üldsõnalisus
Megaloblastne aneemia on hematoloogiline haigus, mida iseloomustab megaloblastide esinemine luuüdis ja perifeerses veres. Erütropoeesi puhul (punaste veregruppide diferentseerumise ja küpsemise rida) on megaloblastid suured erüteoidi prekursorid .
Märkimisväärne suurenemine ( megaloblastoos ) näitab muutunud DNA sünteesi, mis on klassikaliselt sekundaarne B12-vitamiini või foolhappe puudulikkusele . Mõlemad ained on vajalikud punaste vereliblede tootmiseks ja nende puudulikkus põhjustab nende elementide küpsemise defekti (eriti tsütoplasm on tuuma suhtes ülemäärane). Selle tulemusena kogunevad need elemendid luuüdis, mille tulemuseks on megaloblastoos, samas kui perifeerses veres tekib makrotsütoos, kus punased verelibled (või erütrotsüüdid) on normist suuremad .
Megaloblastse aneemia kliinilist pilti võib toetada ka paljude teiste kaasasündinud või omandatud patoloogiliste seisundite poolt, mis on kogunenud erütrotroofsete lähteainete küpsemise defektiga, mis takistab erütrotsüütide terminaalset diferentseerumist.
Megaloblastilist aneemiat diagnoositakse vereanalüüsiga, mille eesmärk on eelkõige hinnata punaste vereliblede ( MCV ) ja teiste erütrotsüütide indeksite keskmist veresoonkonna mahtu .
Megaloblastse aneemia ravi sõltub alati põhjusest: kui hematoloogiline pilt on seotud B12-vitamiini või foolhappe puudusega, on näidatud nende elementide baasil saadud toidulisandite ja dieedi korrigeerimine .
mida
Megaloblasti: mis need on?
Megaloblastid on punaste veregruppide elementide eellasrakud. Need elemendid esinevad tavaliselt luuüdis ja neid nimetatakse nende suuruse tõttu.
Mis on Megaloblastne aneemia?
Megaloblastne aneemia hõlmab heterogeenset haiguste rühma, mida iseloomustab megaloblastide (makrotsüütide ebaküpsed eellasrakud) ja makrotsüütide (punaste vereliblede, mis on normaalsest suuremad, vahemikus 9-12 µm) esinemine veres.
Megaloblastne aneemia on tingitud erütroidi prekursorite küpsemise defektist (nn punane vereseeria), mis takistab erütrotsüütide terminaalset diferentseerumist. Selle tulemusena kogunevad need elemendid luuüdis, mille tulemuseks on megaloblastoosi seisund.
Kokkuvõttes iseloomustab megaloblastilise aneemia hematoloogilist pilti:
- Makrotsüüdid perifeerses veres (võib leida ka vereringes megalotsüüte, st punased vererakud läbimõõduga üle 14 µm) -> makrotsütoos
- Liigne megaloblastid luuüdis -> Megaloblastoos
Punased vererakud: põhipunktid
Selle patoloogia korrektseks käsitlemiseks on vaja lühidalt meenutada mõningaid põhipunkte, mis puudutavad punaste GLOBULIDE (või erütrotsüütide ) struktuuri ja normaalset suurust .
- Punased vererakud on vererakud, mis kannavad kopsudest hapnikku kudedesse. Selleks, et nad saaksid oma funktsiooni kõige paremini täita, peavad nad olema kahekordse koonuse plaadiga, millel on lamedad südamikud ja piisavad mõõtmed. Kui need on tavalisest suuremad, nimetatakse erütrotsüüte makrotsüütideks (või megalotsüütideks ).
Täpsemalt, erütrotsüütide suuruse põhjal on võimalik eristada:
- Normotsütoos : punased verelibled on normaalse suurusega, st nende läbimõõt on 7-8 mikromeetrit (µm).
- Mikrotsütoos : seda iseloomustavad mikrotsüütide erütrotsüüdid, st väiksemad kui norm;
- Makrotsütoos : on mikrotsütoosi vastane seisund, milles erütrotsüütidel on suurem kui normaalne 9-12 µm läbimõõt. Megalotsüüdid on punased verelibled, mis on isegi suuremad kui makrotsüüdid (läbimõõt on suurem kui 14 µm).
Punaste vereliblede füüsikalised omadused on määratud punaste rakkude indeksitega . Laboratoorses analüüsis on kõige kasulikum verekemika parameeter, et määrata, kas punased vererakud on normaalsed, liiga suured või liiga väikesed, keskmist veresoonte mahtu ( MCV ). Määratluse järgi eksisteerib makrotsütoos (st makrotsüütide veres), kui keskmine raku maht (MCV) on suurem kui 95 femtolitrit (fL) ; megaloblastse aneemia korral on see parameeter lisatud või isegi suurem kui vahemikus 100 kuni 150 fL.
