cystinuria

Mis on tsüstinuuria

Tsüstinuuria on autosomaalne retsessiivne geneetiline haigus, mis mõjutab üks inimene iga 600 kuni 10 000 inimese kohta;

see avaldub uriinis olevate aminohapete (endogeensete ja seedetrakti) juuresolekul ja kujutab endast iseenesest häireid; seetõttu ei ole selle olemasolu mingil viisil korrelatsioonis CISTINOSI või Fanconi Lignac'i sündroomiga.

Kaasatud amiinhapped

Anatoomilisest ja funktsionaalsest vaatepunktist on tsüstinuuria kaasasündinud tubulaarne defekt, mis põhjustab tsüstiini, lüsiini, arginiini ja ornitiini ebapiisavat neerude imendumist.

Tsüstiin: on väävelaminohape, mis saadakse kahe tsüsteiinimolekuli oksüdatiivsel reaktsioonil. See esineb paljudes valkudes, millest see mõjutab tertsiaarset struktuuri ja on seotud ka gluteeni moodustumisega. Tsüstinuuria on kergesti äratuntav tänu tsüstiini eritumisele, mis tervetel isikutel saavutab umbes 80 mg päevas, samas kui tsüstinuremias suureneb see peaaegu eksponentsiaalselt. Kuid tsüstiin ei ole oluline toitainete sisaldus või soovitatav annus tuleb jälgida; see on tegelikult sünteesitud ex novo kahe tsüsteiinimolekuliga, mis on L-metioniinist tulenev aminohape.
Lüsiin: see on oluline aminohape. Tema bioloogilised rollid on palju: L-karnitiini süntees, kollageeni süntees, niatsiini prekursor (vit. PP) ...
Arginiin: lastel on oluline aminohape. Selle funktsioonid on kreatiini prekursor, lämmastikurühmade maksa detoksikatsioon, lämmastikoksiidi eelkäija ...
Ornitiin: tuleneb arginiinist ja on karbamiiditsükli põhitoode, milles see võimaldab liigse lämmastiku eemaldamist; see on seotud ka valgu sünteesiga.

NB. Mõned katselised uuringud on näidanud, et tsüstinuurias on lisaks neerukahjustusele sooles ka nende aminohapete absorptsioonivõime muutus.

tüsistused

Lisateabe saamiseks: Sümptomid Tsüstinuuria

Arvestades, et tsüsteiin ja tsüsteiin ei ole eriti raske aminohappeid sisestada ja et need on piisavalt lihtsad sünteesimiseks, oleks aminohappe uriini kadu tõsisem, kui see puudutab lüsiini ja võib-olla arginiini; sellegipoolest ei ole neerude tubulaarsest defektist tingitud aminohapete vähenemine plasmas tsüstinuurias kõige olulisem aspekt.

Kaasatud aminohapete keemilise olemuse jälgimine näitab, et kuigi lüsiin, arginiin ja ornitiin osutuvad kuseteede happelises vedelikus lahustuvaks, ei ole tsüstiin EI, seega kaldub see CRYSTALLIZE.

NB. Raske tsüstinuurias esinevaid tsüstiini kristalle võib uurida ka värske uriiniga, mida ei ole laboris töödeldud, samas kui vähem tähtsate vormide puhul on vajalikud kvalitatiivsed (nitroprussiit) ja kvantitatiivsed uuringud (kromatograafia abil paberil või kolonnil).

Tsüstiini arvutused

Tsüstinuuria korral võivad tsüstiini kristallid sadestuda ja tekitada neerukive, mis kõige problemaatilisematel juhtudel arenevad nähtava RADIO MOLDI ARVUTAMISEKS ja neid saab kontrollida valgel röntgenkuva abil. Tuletame meelde, et neerukivid põhjustavad sageli OBSTRUCTION ja kuseteede infektsiooni, kuid kuigi tsüstinuuria moodustab ainult 1% kõigist neerukivide kliinilistest ilmingutest, muutub see tähtsamaks lapse kividega.

Kivide ravi tsüstinuurias

Tsüstinuuriaga seotud neerukividega on kõige edukam rakendatud hüperhüdratsioon ja uriini leelisemine, samas kui uimastiravi puhul on viimati uuritud molekuliks D-penitsilamiin. Kõige tõsisematel juhtudel on soovitatav siduda uriini leeliselisus ja hüperhüdratatsioon farmakoloogilisse teraapiasse, samuti piirata dieetravi aminohapete suhtes METIONIIN JA CISTEIN.

Hüperhüdratatsioon : periperhüdratatsioon tähendab (valesti!) Soola ja vee lisamine, mille eesmärk on plasma lahjendada, soodustades diureesi. Selle konstruktsiooniga on võimalik vähendada tsüstiini kristalliseerumist ja kristallide moodustumist. Vaata: Hüdropiiniline ravi

Alkalineerimine: leeliseline uriin on neerufiltraadi pH ja seega ka vere vabatahtliku muutmise protsess. Farmakoloogilised uuringud on katsetanud erinevaid toimeaineid, mis võimaldavad filtraadi varieerumist vahemikus 5 kuni 8, 5 (kus neutraal on 7); nende molekulide hulgas on kõige sagedamini kasutatavad karboanhüdraasi inhibiitorid, tsitraadid ja bikarbonaadid. Samuti on oluline meeles pidada, et mõned toitumisreeglid on kasulikud leelistamise protsessis:

Veevarustus vähemalt 1 ml / kcal sisseviidud energia kohta
Mineraalsoolade ja leelistavate mikroelementide tarnimine
Valgu liia piiramine
Ketoogeensete dieetide poolt indutseeritud atsidoos
Alkoholi ja kohvi piiramine

Piirav metioniin- ja tsüsteiiniteraapia: kus on oluline piirata või kõrvaldada toiduaineid, mis sisaldavad eranditult metioniini ja / või tsüsteiini; nende hulgas: spirulina vetikad, sojavalgu pulber, munapulber, parmesan, kreeka pähklid, tuunikala, kanarind ... ja kõik teised kõrge valgusisaldusega toidud.

Bibliograafia: