geneetilisi haigusi

Berdoni sündroom I.Randi poolt

üldsõnalisus

Berdoni sündroom on harvaesinev kaasasündinud haigus, mis hõlmab põit ja sisikonda.

See sündroom on võlgu oma nime all Walter Berdonile, arstile, kes kirjeldas seda täielikult esimest korda 1976. aastal, identifitseerides selle viies tüdrukus.

Üksikasjalikult on see haigus, mida iseloomustab kusepõie liigne laienemine ja oluline kõhuõõne, mis on seotud rea tõsiste sümptomitega, mis võivad viia patsiendi ellujäämise ohtu.

Kahjuks on Berdoni sündroomi prognoos üldiselt ebasoodne ja haigus võib sõltuvalt juhtumist põhjustada traagilisi tagajärgi enam-vähem laia ajavahemiku jooksul.

Selle harvaesineva haiguse toetav ravi hõlmab kunstlikku söötmist parenteraalsel teel ja kateetri teel. Mitme elundi siirdamine näib olevat potentsiaalne terapeutiline strateegia patsiendi ellujäämise oluliseks suurendamiseks, kuid see on väga keeruline sekkumine, millega kaasnevad kõik kaasnevad riskid.

Mis see on?

Mis on Berdoni sündroom?

Berdoni sündroom on ka harvaesinev geneetiline haigus, mida tuntakse ka kui soole megaküst-mikrokolon-hüpoperistalsise sündroomi (või MMIHSi, inglise Megacystis-Microcolon-soolestiku hüpoperistalsis sündroomist ). Seda iseloomustab kusepõie liigne laienemine ja võrdselt ülemäärane kõhuõõne, mis põhjustab mitmeid sümptomeid ja häireid, mis muudavad patsiendi võimatuks normaalse urineerimise ja toitumise, mis tuleb seetõttu kunstlikult läbi viia.

Berdoni sündroomi esinemissagedus ei ole teada (kuni 2012. aastani on kirjeldatud vaid 230 juhtumit), kuid see mõjutab peamiselt naisi . Edastus on autosoomne retsessiivne .

põhjused

Millised on Berdoni sündroomi põhjused?

Berdoni sündroomi põhjuseks on geneetilised mutatsioonid . Erinevate allikate kohaselt ei ole haiguse eest vastutav täpne geen veel täpselt identifitseeritud. Sellele vaatamata tundub seni tehtud hüpoteeside ja uuringute põhjal, et võimalikud mutatsioonid ja sündroomi päritoluga seotud geenid on järgmised:

  • ACTG2 geen, mis kodeerib y-2-aktiini valku (esineb soolehaiguse silelihases);
  • LMOD1 geen, mis kodeerib leiomodiini 1 valku;
  • MYH11 geen, mis kodeerib müosiini raske ahela 11 ;
  • MYLK geen, mis kodeerib müosiini kerge ahela valgu (ensüümi) kinaasi .

Nagu näha, kodeerivad Berdoni sündroomiga seotud geenid lihasvalke või igal juhul valke, mis on seotud mehhanismidega, mis põhjustavad silelihaste kokkutõmbumist (kaasa arvatud põie ja soolestiku lihaste).

Berdoni sündroomi edastamise viis

Kuigi geeni, mis vastutab täpselt Berdoni sündroomi eest, ei ole veel täpselt tuvastatud, peetakse seda haigust autosomaalseks retsessiivseks . See tähendab, et sündroomi ja selle sümptomite tekkimiseks peab vastsündinud olema nii vastutava geeni (de) muteerunud alleelid. Neid muteeritud alleele peab seetõttu edastama mõlemad vanemad, kes on seega haiguse terved kandjad .

Manifestatsioonid ja sümptomid

Berdon'i sündroomi põhjustatud ilmingud ja sümptomid

Nagu võib sageli ära arvata selle nime põhjal, millega seda sageli identifitseeritakse (megakisti-mikrokoloon-soolestiku hüpoperistalsis sündroom), iseloomustab Berdoni sündroomi:

  • Laienenud põis (megacisti), mis ei ole siiski takistatud ;
  • Jämesoole piiramine (microcolon);
  • Soole peristaltika üldine vähenemine (soolestiku hüpoperistalsus), mis kõige raskematel juhtudel võib samuti olla täielikult puudulik (soole aperitifism).

