üldsõnalisus
Anencephalia on väga tõsine kaasasündinud väärareng, kuna aju ja kolju luud ei ole arenenud . See tingimus ei ole kahjuks ühilduv eluga: kahjustatud lapsed peavad enneaegselt surema või elama vaid mõne tunni jooksul.
Foolhappe profülaktiline tarbimine peri-kontseptsiooni perioodil võib vähendada loote ohtu selle väärarengu tekkimisel.
mida
Anencephaly on närvitoru defekt, mis on vastuolus sünnijärgse eluga, mida võib leida raseduse esimesel kuul.
Lapsed, kellel on selline väärarengu anomaalia, ilmuvad täielikult või osaliselt puudulikult kraniaalhoonest ja aju ei ole moodustunud ega ole olemas. Enamikul juhtudel tähendab see naturaalsust, kuigi mõned lapsed võivad elada mõne tunni või isegi mõne päeva jooksul.
Närvitoru defektid: mis nad on
- Närvitoru on embrüos olev struktuur, mis areneb aju ja seljaaju tekitamisel. Esmalt näeb närvitoru väikest riidest lint, mis aeglaselt sissepoole voldib. Kui see protsess ei toimu õigesti, kahjustab seljaaju ja aju moodustumine pöördumatult.
- Närvitoru defektid on seeria kaasasündinud väärarenguid, mis on kesknärvisüsteemi arengu ajal (17.-30. Päev ovulatsioonist) teisejärgulised neuronitoru sulgemiseta.
- Sõltuvalt defekti tasemest ja tõsidusest võivad tekkida mitmesugused patoloogiad, mis ulatuvad kõige raskematest vormidest - sünnijärgse eluga kokkusobimatutest (nagu anenephalia) - leebematele, mida saab kirurgiliselt korrigeerida (näiteks väikesed meningokleed) . Enamik närvitoru defekte on juhuslikud või neil on mitmefaktoriline päritolu.
põhjused
Anencephaly on närvitoru defekt, mida iseloomustab aju poolkera puudumine . Seda väärarengut iseloomustab kraniaalse võlviku täielik või osaline puudumine, aju puudumisel või hüpoplastiliseks massiks.
Anencephalia esineb loote kasvu varases staadiumis ; defekt tekib siis, kui närvitoru ülemine osa ei sulu.
Anencephalia täpsed põhjused ei ole veel täielikult teada. Tõenäoliselt on patoloogia algus multifaktoriaalne ja sõltub keskkonnategurite ja erinevate geenide interaktsioonist, mis on seotud närvitoru arenguga.
Surnud laste autoptiline uurimine näitab, et enamikel juhtudel on anenephalia seotud neerupealiste ageneesiga, st ühe või mõlema neerupealise puudumisega.
Enamik anencephalia juhtumeid on juhuslikud, kuid on kirjeldatud ka perekondliku autosomaalse retsessiivse pärandiga juhtumeid.
Riskitegurid
Anencephaly jaoks esile toodud emade riskitegurid on järgmised:
- Foolhappe puudus;
- Tsingi puudus;
- Emade rasvumine;
- Diabeet;
- Mõnede epilepsiavastaste ravimite kasutamine raseduse ajal.
mõju
Anencephaly on üks levinumaid närvitoru defekte. Samas on levimus väga madal (1 juhtum 2000 sündi kohta).
Geograafilise jaotuse osas on anencephalia üsna katkendlik. Kaasasündinud väärarengud esinevad mõnel sagedusel Hiinas, Mehhikos, Briti saartel ja Türgis. See võib sõltuda kohalike populatsioonide geneetilistest omadustest ja nende toitumisharjumustest.
Sümptomid ja tüsistused
Anencephalia avaldub aju poolkera puudumisel.
Puuduvad aju asendatakse hüpoplastilise massiga või väärarenguga tsüstilise närvikoega, mis võib olla nahaga kokku puutunud või kaetud. Anencephaly võib põhjustada ka kolju puudumist. Ajurünnaku ja seljaaju osad võivad puududa või olla valesti kujutatud.
Anencephalia võib kaasneda teiste kaasasündinud väärarengutega, nagu südamepuudulikkus, näo kõrvalekalded ja neerupealise agenees.
Anenephaliaga loote rasedus võib lõppeda abordiga .
Teised võimalikud sündmused selle väärarengu juures on sünnitoetus (st pärast 24-nädalast rasedust surnud lapse sünd) ja vastsündinute surm mõne päeva jooksul pärast sündi.
diagnoos
Anencephalia sünnieelne diagnoos on üsna lihtne: väärarengud tuvastatakse ultraheliga raseduse esimesel trimestril . See test rõhutab tegelikult defektset neurulatsiooni (organogeneesi protsess, mis viib närvisüsteemi diferentseerumiseni embrüos). Täpsemalt, anencephalia juuresolekul täheldame ebaõnnestunud kraniaalse neuroporo sulgemist, mis ei moodusta täielikku närvitoru; seetõttu ei toimu närvisüsteemi rostraalset arengut ja embrüo sünniks ilma aju.
Ultraheliuuring võib samuti näidata polüdramnioosi samaaegset esinemist, mis on üleannustatud vedeliku üleliigne sisaldus, mis on tingitud kahjustatud loote allaneelamisest.
Rasedatel on muud uuringud, mida on võimalik anencephaly välistamiseks või kinnitamiseks:
- Alfafetoproteiini annus veres : seda kasutatakse närvitoru (nagu spina bifida või anencephaly) kaasasündinud väärarengute sõelumiseks;
- Konjugeerimata estriooli annus uriinis : suurenenud tasemed viitavad närvitoru defektile.
märkus
Alfa-fetoproteiini annus viiakse läbi koos estriooli ja β-hCG-ga; nende kolme hindamise kombinatsiooni nimetatakse TRI-TESTiks . See hinnang on näidustatud rasedatele raseduse 15. ja 20. nädalani. Kui närvitoru kaasasündinud väärarengute skriinimine on positiivne, on diagnoosi kinnitamiseks vajalikud teised katsed, näiteks ultraheliuuring ja amniotsentees.
ravi
Anencephalia kõrvalt tekkinud närvisüsteemi kõrvalekalded on väga tõsised: lapsed, keda see mõjutab, surevad enne sündi või mõne päeva jooksul.
Seetõttu on ravi ainult palliatiivne.
ennetamine
Anencephaly suurendab riski, et teise lapse neuraaltoru defektid, näiteks spina bifida, võivad tekkida. Sel põhjusel on võimalik püüda vältida igasugust väärarengu kordumist järgmistes rasedustes, võttes foolhappe 4 mg / päevas, alustades enne ravi .
Selle elemendi vähene panus tiinuse ajal võib tegelikult aidata kaasa anencephalia ilmingule.
Kui planeerite rasedust, tuleb foolhappe tarbimist alustada vähemalt üks kuu enne ravi alustamist ja see peaks jätkuma kuni teise vastamata tsükli kuupäevani.
