Multi süsteemne atrofia

üldsõnalisus

Multi-süsteemne atroofia ( AMS ) on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis võib kahjustada aju ja seljaaju erinevaid piirkondi.

Üldiselt on sümptomiteks liikumisprobleemid, mis meenutavad Parkinsoni tõve sümptomeid, tasakaaluhäired (aju kaasamise tõttu) ja automaatse funktsioonide kontrollimatus (kusepidamatus, ortostaatiline hüpotensioon, erektsioonihäired jne).

Mitme süsteemi atroofia täpsed põhjused ei ole veel teada. Sellega seotud uuringud on näidanud anomaalsete valgu klastrite olemasolu, mis koosnevad peamiselt alfa-sünukleiinist ja mida nimetatakse Lewy kehadeks. Lahendamata jääb see, kuidas Lewy kehad põhjustavad haigust.

Mitme süsteemi atroofia diagnoosimine ei ole üldse lihtne. Sel põhjusel on vaja mitmeid katseid.

Kahjuks ei ole isegi tänapäeval mingit spetsiifilist ravi, mis oleks võimeline neurodegeneratsiooniprotsessi tagasi pöörduma (või vähemalt peatama).

Mis on multisüsteemne atroofia

Multi-süsteemne atroofia ( AMS ) on närvisüsteemi haigus, mida iseloomustab aju ja seljaaju mõnes piirkonnas esinevate neuronite progresseeruv degeneratsioon, mis lõpeb surmaga.

Üldiselt toimib see haigus kolmel tasandil, kahjustades keha liigutusi, tasakaalu ja automaatset funktsiooni (põie kontroll ja muud sarnased).

Sõna atroofia ja multisüsteemne tähendus

Meditsiinis tähistab termin atroofia koe või elundi massi vähenemist; see vähenemine on tingitud selle moodustavate rakkude surmast või vähenemisest.

Antud juhul viitab atroofia degeneratsioonile, mis lõpeb surmaga, aju ja luuüdi närvirakkudega.

Sõna " multi-system" viitab asjaolule, et kaasatud on rohkem kesknärvisüsteemi piirkondi (st aju ja seljaaju komplekti); eriti mõjutavad nn basaalganglionid, väikeaju ja ajurünnak .

epidemioloogia

Multi süsteemne atroofia on väga haruldane haigus. Tegelikult on selle esinemissagedus umbes 5 juhtu 100 000 inimese kohta.

See mõjutab peamiselt üksikisikuid vanuses 50 kuni 60 aastat, kuid võib esineda ka noorematel või vanematel isikutel, kuigi see on väga ebatavaline sündmus.

Mõned statistikad näitavad, et AMS mõjutab mehi ja naisi võrdselt; teised aga näitasid meessoost isikute haigestumist (55% nende kasuks).

Viimaste geneetiliste uuringute kohaselt tundub, et ei ole pärilikke multisüsteemse atroofia vorme.

põhjused

Mitme süsteemse atroofia täpseid põhjuseid ei ole veel täielikult selgitatud.

Teadlaste hüpoteeside kohaselt oleks entsefalopaatiliste ja medullaarsete neuronite progresseeruv degeneratsioon tingitud alfa-sünukleiini nimetusega valgu akumulatsioonist.

Samasuguste teooriate põhjal segavad need agregaadid - Lewy kehad ja paiknevad raku tsütoplasmas - mõningate neurotransmitterite vabastamist närvirakkude poolt, mis on olulised samade närvirakkude ellujäämiseks ja nõuetekohaseks toimimiseks. .

Mis on Lewy kehad?

Alfa-synuclein'ist (suures osas) ja teistest valkudest (jälgedest) koosnevad Lewy kehad on ümmargused massid, mis moodustavad Parkinsoni tõvega inimeste aju neuronite tsütoplasmas, dementsusega Lewy kehadega. ja täpselt multisüsteemne atroofia.

Sümptomid ja tüsistused

Multi süsteemne atroofia tekitab laia ja mitmekesise sümptomaatika.

Tõepoolest, see muudab liikumisvõimet, väikeala koordineeritud funktsioone ja võimet juhtida automaatseid funktsioone.

LIIKUMISE PROBLEEMID

Mitme süsteemse atroofiaga inimeste liikumisprobleemid meenutavad Parkinsoni tõve sümptomeid.

