Brugada sündroom

üldsõnalisus

Brugada sündroom on südamehaigus, mis muudab südame rütmi, põhjustades südamepekslemist, sünkoopi, ventrikulaarseid arütmiaid ja kõige raskema südame seiskumise korral.

Vallandavad põhjused võivad olla erineva iseloomuga: mõned patsiendid pärivad selle häire ühelt vanemalt; teised selle asemel arendavad seda 30–40 aasta jooksul täiesti seletamatul viisil.

Brugada sündroomi on raske diagnoosida, sest väga sageli on see varjatud ja asümptomaatiline. Kuid kardioloogid on tänu ka patofüsioloogiliste mehhanismide uuringule välja töötanud elektrokardiograafilise uuringu, mis on eriti sobiv haiguse tuvastamiseks.

Ainsaks efektiivseks ja vastuvõetavaks terapeutiliseks raviks on väikese defibrillaatori implanteerimine südame lähedal.

Lühike meeldetuletus südame rütmihäiretest: mis need on?

Enne Brugada sündroomi kirjeldamist on soovitatav vaadata läbi südame rütmihäired.

Südame arütmia on normaalse südamerütmi või sinuse rütmi muutus, mis pärineb koduse sinuse sõlmedest. Tegelikult on see kodade ninasõlm elektriliste impulsside generaator, mis sõlmib südame ja skaneerib südame löögisagedust. See ei ole juhuslik ja sel põhjusel määratletakse kodade sinusõlm domineerivaks pjedestaalikeskuseks, et eristada seda teistest sekundaarsetest markerikeskustest.

Südame löögisageduse (või südame löögisageduse ) mõõtmine põhineb vatsakese aktiivsusel ja seda väljendatakse löögis minutis . Sinuse rütm hõlmab 60 kuni 100 lööki minutis puhkeolekus.

On kolm võimalikku muudatust ja piisab, kui see esineb ainult arütmia tekkimise tõttu. Need on:

• Muutused sinuse rütmi sageduses ja korrektsuses. Südame löögisagedus võib muutuda kiiremaks (üle 100 löögi minutis → tahhükardia) või aeglasemalt (vähem kui 60 lööki minutis → bradükardia).
• Domineeriva markerikeskuse variatsioon. Märgistuskeskused on südames rohkem kui üks, kuid peamine, mis määrab südame löögisageduse normaalsuse, on kodade sinuse sõlme.
• Südame rütmi muutvate kontraktsioonipulsside leviku (või juhtivuse) häired.

AJALUGU

Brugada sündroom on võlgu oma nime all kahele kardioloogile, Pedrole ja Josep Brugadale, kes seda 1992. aastal täpselt kirjeldasid. Tegelikkuses on selle avastamine siiski pärit mõni aasta varem, täpselt kuni 1988. aastani, mil Itaalia teadlaste rühm jälgis Itaalia kardioloogia ajakirja põhijooni.

epidemioloogia

Brugada sündroom on palju tavalisem täiskasvanud meestel (30-40 aastat) kui täiskasvanud naistel; sellest tulenevalt on selle haiguse põhjustatud isegi ootamatu südame surm meestel palju tavalisem kui naiste hulgas.

See mõjutab peamiselt Aasia päritolu elanikke (eriti neid, kes on pärit Taist ja Laost).

Ehkki see esineb harva noorte (meeste ja naiste vahel vahet tegemata) hulgas, isegi nende puhul, nagu meeste täiskasvanutel, on see üks peamisi äkksurma surma põhjuseid ( äkiline südame surm noortel ).

põhjused

Brugada sündroomiga inimestel on tavaliselt struktuurselt hea süda, kuid nad ei suuda adekvaatselt edastada südame kontraktsiooni impulsse. Meenutades, et kontraktiilsed impulsid on oma olemuselt elektrilised, peetakse Brugada sündroomi ebanormaalse südame elektrilise aktiivsuse põhjustatud häireks.

Aga mis määrab selle anomaalia?

