üldsõnalisus
Hüperhomotsüsteineemia näitab, et homotsüsteiini väärtused veres on normaalsest kõrgemad.
Selle tsirkuleeriva aminohappe akumulatsiooni võib seostada erinevate põhjustega, peamiselt geneetilise või toitumisega. Enamikul juhtudel tuleneb hüperhomotsüsteineemia vitamiinide B12, B6 ja foolhappe puudusest . Teised tegurid, mis määravad kõrge homotsüsteiini taseme veres, hõlmavad malabsorptsioonisündroomi, teatud tüüpi ravimite kasutamist, neeruhaigusi ja homotsüstinuuriat.
Kuigi väärtus markerina on endiselt teadusliku uuringu objektiks, korreleerub hüperhomotsüsteineemia suurenenud kardiovaskulaarse riskiga : isegi kui see on kerge või mõõdukas, ennustavad homotsüsteiini taseme tõusu ateroskleroosi, insuldi ja perifeersete veresoonte haiguste tekkeks. lipiidide ladestumisele.
mida
Hüperhomotsüsteineemia all peetakse silmas homotsüsteiini kõrge kontsentratsiooni leidmist veres.
Plasma homotsüsteiini väärtuste ( homotsüsteineemia ) annus võimaldab diagnoosida foolhappe või vitamiini B12 puudulikkust. Lisaks võib kõrge homotsüsteiini sisaldus veres olla seotud südamehaiguste ja veresoonkonna haiguste, näiteks ateroskleroosi, insuldi ja müokardiinfarkti, suurema tõenäosusega. Samuti esineb raseduse ajal hüperhomotsüsteineemia (spontaansete abortide, loote väärarengute jne) esinemisega seotud riske.
Mis on homotsüsteiin? Kuidas see metaboliseerub?
- Homotsüsteiin on väävli-aminohape (mis sisaldab väävliaatomit), mis on tavaliselt keha rakkudes väga väikestes kogustes. Veres on füsioloogilised homotsüsteiini tasemed vahemikus 5-13 mikromooli liitri kohta (µmol / l) .
- Homotsüsteiin pärineb demetüleerimisest, st metüülrühma kadumisest, mis on asendamatu aminohape, mis võib saada ainult toidust, piima derivaate, kaunvilju, liha ja mune. Kui rakud on toodetud, muundatakse homotsüsteiin kiiresti teisteks toodeteks.
- Homotsüsteiini ainevahetust reguleeritakse ensüümide ja vitamiinide (sealhulgas B6, B12 ja folaadi) põhilise sekkumise tõttu, mille lõplikku puudust saab tõestada just aminohappe väärtuste suurenemisega veres. Pikaajalise ja adekvaatselt ravimata toitumispuudulikkusega võib kaasneda kardiovaskulaarsete haiguste tekkimise suurenenud risk.
- Homotsüsteiini võib leida ka uriinist, mille tulemuseks on seisund, mida tuntakse homotsüsteiinina . Tegelikult elimineerub homotsüsteiin kehast uriini kaudu tsüstiini kujul.
Põhjused ja riskitegurid
Hyperhomocysteinemia tunnistab mitmeid põhjuseid ja eelsooduvaid tegureid.
Nagu oodatud, on B-vitamiinid (liigid B6 ja B12) ja foolhape homotsüsteiini metabolismi kofaktorid. Seetõttu võib selle aminohappe tase plasmas olla kõrge B-vitamiini ja folaadi puudulikkuse korral, mis võib üldjuhul põhjustada:
- Vähenenud või ebapiisav toitumine ;
- Nõudluse suurenemise tõttu suurenenud nõudlus füsioloogilistes või patoloogilistes olukordades;
- Ebapiisav kasutamine .
Seetõttu võivad hüperhomotsüsteineemia võimalikud põhjused olla:
- Alatoitumine ja halvad toitumisharjumused (nt peaaegu puuviljadeta toit ja värsked köögiviljad);
- Vähenenud soole imendumine, nagu võib juhtuda näiteks eakatel inimestel või malabsorptsioonisündroomide (nt tsöliaakia, troopiline puus jne) ja põletikuliste haiguste korral;
- Soole infektsioonid või parasiidid ;
- Soole anatoomilised muutused (nagu terminaalne ileiit, ilealine resektsioon, pimekontuuri sündroom, fistulid ja soole anastomoosid);
- Alkoholism (alkohol häirib folaatide metabolismi ja piirab nende imendumist);
- Rasedus (seisund, mille jooksul B-vitamiin või folaadid võivad olla puudulikud; foolhape on vajalik embrüo ja loote DNA sünteesiks ja imetamise ajal).