Lõppude lõpuks tõstavad patsiendid esile:

Liikumiste tugev aeglustumine ( bradükineesia )
Üha raskem liikuda
Värin
Jalutuskäik ja kurviline kõndimine
Jäikus ja lihaspinged, nii palju, et isegi kõige lihtsamaid liigutusi on raske teha
Valulised krambid jäigades lihastes

BILANSI, KOORDINAISEERIMISE JA KEELI PROBLEEMID

Aju kaasamine toob kaasa tasakaalu, koordineerimise ja keele häirete ilmnemise.

Joonis: liiklusprobleemid, mis on tüüpilised mitme süsteemi atroofiale ja Parkinsoni tõvele

Seetõttu on patsientidel raskusi seisma (langeb sageli), kõndides õigesti, teostades isegi kõige lihtsamaid füüsilisi tegevusi ning sõnastades vabalt ja grammatiliselt õigeid kõnesid.

Kokkuvõttes rühmitatakse kõik need häired meditsiinilise terminiga cerebellar ataxia .

AUTOMAATSE FUNKTSIOONIDE MUUDATUSED

Automaatsed funktsioonid hõlmavad näiteks põie juhtimist, vererõhu kontrolli, püstitamisvõimet jne.

Seetõttu koosnevad süsteemse atroofia korral sümptomid, mis iseloomustavad automaatsete funktsioonide muutusi:

Uriinipidamatus (soovimatu uriini leke), uriinipeetus (täpselt vastupidine inkontinentsusele), vajadus urineerida sageli ja suutmatus uriini täielikult tühjendada.
Erektsiooniprobleemid meestel. Need häired, mis on identifitseeritud erektsioonihäire meditsiinilise terminiga, seisnevad võimetuses erektsioonil olla ja / või säilitada seda.
Ortostaatiline (või posturaalne) hüpotensioon . See on kliiniline seisund, mille korral arteriaalne rõhk langeb järsult iga kord, kui üks liigub lamades või istuvas asendis püstitatud asendisse. Hetkes, mil see konkreetne nähtus aset leiab, võib peategelane kannatada peapöörituse või nõrkuse all.
Kõhukinnisus .
Vokaalide suurem või vähem raske halvatus .
Kehatemperatuuri peenhäälestamine ei ole võimalik . See võimetus on tingitud higi kontrolli probleemidest.
Sümptomid norskamiseks, ebanormaalne hingamine ja öine stridor (NB: öine jõeelu on anomaalsete müra kogum, mida patsient une ajal väljastab).
Unehäired, sealhulgas unetus, uneapnoe sündroom ja käitumisprobleemid REM-faasis.

Sümptomid alguses

Multisüsteemi atroofia alguses on kõige sagedasemad märgid liikumise aeglus, lihasjäikus ja raskused liikumise alustamisel. Statistiliselt on need häired haiguse varases staadiumis veidi üle 60% patsientidest.

Teine üsna tavaline märk alguses on tasakaalu raskus; selle olemasolu on tegelikult umbes 22% juhtudest.

Aeg-ajalt on esmane sümptomaatika, mida iseloomustavad uriiniprobleemid (kusepidamatus, vajadus urineerida sageli jne) ja erektsioonihäired. Numbrilises mõttes esinevad need sümptomid ainult üheksast patsiendist 100-st.

MUUD NÄIDISED JA SÜMPTOMID

Lisaks ülalkirjeldatud tüüpilistele sümptomitele ja sümptomitele võib mitmest süsteemist tingitud atroofia põhjustada mõnedel subjektidel:

Valu õlal ja kaelal
Külmad käed ja jalad
Lokaalne lihasnõrkus jäsemete otstes
Kontrollimatud taimed ja / või naer
Hääle häält
Neelamisprobleemid
Ähmane nägemine
depressioon

diagnoos

Mitme süsteemi atroofia diagnoosimine on vähemalt kahel põhjusel üsna keeruline.

Esiteks ei ole olemas spetsiifilist testi, mis suudaks kindlalt määratleda haiguse esinemist elus patsientidel.

Teiseks sarnaneb multisüsteemne atroofia teiste patoloogiatega, eriti Parkinsoni tõvega ja Lewy keha dementsusega, mistõttu võib seda ühte neist segi ajada.