Põhjused ja riskitegurid
Megaloblastilist aneemiat toetab B12-vitamiini või folaadi puudulikkus või ebaõige kasutamine, kuid hematoloogilise pildi võib määrata mitmed kaasasündinud või omandatud, puriini või pürimidiini sünteesi puudused.
Seega näitab megaloblastne aneemia punaste vereliblede rakuliini ebatõhusat vereloome ja seda iseloomustab eelkõige DNA sünteesi viivitus .
See hõlmab nukleosiitsoplasma maatriksi asünkrooniat erütrotroopse prekursori (alates proeritroblastist kuni retikulotsüütini) suhtes, st luuüdi rakud, millest punased verelibled pärinevad, on suurenenud mõõtmetega, ülemäärase tsütoplasma suhtes tuuma suhtes.
Seetõttu on luuüdi puhul täheldatud ebaefektiivset tsütogeneesi ja varajast rakusurma, mistõttu megaloblastsetes aneemiates hävitatakse luu tasandil toodetud erüteoidrakud suures osas ilma, et nad ei jõua vereringesse. Vereanalüüsi korral leitakse, et see on seotud makrotsüütilise aneemiaga .
Megaloblastne aneemia: millised on selle põhjused?
Klassikaliselt jagatakse megaloblastse aneemia põhjused kaheks suureks rühmaks, mis põhinevad hematoloogilise pildi eest vastutaval puudulikul teguril, st:
- Folaadi defitsiidi aneemia ;
- B12-vitamiini puudulikkus (kobalamiin) ;
Mõnel juhul on aga vitamiinipuudus segatud. Folaat ja vitamiin B12 on punaste vereliblede õigeks sünteesiks olulised, eriti siis, kui toimub kiire käive (nagu luuüdi) ja seedetraktis; nende puudujääk võib tuleneda:
- Kehv või halvasti tasakaalustatud toitumine (foolhappe ja vitamiini B12 vähenemine):
- Alkoholi kuritarvitamine (või krooniline alkoholism)
- alatoitlus
- Taimetoitlane
- Vale imendumine mao või soole põhjustatud põhjustel
- Gastroenteriit, malabsorptsiooni sündroomid ja muud seedetrakti haigused, sealhulgas Crohni tõbi ja tsöliaakia;
- Tropical sprue
- Soole gastrektoomia ja resektsioonid
- Kilpnäärme alatalitlus
- sklerodermia
- Ravimite kasutamine (antimetaboliidid)
- Folaadi antagonistid, nagu dihüdrofolaadi reduktaasi inhibiitorid, epilepsiavastased ained, sulfonamiidid, metotreksaat ja dilämmastikoksiid
- Ravimid, mis mõjutavad DNA sünteesi (antiblastiline, asatiopriin, tioguaniin)
- Rasestumisvastane ravi
- Prootonpumba inhibiitorid, H2 retseptori antagonistid ja biguaniidid
- Suuremad nõuded
- rasedus
- dialüüs
- Krooniline hemolüüs ja mitmesugused hematoloogilised haigused
- Südame ja neerupuudulikkus
- Kasvajad
- Kilpnäärme ületalitlus
- Sündinud ainevahetuse vead
- Transcobalamin II puudulikkus
Kas teadsite, et ...
Anesteesia manustamisel koos lämmastikoksiidiga võib tekkida äge megaloblastne aneemia.
Sümptomid ja tüsistused
Megaloblastilist aneemiat iseloomustab punaste vereliblede (MCV) keskmiste veresoonte mahtude ebanormaalne suurenemine. Selles kontekstis, lisaks megaloblastoosi ja makrotsütoosi leidmisele, on punaste vereliblede sees olev hemoglobiini (Hb) keskmine kontsentratsioon madalam kui norm; tulemus on vere võime vähendada hapnikku.
Megaloblastne aneemia hõlmab muutuvaid kliinilisi pilte, mis on seotud konkreetse põhjusega, millest see tuleneb: mõnel juhul on häire peaaegu asümptomaatiline; muul ajal on see seisund töövõimetuks või seab kannatanu elu ohtu.
Megaloblastne aneemia võib ilmneda:
- Nahapaksus (rõhutatud eriti näo tasandil);
- Väsimus ja nõrkus;
- Küünte ja juuste nõrkus;
- Söögiisu kaotus;
- Peavalu;
- Hingamishäire;
- peapööritus;
- südamepekslemine;
- Uimastamine;
- Valu rinnus;
- kollatõbi,
- Vere kadu ja verejooksu tendents;
- Korduvad palavikurünnakud;
- ärrituvus;
- Kõhu progresseeruv deformatsioon (sekundaarne splenomegaalia ja hepatomegaalia puhul);
- hüpoksia;
- Hüpotensioon;
- Süda ja kopsuprobleemid;
- Neuroloogilised kahjustused.