Teatud arvu patsientide puhul on põhjus kindlasti seotud päriliku geneetilise mutatsiooniga, mida vanemad edastavad; ülejäänud osa patsientidest ei ole haiguse päritolu teada või pigem ei ole see selge.

Mis on geneetiline mutatsioon?

Geenid on DNA põhilised bioloogilise tähendusega lühikesed venitusjooned või järjestused: tegelikult saadakse nendest valgud või eluks hädavajalikud bioloogilised molekulid.

Geneetiline mutatsioon on geeni moodustava järjestuse muutus või viga. Selle vea tõttu on saadud valk defektne või puudub täielikult. Mõlemal juhul võivad mõjud olla kahjulikud nii selle raku elueaks, kus mutatsioon esineb, kui ka organismi tervikuna. Kaasasündinud haigused ja kasvajad (või kasvajad) vastutavad ühe või mitme geneetilise mutatsiooni eest.

BRUGADA SYNDROME HEREDITARISTE GENEETILISE PÄRITOLU JÄRGI

Uurijad on tuvastanud mitmeid Brugada sündroomi eest vastutavaid geene: kõige rohkem uuritud ja kõige paremini teadaolevaid geene nimetatakse SCN5A-ks ja see asub 3. kromosoomil.

SCN5A toodab erilisi valke, mis on väga sarnased kanalitega, mis lubavad südame lihasrakkude plasmamembraanides naatriumioonide läbipääsu .

Tänu peenmehhanismile võimaldab naatriumioonide läbimine nendes rakkudes elektriliste impulsside ülekandmist südame kokkutõmbumiseks.

Brugada geneetilise päritoluga sündroomiga patsiendid toodavad SCN5A kaudu vigaseid kanaleid, mis ei taga piisavat südamelööki. SCN5A mutatsiooni nendel isikutel edastab üks vanematest, kes kannatasid sama häire all.

BRUGADA TUNNISTATUD PÄRITOLU SÜNDROME (VORM VÕTTES)

Osa Brugada sündroomiga diagnoositud patsientidest on muutunud südame lihasrakkudes sisalduvate naatriumikanalite elektrilise aktiivsusega, kuid sellega seotud geneetiline mutatsioon puudub. Teisisõnu, südame lihasrakud, olles samal ajal geneetiliselt normaalsed, ei edasta elektrilisi impulsse õigesti.

Alternatiivse põhjuse kindlakstegemiseks tehtud jõupingutused olid enamasti asjata, kuna seni käsitletud hüpoteese ei ole kuidagi kindlaks tehtud.

Hüpoteetilistel põhjustel kuvatakse:

• Narkootikumide tarvitamine, eriti kokaiin
• Kõrge vererõhk
• Angina pectoris
• Elektrolüütide tasakaalustamatus veres. Teisisõnu, kaltsiumi, kaaliumi jne tasemed need on ebatavaliselt kõrged või madalad
• Teatud ravimite võtmine

RISKITEGURID

Kogu maailmas kogutud statistiliste andmete põhjal on teil rohkem Brugada sündroomi, kui:

• Selle taga on perekonna ajalugu . Kui vanem kannab Brugada sündroomi, on tema lapsed sama südamehaiguse saamise ohus rohkem.
• See on mees . Haigus on naiste seas palju harvem.
• See on Aasia rassist . Kõige enam kokku puutunud elanikkond on Aasia.
• Üks tabab palavikku . Igasugune palavik Brugada sündroomi all kannatavate patsientide puhul võib põhjustada kõiki sümptomeid.

Sümptomid ja tüsistused

Lisateabe saamiseks: Sümptomid Brugada sündroom

Brugada sündroom on väga sageli latentne ja asümptomaatiline haigus, mistõttu on seda raske diagnoosida. Tegelikult esinevad iseloomulikud sümptomid ja sümptomid, mis koosnevad minestamisest (või sünkoopist ), epilepsiahoogudest, ventrikulaarsetest arütmiatest, südamepekslemisest ja südame seiskumisest, vaheldumisi, äkki ja mõnikord isegi surmavatena.

