Seotud artiklid: Prader-Willi sündroom
määratlus
Prader-Willi sündroom on haruldane geneetiline häire.
Selle seisundiga seotud häired on peamiselt tingitud hüpotalamuse ja hüpofüüsi düsfunktsioonist tingitud hormonaalsest tasakaalustamatusest.
Prader-Willi sündroom on tingitud erinevatest anomaaliadest kromosomaalses piirkonnas 15q11-q13 (kaasa arvatud deletsioon, ühepoolne disoomia, trükikeskuse mutatsioonid ja tasakaalustatud translokatsioon).
Enamikul juhtudel esinevad need defektid juhuslikult; haiguse pereülekanne on siiski haruldane.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- agressiivsus
- Menstruatsioonitsükli muutused
- lämbumist
- asteenia
- Munarakkude atroofia
- Suurenenud söögiisu
- Kaalutõus
- Suukuivus
- Impulsiivne käitumine
- coprophagy
- cryptorchidism
- depressioon
- Õppimisraskused
- Raskused
- Keeleprobleemid
- Naha värvimuutus
- düsfaagia
- Meeleoluhäired
- Naha erosioon
- kuulsus
- unetus
- insuliiniresistentsuse
- Soojuse talumatus
- hyperkyphosis
- hüperplaagiat
- hüpertensioon
- viljatus
- nõrkus
- Hambaravi
- närvilisus
- Ebaühtlased silmad
- osteoporoos
- Peenise suuruse vähendamine
- Kasvu viivitus
- mäletsema
- skolioos
- Külma tunne
- Lämbumine
- Hammaste kandmine
Täiendavad tähised
Kaks Prader-Willi sündroomiga patsienti. Pange tähele näo iseloomulikku välimust: piklik, silmatorkava nina, mandlikujuliste silmadega, kergelt kortsuv, templite lähedane kaugus, õhuke ülemine huul ja suu pööratud allapoole. Pilt wikipedia.org-st
Kliinilisest vaatenurgast on Prader-Willi sündroom väga heterogeenne. Haigused tekivad sünnist alates, raske hüpotoonia tõttu, mis põhjustab neelamis- ja rinnaga toitmise probleeme, mis on tingitud imemise refleksi vähenemisest. Peale selle kannatab laps kerge kuni mõõduka psühhomotoorse arengu astmega ning tal on suurenenud asfüüria oht.
Varajase lapsepõlve ajal on Prader-Willi sündroomiga lapsel püsiv küllastumatus (hüperfagia), mis, kui seda ei kontrollita, võib põhjustada tõsist rasvumist.
Muud haigusega seotud kõrvalekalded hõlmavad lühikest kasvu (kasvuhormooni puudulikkuse tõttu), skolioosi, naha hüpopigmentatsiooni ja mittetäielikku puberteedi arengut.
Kasvu ajal on nägu sageli iseloomulikud, näiteks kitsad otsaesised, mandlikujulised silmad, õhuke ülemine huul ja suu pööratud allapoole. Väga sage on ka väga väikesed käed ja jalad, strabismus ja hüpogonadism (krüptorhidism, mikropenis, labora minora või klitori hüpoplaasia jne).
Prader-Willi sündroomi juhuslikud nähud on naha valimine (iseenesest põhjustatud naha erutus) ja hambaprobleemid, nagu näiteks hambaemaili konsistents, tihe ja viskoosne sülg, hammaste lihvimine ja mäletamine.
Prader-Willi sündroom võib põhjustada õpiraskusi, ebanormaalset kõne arengut, käitumishäireid ja erineval määral psühhiaatrilisi probleeme, mis on sarnased autistliku spektri omadustele (nt obsessiiv-kompulsiivne või manipuleeriv käitumine, depressioon, viha liigne jms). ).
Täiskasvanutel on ülekaalulisusega seotud komplikatsioonid kõige olulisemad probleemid, kuid võivad esineda ka suhkurtõbi, südamepuudulikkus, hüpertensioon, osteoporoos ja hingamisraskused (mis on seotud hüpotoonia esinemisega, rindkere lihaste nõrkusega ja uneapnoega).
Diagnoos põhineb kliinilisel vaatlusel ja seda kinnitab tsütogeneetiliste või molekulaarsete anomaaliate leidmine 15q11-q13 piirkonna analüüsimisel.
Kliinilise pildi resolutiveeriv ravi ei ole kättesaadav, kuid varajane multidistsiplinaarne sekkumine ja kasvuhormooni (GH) manustamine võivad parandada Prader-Willi sündroomi arengut ja patsientide elukvaliteeti.
Suunatud ravi võib olla seotud motoorse arengu ja söömishäiretega. Eriti on soovitatav, et spetsialist määraks tasakaalustatud madala kalorsusega dieedi.
