üldsõnalisus
Alfa-fetoproteiin (AFP) on glükoproteiini aine, mis on toodetud esimesest rasedusastmest munakollase poolt ja seejärel lootele.
Emakasisene elu jooksul sünteesib sündimata laps AFP-d, eriti maksa tasemel, neerude ja seedetrakti vähesel määral. Pärast sündi hakkavad alfa-fetoproteiinitasemed langema täiskasvanule tüüpilistele väärtustele aasta jooksul.
mida
Alfafetoproteiin on valk, mis sünteesitakse maksa ja munakollase poolt loote ja embrüonaalse arengu ajal. See valk on sündimata lapse plasmas suurel hulgal, alates raseduse teisest trimestrist, nii et see ilmneb ka emasveres.
Alates sünnist on alfafetoproteiini tase kiiresti vähenenud nii palju, et neid leitakse ainult väikestes jälgedes naistel ja tervetel lastel.
Praegu on selle valgu funktsioon täiskasvanutel ja loote arengus endiselt ebaselge.
Selle ekspressiooni eest vastutav geen on kromosoomi q rühmas paiknev AFP geen.
Miks sa mõõdad
Rasedatel kasutatakse alfa-fetoproteiini annust veres igasuguste neuraaltoru (nagu spina bifida või anencephaly) kaasasündinud väärarengute skriinimiseks . Lisaks on uurimine kasulik, et toetada trisoomia 21 (või Downi sündroomi ) diagnoosi.
Alfafetoproteiini annus viiakse läbi koos estriooli ja β-hCG-ga; nende kolme hindamise kombinatsiooni nimetatakse tri-testiks ja viiakse läbi viieteistkümnenda ja kahekümnenda rasedusnädala vahel.
Kui lootel on närvitoru sulgemisel defekt, tähendab see, et seljaaju, pea või kõhuseina tasandil on ava. Need defektid põhjustavad standardse AFP-st kõrgemaid kontsentratsioone, mis läbivad platsentat ja on ema veres liiga suured.
Millal seda määratakse?
Alfafetoproteiini annus määratakse raseduse 15. ja 20. nädalani, et hinnata riski, et on oht lootele väärarengute või seisunditega, nagu näiteks Down'i sündroom. Kui skriinimine on positiivne, on diagnoosi kinnitamiseks vaja teha muid teste, näiteks ultraheli ja amniotsentseesi.
Normaalväärtused
Väärtused raseduse erinevatel etappidel
Emakasisene elu jooksul on AFP peamine loote plasmavalk ja selles mõttes täidab ta sarnaseid funktsioone kui albumiinil; selle seerumikontsentratsioonid kipuvad suurenema kuni esimese trimestri lõpuni, ulatudes tippu umbes 3 mg / ml tiinuse 10. ja 13. nädalani .
Järgnevalt langevad alfa-fetoproteiini tasemed eksponentsiaalselt 14. ja 32. nädala vahel, mille lõpuks nad moodustavad umbes 0, 2 mg / ml; see laskumine käib käsikäes albumiini sünteesi järkjärgulise suurenemisega (mis on plasma peamine valgu molekul), vere mahu suurenemisega ja alfa-fetoproteiini maksa sünteesi vähenemisega.
Olenemata AFP amnionisisaldusest, jõuab selle aine proportsionaalne osa ema ringlusse, ületades osaliselt loote membraane ja emaka dekidua (transamniotiline rada) ja osaliselt transplatsentaarse raja kaudu.
Raseduse varases staadiumis näib, et alfa-fetoproteiin difundeerub epidermise kaudu loote ringist amnionivedelikku, mis nendes etappides ei ole veel keratiniseerunud. Kuid niipea, kui loote neerud hakkavad toimima (esimese trimestri lõpus), siseneb alfa-fetoproteiin lootele uriinile ja sealt läheb see amnionivedelikku.
AFP High - põhjused
Uurides alfa-fetoproteiini kontsentratsiooni suundumust amnioni vedelikus ja emasveres, on uurijad avastanud positiivse korrelatsiooni kõrge AFP taseme ja mõnede väärarengute patoloogiate vahel, eriti seoses närvitoru defektidega, nagu anencephalia (mis põhjustab surma surma). ja loote sulgemine (spina bifida, st lülisambaid ei ümbritse piisavalt seljaaju).
Tegelikult on alfa-fetoproteiini amnionisisaldus tavaliselt loote plasmakontsentratsiooniga võrreldes eriti madal. Seevastu närvitoru defekti olemasolu korral määrab vedeliku ja amnioni vedeliku vahel loodud pidevuse lahendus suurte AFP-de vaba liikumise, nii et amnionisisaldus suureneb märkimisväärselt (koos atsetüülkoliinesteraasi, spetsiifilise ensüümi tasemetega). närvisüsteemi koe, mis nendel tingimustel oluliselt suureneb).
Alfafetoproteiini kontsentratsioone saab mõõta ka emasvere kui lihtsa sõelkatsena, et tuvastada riskiravimid, mis vajavad täiendavat uurimist, sealhulgas ultraheli. See viimane test on eriti eelistatud alfa-fetoproteiini määramiseks varase sõeluuringuna, seda nii selle mitte väga hea tundlikkuse kui ka suurepärase võime suhtes tuvastada kromosoomopaatiate ultraheliuuringuid.
Alfa-fetorpoteiini tasemed ema seerumis kipuvad suurenema isegi platsenta eraldumise (abruptio placentae) juuresolekul.
Vastupidises olukorras, st kui emasveres on madalad alfa-fetoproteiini väärtused, on Down'i sündroomi all kannatava loote risk suurem.
Tänu nendele tõenditele on alfa-fetoproteiini annus emasvere puhul kehtiv sõelumisvahend, millele 15 ja 21-nda rasedusnädala vahele jäävad paljud ohustatud naised. Täpsemalt hinnatakse alfa-fetoproteiini tasemeid - nn Tri-Test - koos teiste biokeemiliste markerite, nagu HCG (inimese kooriongonadotropiin) ja estriooli (platsenta estrogeen) konjugeerimata omadega.
Samuti on kaasatud ka inhibiin A annus ja seetõttu räägime neljakordsest testist.
Rasedatel, kellel on Down'i sündroomiga loote, vähenevad alfa-fetoproteiini ja konjugeerimata estriooli seerumimäärad, samas kui inimese kooriongonadotropiini sisaldus suureneb.
Ka sel juhul ei ole tegemist tegelike diagnostiliste testidega, vaid sõeluuringutega, mis - koos ema vanusega - võimaldavad meil hinnata loote sündroomi riski. Kui see risk osutub oluliseks, suunatakse rasedad naised asjakohastele diagnostilistele testidele, nagu amniotsentees.
Alfa-fetoproteiini tasemed raseda naise veres võivad ületada ülemäära, kuna:
- Ebakorrektne gestatsiooniaeg, kuna võrdlusväärtused on raseduse eri etappidel väga erinevad
- Aborti oht
- Intrauteriinne surm (loote surm)
- Mitmikrasedus
- Platsentaalne eraldumine
- Närvitoru defektid, nagu spina bifida ja anencephaly
- Saastumine amnioni vedelikuga (kui vereproov võetakse pärast amniotsentseesi või pärast korioonsete villide võtmist)
- Maksa- või munasarjavähi neoplasmid
- Muud haruldased kõrvalekalded
- Füsioloogiline suurenemine, mis ei ole seotud anomaaliaga
Madal AFP - põhjused
Alfa-fetoproteiini väärtused võivad olla madalad järgmistel juhtudel:
- Gestatsiooniaeg on oodatust madalam (kui kontseptsiooni kuupäev ei ole täpselt teada);
- Abort ei ole veel kindlaks tehtud.
Rasedatel, kellel on Down'i sündroomi põhjustava kromosomaalse defektiga loote, on alfa-fetoproteiini ja konjugeerimata estriooli seerumimäärad madalad, samas kui inimese kooriongonadotropiini (hCG) ja inhibiini A suurenemine.
Kuidas seda mõõta
Alfa-fetoproteiini test on laborianalüüs, mis hõlmab lihtsa vereproovi võtmist käe veenist. AFP, hCG, estriooli ja inhibiini A teste võib teha sama vereprooviga.
ettevalmistamine
AFP analüüsiks on vajalik vähemalt 8-tunnine kiirus, et vältida toidu segunemist tulemusega.
Tulemuste tõlgendamine
Tulemust peaks tõlgendama geneetiline nõustaja või arst, kes saab selgitada eksami tähendust.
Alfafetoproteiini väärtus vereringes sõltub tihedalt loote rasedusaja määramisest. Tegelikult, kui viimane ei ole günekoloogi poolt täpselt arvutanud, on oht, et alfa-fetoproteiini tasemed on liiga kõrged või madalad.
Emade seerumis hakkab AFP kontsentratsioon veres suurenema eksponentsiaalselt kuni 32. nädalani, seda tuleb vähendada vaid mõne päeva pärast sündi.
Alfa-fetoproteiini kõrged väärtused rasedatel võivad sõltuda:
- Närvitoru defektid (spina bifida, anencephaly);
- Platsenta probleem;
- Loote väärarengud (kromosomaalsed anomaaliad);
- Ema kasvaja või maksahaigus.
Kuid tegurid, mis võivad suurendada AFP tasemeid, on järgmised:
- Ebaõige raseduse kohtumine;
- Kahekordne rasedus.
Selle asemel võivad alfa-fetoproteiini madalad tasemed olla seotud kromosomaalsete häiretega. Täpsemalt, madal AFP tase koos suurenenud HCG tasemega (bi-test) seostati Down'i sündroomi suurenenud riskiga.
Igal juhul, kui need ebanormaalsed väärtused on leitud, soovitab arst täiendavaid teste, näiteks kõhu ultraheli või amniotsentseesi, et määrata alfa-fetoproteiini taset amnioni vedelikus.
