seljaaju kahjustuse parandamise operatsiooni. Lisaks võib kavandada erinevaid meetmeid ortopeediliste ja uroloogiliste tüsistuste parandamiseks (näiteks ortoosi ja kateetri korral).
Prognoos sõltub kahjustuse meditsiinilisest tasemest ning sellega seotud muutuste arvust ja raskusest. Enamik lapsi, kellel on asjakohane hooldus, suudavad elada võimalikult normaalsel viisil. Kõige raskemad vormid esinevad üldiselt rindkere kahjustuste, kyfoosi, hüdrofaatia, varajase hüdronefroosi ja teiste kaasnevate kaasasündinud väärarengute korral.
Kaasasündinud väärarengute, nagu spina bifida, riski vähendamiseks soovitatakse rasedust planeerivatel naistel täiendada foolhapet perikontseptiivses perioodis (vähemalt 1 kuu enne rasestumist), mida tuleb jätkata kuni kolmanda raseduskuuni.
