Seotud artiklid: Drepanotsütoos
määratlus
Drepanotsütoos on kroonilise hemolüütilise aneemia vorm, mida iseloomustab punalibledele iseloomulik muutus. Eriti teatud tingimustel võtavad punased verelibled sirprakujulise konformatsiooni tõttu ebanormaalse hemoglobiini olemasolu tõttu, mida nimetatakse Hb S (kus "S" tähistab "sikle", mis tähendab "sirp" inglise keeles).
Selliselt deformeerunud punased verelibled on vähem paindlikud ja nad läbivad transiidi ajal vaskulaarse endoteeli, põhjustades väikeste arterioolide ja kapillaaride oklusiooni. See soodustab tromboosi ja fokaalset isheemilist nähtust (mõnikord südameinfarkti) erinevates organites ja kudedes.
Sirprakulise haiguse põhjustab beeta-globiini geeni punktmutatsioon, mis edastatakse autosomaalse retsessiivse modaalsusega, mis hõlmab aminohappe valiini sisestamist glutamiinhappe asemel koos patoloogilise hemoglobiin S (Hb S) tootmisega.
Enamus sümptomeid esineb ainult homosügootsetel patsientidel.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- aneemia
- Anisotsütoos
- asteenia
- külmavärinad
- kardiomegaalia
- tsüanoos
- daktüliit
- kõhulahtisus
- Erektsioonihäired
- veetustamine
- õhupuuduse
- Kõhuvalu
- Valu rinnus
- Luudevalu
- hepatomegaalia
- palavik
- Hingamishäire
- hüpoksia
- hüpotoonia
- kollatõbi
- Seljavalu
- Peavalu
- kahvatus
- polüuuria
- priapismi
- reuma
- Kasvu viivitus
- Südamemurd
- splenomegaalia
- minestamine
- tahhükardia
- Naha haavandid
- Pleuraefusioon
- peapööritus
- oksendamine
Täiendavad tähised
Sirprakulise haiguse kliinilised ilmingud erinevad nende omadustest ja algusaegadest. Siiski põhjustab haigus üldiselt kroonilist hemolüüsi ja ägedaid vaso-oklusiivseid episoode (või sirprakke), millel on lokaalne isheemiline kahjustus.
Krooniline hemolüütiline aneemia areneb üldiselt pärast Hb F-i sünnijärgset füsioloogilist langust; see tingimus ei vaja üldjuhul kroonilist transfusiooni. Mõnedel patsientidel esineb muutuv kollatõbi, palmik, bilirubiini kivid ja perimalleolaarse piirkonna kroonilised haavandid. Lastel võib tekkida sirprakulise akuutne sidumine põrnas, mis põhjustab aneemia.
Vaso-oklusiivsed episoodid määratakse erütrotsüütide kinnipidamisega perifeersesse mikrotsirkulatsiooni Hb S deoksüdatsioonifaasi ajal; neid ägedaid kriise võivad põhjustada nakkushaigused, rasedus, külm kokkupuude ja dehüdratsioon. Vaso-oklusiivsed isheemilised õnnetused esinevad tavaliselt lihas-skeleti süsteemis, vaid ka põrnas, kesknärvisüsteemis, kopsudes või neerudes, kellel on tugev valu, mis on seotud palaviku ja tahhükardiaga. Aja jooksul võivad need nähtused kahjustada mis tahes kanga või organi funktsionaalsust.
Sirprakulise haiguse pikaajalised tagajärjed hõlmavad kasvu ja arenguhäireid. Paljudel inimestel tekib hüpogonadism ja priapism, mis on tõsine tüsistus keha ummistuse tõttu, mis võib põhjustada erektsioonihäireid. Lastel on hepatosplenomegaalia sageli; täiskasvanu puhul, kuid korduvate infarktide tõttu, mis lahenevad fibroosiks, on põrn tavaliselt väga väike. Drepanositosi võib põhjustada urogenitaalseid sümptomeid, nagu hematuuria, neerupapillaarse nekroosi ja vähenenud uriinikontsentratsiooni võime (hüpostenuuria).
Luuüdi infektsioonid ja aplaasia võivad areneda ägedate tüsistustena ja olla surmavad. Sirprakulise haiguse korral võivad nakkuslikud seisundid põhjustada leukotsütoosi, palavikku, oksendamist, dehüdratsiooni ja kudede liitumist. Need episoodid võivad põhjustada ka osteomüeliiti ja meningiiti.
Akuutne rindkere sündroom, mis on tingitud kopsu mikrotsirkulatsiooni obstruktsioonist, on üks peamisi surma põhjuseid. See komplikatsioon esineb igas vanuses, kuid on lapsepõlves tavalisem ja hõlmab palaviku, valu rinnus ja düspnoed. Korduvad episoodid kalduvad kroonilise pulmonaalse hüpertensiooni tekkeks. Lisaks on sagedased drepanotsütoosi kontekstis kardiomegaalia ja süstoolse väljatõmbumise mürgid.
Diagnoos põhineb kliinilistel tõendusmaterjalidel, hemoglobiini analüüsil elektroforeetilise uuringu, vere määrdumise ja molekulaarse analüüsi põhjal.
Drepanotsütoosi ravi võib hõlmata regulaarseid või juhuslikke transfusioone, analgeetikume ja muid sümptomaatilisi ravimeetodeid. Hüdroksüuurea võib vähendada krampide esinemissagedust.