BRUGADA MÄRKUS

Nagu nähtub diagnoosi peatükist, on Brugada sündroomiga patsientidel teatav elektrokardiograafiline mudel (EKG), mida tuntakse Brugada tähisena, millega ei kaasne ilmseid häireid. Teisisõnu, Brugada märk ei ilmne mingil moel ja ainus viis oma kohaloleku realiseerimiseks on teha konkreetne kardioloogiline uurimine. See aitab kaasa petlikule olemusele, millest me varem rääkisime.

Väga oluline märkus : kõigil Brugada sündroomiga patsientidel on homonüümne märk, kuid mitte kõik need, kellel on selline märk, ei ole Brugada sündroomiga haige.

See tähendab, et kui Brugada märk on EKG poolt diagnoositud, on vaja läbi viia täiendavad kontrollid, et mõista südamehaiguse päritolu.

KOMPLIKATSIOONID: MILLAL JA MIKS ON LETHAL?

Brugada sündroom, kui see ilmneb tema varjatud olekust ja ilmneb sümptomaatilisest vaatepunktist, võib olla surmav, kuna see käivitab ventrikulaarse fibrillatsiooni .

Ventrikulaarne fibrillatsioon on kiire ja enamasti surmaga lõppev arütmia, kuna see põhjustab tõsist südame seiskumist.

KUIDAS VAATA TEABELE?

Kui teil tekib äkiline südamepekslemine, arütmia ja minestus, on soovitatav kohe läbi viia südame testid. Ainult need suudavad öelda, mis on haiguste alguses ja kas kannatab raske südamehaigus või mitte.

Samuti on tungivalt soovitatav läbi viia geneetiline testimine, kui olete teadlik, et teie perekonna otsene liige on kannatanud (või kannatab) Brugada sündroomist.

diagnoos

Brugada sündroomi diagnoosimine, mis kipub olema varjatud ja asümptomaatiline, ei ole üldse lihtne.

Füüsiline läbivaatus võib anda kasulikku teavet, eriti kui Brugada sündroom on perekondlik, kuid väga sageli ei piisa. Kahtlemata on vaja elektrokardiogrammi ja ehhokardiogrammi.

Geneetilistel testidel on väärtus ja neid teostatakse ainult siis, kui haiguste perekonna päritolu hüpotees on konkreetne.

UURIMISE EESMÄRK

Objektiivne uuring koosneb patsiendi sümptomite ja kliinilise ajaloo analüüsist.

Brugada sündroomi puhul aitab see kinnitada südame häireid, kuid nende päritolu kohta on vähe öeldud, kuna haigus sarnaneb teiste südamehaigustega.

Selle asemel muutub see väga oluliseks, kui õlgadel on Brugada sündroomi perekondlik ajalugu : sellistes olukordades võtab diagnoosimise tee kohe täpselt suunda.

Mõned andmed EKG kohta

EKG ei ole invasiivne eksam. Seda kasutatakse südame rütmi ja elektrilise aktiivsuse mõõtmiseks erinevate elektroodide, mis on omakorda ühendatud elektrokardiograafilise seadmega, rakendamisel rinnal, kätel ja jalgadel.

Kõik võistluste eiramised, kui need on uurimise ajal käimas, on kergesti äratuntavad.

ehhokardiogrammis

Ehhokardiogramm näitab südame anatoomia ja teenib diferentsiaaldiagnoosi eesmärki. Tegelikult, kui südamel on mõni struktuurne anomaalia (südameklapi probleemid, ventrikulaarne hüpertroofia jne), on mõeldav, et südameprobleemid on tingitud ühest neist väärarengutest, mitte Brugada sündroomist (mis, nagu me mäletame, on iseloomulik struktuurselt normaalsest südamest).

NB! Diferentsiaaldiagnostika seisneb kõigi nende patoloogiate välistamises, mis on võimelised põhjustama kahtlustatavatele sümptomeid ja sümptomeid.

GENEETILISED KATSED

Geneetilisi teste tehakse ainult siis, kui füüsilisest kontrollist ilmneb Brugada sündroomi perekondlik ajalugu. Vastasel juhul võivad DNA testid olla diagnostilistel eesmärkidel täiesti kasutud.

ravi

Ainus elujõuline terapeutiline ravi Brugada sündroomiga patsientidel on paigaldada implanteeritav defibrillaator (mida nimetatakse ka implanteeritavaks kardioverter defibrillaatoriks või ICD-ks ).

See instrument, mis asub rindkere vasakul küljel, on ühendatud südamega elektrokateetrite abil, mis kiirgavad südame rütmi ebanormaalse suurenemise korral elektrikatkestusi. Tühjendamine, kui see on edukas, toob südame elektrilise aktiivsuse tagasi normaalseks.

Kõik implanteeritava defibrillaatoriga seotud kõige olulisemad omadused:

See on arvuti . Implanteeritav kardioverter defibrillaator (ICD) on tegelikult väike akutoitega arvuti, mis on võimeline jälgima südame löögisagedust ja märkama, kui viimane tõuseb üle normaalse künnise.

Joonis: implanteeritav kardioverter defibrillaator. Võib näha juhtmeid, mis pole midagi enamat kui südamega ühendatud õhukesed metalltraadid.

Kestus . See kestab keskmiselt 7-8 aastat, seejärel tuleb see asendada.

Suurus ja kaal . See on taskukellaga ja kaalub umbes 70 grammi.

Kuidas seda kohandada? Kui implanteeritakse, tuleb defibrillaatorit reguleerida nii, et see suudaks märku saada, kui südame löögisagedus ületab normaalsuse piire. Korrigeerimine toimub arvutiprogrammeerija kaudu, mis asub mis tahes spetsialiseeritud haigla (või kliiniku) keskuses.

Seadme talitlushäire . Mõnikord võib juhtuda, et defibrillaator väljastab soovimatuid elektrilisi heiteid.

Kas see takistab vatsakeste fibrillatsiooni või südame seiskumist? ICD hoiab ära südame seiskumise, kuid mitte vatsakeste fibrillatsiooni. Viimane on eriti ettearvamatu, eriti nendes, kes kannatavad selliste haiguste all nagu Brugada sündroom.

Millistel muudel juhtudel saab seda rakendada? Implanteeritavat defibrillaatorit võib kasutada paljudes olukordades. Klassikalised asjaolud on need, kus isikul on olnud tõsised südame rütmihäired, korduvad sünkoopid või südame seiskumine, millele ta õnneks püsis.

FARMAKOLOOGILINE TÖÖTLEMINE: MILLELE KOHALDATAKSE?

Ei ole ravimit, mis asendab implanteeritava defibrillaatori rolli.

Ainsad ravimid, mida manustatakse Brugada sündroomiga patsiendile, on kinidiin ja hüdrokinidiin ning neid kasutatakse selleks, et tugevdada ventrikulaarse arütmia tekkimisel ICD-d.

prognoos

Prognoosi kehtestamine Brugada sündroomiga patsiendile ei ole üldse lihtne, kuna haigus avaldub äkki ja mõnikord kerge ja mõnikord kindlasti raskema, kui mitte surmava toimega.

DIAGNOOSI OLULINE

Haiguse diagnoosimine on juba suur samm positiivse prognoosi või vähemalt mitte negatiivse prognoosi suunas. Tegelikult, teades, millist südamehaigust te kannate, saate võtta vajalikke ettevaatusabinõusid (implanteeritav defibrillaator).

PERIOODILISED KONTROLLID

Kui diagnoos on kindlaks tehtud ja ICD-d rakendatakse, on soovitav teha perioodilisi kardioloogilisi kontrolle, et jälgida Brugada sündroomi arengut ja vältida mis tahes tüsistusi.