OODATUD DIAGNOSTIKA EKSID

Arvestades kahtlustatavat multisüsteemse atroofia juhtumit, on arstil järgmised diagnostilised testid:

Täpne füüsiline kontroll, mille käigus hinnatakse sümptomaatikat üksikasjalikult. See võib olla eriti oluline.
Patsiendi kliinilise ajaloo analüüs . See tähendab minna tagasi esimeste sümptomite ilmnemisel, et uurida patsiendi minevikus tekkinud patoloogiaid, et selgitada, kas ta võtab konkreetseid ravimeid jne.
Neuroloogiline uurimine, kõõluste refleksi hindamine, motoorsed oskused (tasakaal, koordineerimine jne) ja sensoorsed võimed.
Kognitiivne hindamine . Tegelikult on see patsiendi vaimse ja intellektuaalse võime (põhjendus, otsus, keel) analüüs. Eriti kasulik on see, kui arstil on kahtlus, et see võib olla Lewy keha dementsus.
Laboratoorsed testid (vereanalüüsid, uriinianalüüsid jne). Neid kasutatakse eelkõige selliste patoloogiate välistamiseks, mille sümptomid on sarnased multisüsteemse atroofiaga ja mis esinevad kõrvalekalletega, mida saab avastada vereanalüüsi või uriinianalüüsi abil (näiteks vitamiinipuudus).
Diagnostilised kujutise testid, näiteks tuuma magnetresonants ja aju CT-skaneerimine. Nad võimaldavad mõista, kas aju neurodegeneratsiooni protsess toimub.

NÄIDISED ÕIGE DIAGNOOSI KOHTA

Kavandatavate seas on sümptomaatika hoolikas uurimine (seega füüsiline kontroll) ilmselt üks olulisemaid teste õige diagnoosimise eesmärgil.

Tegelikult tuleb märkida, et lisaks klassikalisele Parkinsoni sümptomile kannatab patsient ka ortostaatilise hüpotensiooni ja / või kuseteede probleemide pärast üsna märkimisväärne, sest viimased on kaks süsteemset atroofiat.

ravi

Kahjuks saab praegu mitut süsteemi atroofiat ravida ainult sümptomite vaatenurgast ( sümptomaatiline ravi ).

Tegelikult ei ole veel mingit spetsiifilist ravi, mis suudab haigust ravida, rääkimata sellest, et peatada selle ebaühtlane progresseerumine.

SÜMPTOMATILISED TERAPID: RAVIMID

Mitme süsteemse atroofiaga patsientidele määratud ravimite hulgas on mainitud: ravimid ortostaatilise hüpotensiooni (nagu fludrokortisoon või midodriin) raviks, kõhukinnisuse ravimid ja ravimid uriinipidamatuse raviks .

Levodopa uuringud ja selle mõju haiguse sümptomitele on andnud negatiivseid tulemusi.

Tegelikult on erinevalt Parkinsoni tõve all kannatavatest isikutest juhtunud levodopa multisüsteemse atroofiaga patsientidele osutunud täiesti ebaefektiivseks .

SÜMPTOMID TOETAVAD TERAPIIDID

Sümptomaatilised toetavad ravid, mis on ette nähtud mitme süsteemse atroofia korral, on järgmised:

Füsioteraapia . Seda kasutatakse motoorsete häirete ja tasakaaluprobleemide parandamiseks ning lihaste kontraktsioonide vältimiseks (mis on väga sagedased).
Tööteraapia . Selle peamine eesmärk on muuta patsient võimalikult teistest sõltumatuks ja lisada see sotsiaalsesse konteksti.
Keele ravi . Seda kasutatakse kõnehäirete leevendamiseks (mis mõjutavad suhtlemisoskusi) ja parandab toidu neelamise võimet (mis võib põhjustada lämbumist).

Tööteraapia ja kodu sisustus

Tööteraapiaspetsialistid annavad inimestele, kellel on multisüsteemne atroofia, sugulasi nõu, et muuta koduse sisekujundust, kus nad elavad, ja luua kodukeskkond, kus on minimaalne langusrisk.

Seetõttu on hea tava eemaldada vanad lahtised vaibad ja lisada baarid või käsipuud, kus haiged saavad lahja.