Muud hüperhomotsüsteineemia põhjused on:
- Farmakoloogilised ravimeetodid : teatud tüüpi foolhappe ja vitamiini B6 ja B12 antagonistide, näiteks metotreksaadi kasutamine aitab suurendada homotsüsteiini taset veres kõrvaltoimena. Mõned krambivastased ravimid (sh karbamasepiin ja fenütoiin) takistavad ka paljude seedetrakti ensüümide inhibeerimise tõttu mitmete toitainete imendumist;
- Neeruhäired : homotsüsteiin elimineerub kehast läbi uriini, tsüstiini kujul. Nefropaatia juuresolekul väheneb kõikide jäätmete eritumine ja seega suureneb selle aminohappe tase veres.
- Neoplasmid, mida iseloomustab kiire raku proliferatsioon.
Hüperhomotsüsteineemia võib sõltuda ka geneetilistest põhjustest, nagu näiteks:
- Homotsüsteiinia : ainevahetushaigus, mis on tingitud tsütopioniin-β-süntetaasi ensüümi puudusest, mis vastutab homotsüsteiini metaboolsete reaktsioonide kiirendamise eest;
- Homotsüsteiini metabolismiga seotud ensüümi MTHFR (metüleen-tetrahüdrofolaadi reduktaas) geneetiline defekt . Geenimutatsioon suurendab trombofiilia riski, mis on vere ülemäärase koagulatsiooni ja paljude teiste patoloogiate suhtes.
Homotsüsteiinisisalduse suurenemine veres võib esineda ka vanuse, suitsetajate ja menopausi järgsete naiste puhul .
Sümptomid ja tüsistused
Hyperhomocysteinemia: kuidas seda ära tunda
Hüperhomotsüsteineemia võib olla seotud algselt peenete ja mittespetsiifiliste sümptomite ja märkidega, nagu:
- kõhulahtisus;
- peapööritus;
- Väsimus ja nõrkus;
- Söögiisu kaotus;
- kahvatus;
- Kiirendatud südame löögisagedus;
- Hingamishäire;
- Suu ja keele valu;
- Tinging, tuimus ja / või põletamine jalgadel, kätel, kätel ja jalgadel (vitamiin B12 puudulikkusega).
Hüperhomotsüsteineemia: võimalikud tagajärjed
Hüperomotsüsteineemia on seotud südame- ja veresoonkonna haiguste tekkimise riskiga, sealhulgas:
- Insult ;
- Ateroskleroos ;
- Müokardi infarkt .
Mehhanism, mille abil kõrged homotsüsteiini väärtused on seotud suurenenud eelsoodumusega nende südame-veresoonkonna patoloogiliste sündmuste suhtes, ei ole veel selge. Siiski tundub, et insuldi või müokardiinfarkti sattumise oht on tingitud muutustest koagulatsioonis ja vaskulaarse endoteeli kahjustuses, tekitades vabu hapniku radikaale. Lisaks näib, et hüperhomotsüsteineemia häirib lämmastikoksiidi (NO) vasodilatoorset ja antitrombootilist funktsiooni. Paljud teaduslikud uuringud toetavad siis foolhappe ja B-vitamiini lisandite kasutamisest tulenevat kasu või kardiovaskulaarse riski vähenemist.
Nendest kaalutlustest hoolimata ei ole hüperhomotsüsteineemia üks peamisi kardiovaskulaarsete haiguste (nagu suitsetamine, hüpertensioon või rasvumine) riskitegureid ning selle kasutamine nende tingimuste sõelumise osana on arutelu all.
Hüperhomotsüsteineemia on seotud mitmete teiste tagajärgedega, nagu eelsoodumus luu nõrkuse ja neurodegeneratiivsete haiguste (näiteks seniilne dementsus ja Alzheimeri tõbi) tekkeks.
Hüperomotsüsteineemia raseduse ajal
Raseduse ajal peetakse homotsüsteiini taseme tõusu veres (vähemalt kaks korda kõrgem kui tavaliselt) riskiteguriks:
- Platsentaalne eraldumine;
- Preeklampsia;
- Loote väärarengud (närvitoru muutused, näiteks spina bifida);
- Spontaanne ja korduv abort.
diagnoos
Hüperhomotsüsteineemia diagnoosi võib teha laboratoorsete testidega, st kogu homotsüsteineemia plasmakontsentratsiooni mõõtmisega venoosse vereprooviga.
Proov võetakse tavaliselt hommikul pärast 10-12 tunni möödumist.
Normaalväärtused
- Normaalne homotsüsteiini tase plasmas: 5-13 mikromooli liitri kohta (µmol / l).
Veres ja uriinis olev homotsüsteiin võib olla vaba, dimeeri vormis või valkudega seotud. Homotsüsteineemia on homotsüsteiini erinevate vormide koguarv plasmas.
Millal eksam määratakse?
Homotsüsteiini testi saab kasutada erinevatel eesmärkidel:
- Foolhappe või B12-vitamiini puuduse tuvastamine;
- Määrake kindlaks kardiovaskulaarse riski suurenemine, võttes aluseks vanuse ja teiste tegurite olemasolu, mis võivad mõjutada insuldi või südameinfarkti.
Arst võib näidata homotsüsteemide hindamist, kui patsient esitab:
- Kardiovaskulaarsete haiguste tundmine;
- Venoosne trombemboolia (venoosne tromboos või kopsuemboolia);
- Südame-veresoonkonna haigused enneaegse algusega;
- Korduvad looduslikud abordid (poliabortività).
Hüperhomotsüsteineemia kahtlustatava diagnoosimise korral võib arst määrata hinnangu sünnieelse sõeluuringu (amnionivedeliku või koorioni villi kohta) ja vastsündinute osana.
Seotud eksamid
Hüperhomotsüsteineemia hindamist saab täiendada teiste testidega, näiteks:
- Folaadi annus (homotsüsteiini remetüleerimise kofaktor; ilma selle elemendita suureneb homotsüsteiini tase);
- Otsi koagulatsiooni teguri V või II faktori mutatsioone, mis võivad esile kutsuda trombootilisi nähtusi;
- MTHFR-i mutatsiooni või muude aberratsioonide hindamine, kui kahtlustatakse geneetiliste põhjuste teket homotsüsteiini suurenemisel.
Ravi ja abinõud
Hyperhomocysteinemia: toitmine
Kui hüperhomotsüsteineemia ei ole põhjustatud geneetilistest haigustest või muudest haigustest, kuid foolhappe ja vitamiinide B6 ja B12 ebapiisava tarbimise tõttu, on vaja neid elemente täiendada oma toitumise parandamisega. Eriti peab hüperhomotsüsteineemia vastu võitlemisel kasutatav toit olema rikas toor- ja köögiviljades (märkus: on oluline, et köögiviljad oleksid värsked, sest folaadid ja nende sisaldavad vitamiinid halvenevad kiiresti ja toiduvalmistamisel).
Toidulisandid
Homotsüsteiini tasemeid saab normaliseerida ka folaatide, vitamiini B12 või vitamiini B6 toidulisandite võtmisega (üksinda või kombinatsioonis); siiski ei ole veel näidatud, kas see ravi vähendab arteriaalse või venoosse tromboosi riski. Sel põhjusel soovitab arst teatud juhtudel, näiteks raseduse ajal või konkreetsetes stressitingimustes, kasutada spetsiifilisi toidulisandeid.
Seetõttu on ainult foolhappes sisalduvate toiduainete, betaiini (metüüldoonorina toimiva aine kasutamine) eelistatav homotsüsteiini remetüleerimine, B6-vitamiin ja B12-vitamiin.
Foolhape tiinuse ajal
Närvitoru defektide, nagu spina bifida, riski vähendamiseks soovitatakse rasedust planeerivatel naistel rasedust planeerivale rasedusele lisanduda 4 mg / päevas, alates raseduseelsest perioodist (vähemalt 1 kuu enne rasestumist). ), mida tuleb jätkata kuni kolmanda raseduskuuni. Selle elemendi vähene panus tiinuse ajal võib tegelikult kaasa tuua väärarengu ilmnemise, millele hüperhomotsüsteineemia aitab.