Kas teadsite, et ...
B12-vitamiini puudulikkus põhjustab teatud tüüpi aneemia, mida nimetatakse " kahjulikuks ". Pernicious aneemia on seega autoimmuunse etioloogia megaloblastse aneemia tüüp.
diagnoos
Kuidas formuleeritakse Megaloblastse aneemia diagnoos?
Vereanalüüsidega leitakse megaloblastne aneemia ja seda võib kahtlustada oletatavate sümptomite tõttu . Mõnikord võib reaktsioon siiski esineda täiesti juhuslikult, kuna patsient on asümptomaatiline. Sellisel juhul on soovitatav konsulteerida arstiga, et hinnata, kas megaloblastne aneemia on mööduv või mitte ja mis on probleemi algpõhjus.
Pärast anamneesilise teabe kogumist on megaloblastilise aneemia paremaks iseloomustamiseks kasulik teha järgmisi vereanalüüse :
- Täielik vereanalüüs:
- Punaste vereliblede arv (RBC) : erütrotsüütide arv on üldiselt, kuid mitte tingimata vähenenud megaloblastse aneemia korral;
- Punaste rakkude indeksid : need parameetrid annavad kasulikku teavet punaste vereliblede suuruse (normotsüütide, mikrotsüütide või makrotsüütide aneemiate) ja nendes sisalduva Hb koguse kohta (normochromic või hypochromic anemias). Peamised erütrotsüütide indeksid on: keskmised korpuskehad ( MCV, mida kasutatakse punaste vereliblede keskmise suuruse kindlaksmääramiseks), keskmise korpuskulaarse hemoglobiini ( MCH ) ja keskmise korpuskesta hemoglobiini kontsentratsioon ( MCHC, langeb kokku ühe punase vereliblede hemoglobiini kontsentratsiooniga);
- Retikulotsüütide arv : mõõdab perifeerses veres esinevate noorte (ebaküpsete) punaste vereliblede arvu;
- Trombotsüütide, leukotsüütide ja leukotsüütide valem ;
- Hematokrit (Hct) : punastest vererakkudest moodustatud vere kogumahu protsent;
- Hemoglobiini (Hb) kogus veres;
- Punaste rakkude suuruse varieeruvus ( punaste vereliblede jaotuse amplituud või RDW, inglise keeles "Red Cell Distribution Width").
- Erütrotsüütilise morfoloogia ja üldisemalt perifeerse vere määrdumise mikroskoopiline uurimine;
- Parietaalse mao või intrinsic-faktori rakkude vastaste antikehade otsimine;
- Seerumi raud, TIBC ja seerumi ferritiin;
- Bilirubiin ja LDH;
- Põletiku indeksid, sealhulgas C-reaktiivne valk;
- Mao pH hindamise;
- Mao limaskesta endoskoopia;
- Schillingi test.
Nende parameetrite määratlemisel avastatud kõrvalekalded võivad hoiatada laboritöötajaid punaste vereliblede anomaaliate esinemise suhtes; vereproovi võib täiendavalt analüüsida, et tuvastada patsiendil megaloblastse aneemia täpne põhjus. Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks kontrollida luuüdist võetud proovi (luuüdi biopsia). Kaasaegne rauapuudus või väike talassemia võib maskeerida makrotsütoosi.
ravi
Megaloblastse aneemia ravi sõltub põhjusest: vastutustundlike seisundite juhtimine parandab sümptomeid ja määrab tavaliselt kliinilise pildi resolutsiooni. Tuleb siiski märkida, et mõnede megaloblastse aneemia pärilikud vormid on kaasasündinud, mistõttu nad ei ole ravitavad.
Üldiselt võib teie arst soovitada, et võtaksite normaalsete rakkude tootmise suurendamiseks suukaudselt vitamiini B12 ja folaadi . Megaloblastse aneemia korral, kus esineb maomembraani põletikuline seisund, võib näidata ka immunosupressantide ja suure annuse kortikosteroidide kasutamist.
Kõige raskemate juhtude korral võib megaloblastse aneemia juhtimine hõlmata järgmist:
- Vereülekanded, et korvata normaalsete punaste vereliblede puudumine ja vältida komplikatsioone, nagu südamepuudulikkus;
- Luuüdi või tüvirakkude siirdamine ühilduvatelt doonoritelt.
Lisaks spetsiifilistele ravimeetoditele pööratakse suurt tähelepanu regulaarsele harjutamisele ja tervisliku ja tasakaalustatud toitumise vastuvõtmisele.