Sündroomiga patsientidel võib esineda ka teisi seedetrakti kõrvalekaldeid, nagu lühike soole ja soole malrotatsioon . Lisaks soolehaiguse kõrvalekalletele on ka teisi kuseteede väärarenguid, nagu düsplastilised neerud ja kusiti dilatatsioon .

Sündroomi all kannatavate vastsündinuid tavaliselt kannatavad kõhuõõne on üks selle varajastest märkidest .

Eespool nimetatud ilmingute kõrval ilmnevad ka sellised sümptomid nagu sapi oksendamine, raskused mehhoniumi evakueerimisel (sümptom, mis muuhulgas aitab kaasa kõhupiirkonna paisumise tekkele nagu eespool mainitud), hüdrofroos ja hüdroureter .

Peristaltika vähenemise või puudumise tõttu ei saa Berdoni sündroomiga lapsed normaalselt süüa, nagu neil on raskusi normaalse urineerimisega.

diagnoos

Kuidas on Berdoni sündroom diagnoositud?

Kahjuks diagnoositakse Berdoni sündroomi suurel enamikul juhtudel ainult pärast sündi vastsündinu kliinilise pildi põhjal ning mis tahes radioloogiliste ja kirurgiliste uuringute põhjal. Lisaks sellele on võimalik kasutada ka histoloogilisi uuringuid, mis üldjuhul näitavad nii põie kui ka soole silelihaste keskosa vaakumi degeneratsiooni.

Arvestades haiguse edasikandumise viisi, on ebatõenäoline, et sünnieelne diagnoos on tehtud, välja arvatud juhul, kui on põhjendatud kahtlusi, et vastsündinut võib mõjutada. Sellisel juhul on loote ultraheli kaudu võimalik esile tõsta kusepõie ja hüdroefroosi suurenemist (märgid, mis on nähtavad alles alates raseduse teisest trimestrist). Mõned uuringud näitavad Berdoni sündroomi sünnieelse diagnoosimise teostamiseks magnetresonantsi kasutamist seoses ensümaatiliste modifikatsioonide analüüsiga.

Diferentsiaalne diagnoos

Diferentsiaaldiagnoos tuleb asetada kroonilise idiopaatilise soole pseudo-obstruktsiooni (harvaesinev haigus, mis mõjutab seedetrakti motoorikat) ja prune kõhu sündroomi (inglise prune belly sündroom, see on teine ​​kaasasündinud haigus) vastu. mida iseloomustab kõhulihaste atroofia, mis annab vastsündinutele kõhtu, keda mõjutab kortsus, mis meenutab täpselt ploomi pinda).

Hooldus ja ravi

Kas Berdoni sündroomi ravitakse?

Aastate jooksul on arvestatud, et Berdoni sündroomi vastu võitlemiseks on mitu kirurgilist ravi, et soodustada patsiendi toitumist ja urineerimist, nagu gastrostoomia, jejunostoomia ja vesikostoomia. Kahjuks on need ravimeetodid enamikul juhtudel osutunud ebaefektiivseks.

Patsientide pikaajalise ellujäämise tagamiseks on sageli vaja kasutada täielikku parenteraalset toitumist - seda tavaliselt läbi tsentraalse venoosse kateetri (CVC) ja uriinikateetri (muidu tuntakse kui kuseteede või põie kateteriseerimist).

Teist võimalikku kirurgilist ravi, mida pakutakse mitmesugustes Berdoni sündroomi juhtumites, esindab mitme elundi siirdamine (või mitmiktsermaalne siirdamine), st hea osa sündroomiga seotud elundite siirdamisest (nagu soole, mao, maksa, sapiteede, põrna jne). ). On selge, et see on nii keeruline operatsioon, kui see on delikaatne, mis kirjeldab kõiki juhtumi riske ja mida ei saa kõigi patsientidega läbi viia.

prognoos

Milline on Berdon'i sündroomiga patsientide prognoos?

Aastate jooksul on Berdoni sündroomiga patsientide ellujäämine tänu innovatsioonile veenisisese toitumise valdkonnas märkimisväärselt paranenud ja tänu sellele, et on võimalik teha multivisceraalseid siirdamisi. Sellest hoolimata jääb kõnealuse haruldase haiguse prognoos üsna ebasoodsaks . Enamikul juhtudel põhjustab surma mitme organi puudulikkus, alatoitluse ja sepsis, mis võib esineda komplikatsioonina Berdon'i sündroomiga patsientidel.