loote tervisele

Spina Bifida: diagnoos, ennetamine, hooldus

Kaasasündinud anomaalia

Kesknärvisüsteemi väärarengute hulgas on spina bifida juhtiv roll: see on tõsine kaasasündinud selgroo ja seljaaju anomaalia, mis sageli kahjustab patsiendi elukvaliteeti.

Hoolimata ravimatutest haigustest võib spina bifida ära hoida: pärast olemasolevate diagnostiliste meetodite lühikest analüüsi keskendume ennetavatele tavadele ja praegusele ravile, mille eesmärk on leevendada haiguse põhjustatud sümptomeid.

Spina bifida on äärmiselt tõsine geneetiline defekt: seega on vaja meditsiinitöötajaid ja elanikke senisest keerulisema terviseprobleemi suhtes tundlikuks muuta. Tulevased emad peavad olema teadlikud riskist, mida laps võib juhtida: ennetamine on konkreetne vahend tervise kaitseks nii emale kui ka sündimata lapsele.

Spina bifida diagnoosimine

Spina bifida varajane diagnoosimine on hädavajalik kiireks sekkumiseks, lühiajalise ja pikaajalise kahju piiramiseks nii palju kui võimalik.

Tänu diagnostikastrateegiate täiustamisele on võimalik selgesti selgitada selgroo (sh spina bifida) väärarenguid enne lapse sündi. Tõepoolest, ultraheli ja arvukad biokeemilised analüüsid kinnitavad spina bifida kahtlust juba raseduse esimesel kolmandal trimestril.

Millised on kõige akrediteeritud diagnostikatehnikad?

  • Amniotsentesis: minimaalselt invasiivne tehnika, mis seisneb amnioni vedeliku proovi kogumises läbi abdominaalse tee. Amnioniõli sisaldab amniotsüüte, lootele pärinevaid spetsiifilisi rakke; pärast ülalmainitud rakkude eraldamist on võimalik läbi viia mitmesuguseid molekulaarseid või tsütogeneetilisi analüüse.
  • Ultraheli ultraheli: lisaks gestatsiooniaegale ja emasloomade võimaliku suurema loote esinemisele toob see uurimine esile veel sündimata lapse (nt spina bifida) võimalikud struktuursed kõrvalekalded.
  • Vereanalüüs: rasedate naiste vere koostise mis tahes kõrvalekalded võivad olla kerge täidisega haigus, sealhulgas spina bifida. Muutunud verikoostis vajab täiendavat uurimist.
  • AFP test (alfa-fetoproteiin): alfa-fetoproteiin on glükoproteiin, mille funktsioonid on sarnased albumiini omadustega, mida saab eraldada seerumiproovist. Aine sünteesitakse eriti loote eluea jooksul. Kui alfa-fetoproteiini tase on kõrge, on tõenäoline, et lootel on defektid närvitoru sulgemisel, mis on tüüpiline spina bifida märk.

ennetamine

Ennetamine on parim kaitse, et kaitsta spina bifida loote, samuti parimat hooldust ja parimat kaitset sündimata lapsele. Tänu teadlikkuse tõstmise kampaaniale, mille eesmärk on teavitada elanikkonda sellest tõsisest haigusest, on müelomeningokleeni esinemissagedus viimastel aastakümnetel järsult vähenenud.

  • Foolhappe lisamine enne rasestumist ja raseduse ajal vähendab oluliselt (50%) spina bifida riski sündimata lapsel.

Kuigi paljudes toiduainetes on foolhapet rohkesti, vajavad rasedad naised suuremaid koguseid kui soovitatud üldpopulatsioonile (400 µg päevas, võrreldes klassikalise 200 mikrogrammi ööpäevas); seetõttu võib B9-vitamiini tarbimine ainult dieediga olla piisav, et tagada täielik kaitse spina bifida'st. Seega on vaja täiendada dieeti spetsiifiliste foolhappe lisanditega.

Foolhappe looduslikud allikad: apelsinid, terved terad, oad ja kaunviljad üldiselt, maks, õlle pärm, rohelised lehtköögiviljad. Pange tähele: foolhape inaktiveeritakse pikema keetmisega

Rasedad naised, kes on juba spina bifida'ga lapse saanud, peavad võtma veelgi suurema B9-vitamiini annuse (4-5 mg päevas), et minimeerida teise sama haigusega lapse sünnituse ohtu .

Kui ema on tuttav spina bifida'ga (vanemad, vennad, mõjutatud nõod), võib lootele ikkagi areneda rachise anomaalia, sõltumata foolhappe heldest integreerimisest.

Ennetavad meetodid hõlmavad varajast diagnoosi: haiguse tuvastamine esimeste loote etappide ajal võimaldab kohese neurokirurgilise sekkumise viivitamatut korrigeerimist, et parandada närvikahjustust esimestel elupäevadel.

Võimalikud ravimeetodid

Meenutagem veelkord, et spina bifida on ravimatu haigus. Praegu saadaolevad ravimid ja ravimid on näidustatud ainult haiguse kahjustuste ja tüsistuste minimeerimiseks.

Ainult kerge variant - spina bifida occulta - ei vaja ravi ja jookseb peaaegu alati asümptomaatiliselt, tekitamata mingeid komplikatsioone.

Vaatame, millised on kõige sagedamini kasutatavad meditsiinilised ravimeetodid spina bifida puhul:

  • Spina bifida kõige raskemad vormid (müelomeningokleel ja meningokleel) nõuavad kirurgilist tööd, et sulgeda selg, mis asub selgroo tasandil. Äärmiselt õrn operatsioon on oluline seljaaju funktsiooni säilitamiseks ja nakkuse riski vähendamiseks (nt meningiit).
  • Teiste kirurgiliste strateegiate eesmärgiks on vedeliku äravool (patsiendi ajus kogunenud) kõhupiirkonnas: hüdrokefaali puhul näidatud operatsioon viiakse läbi ventrikulaarse peritoneaalse šuntiga (läbipääs, auk).
  • Sünnieelne kirurgia: enne 26. rasedusnädalat saavad kirurgid sündimata last otseselt emakas. Sekkumine seisneb ema emaka avamises ja sellele järgneval lapse seljaaju parandamisel.

Uuringu käigus paraneb ka emakaoperatsioon, et vähendada spina bifida poolt sündimata lapsele tekitatud kahju.

  • Täiendavad kirurgilised operatsioonid on suunatud põie ja soole funktsiooni korrigeerimisele: me tuletame tegelikult meelde, et spina bifida põdevad inimesed kaotavad sageli kontrolli ana- ja põie sphincters'i üle.

Spina bifida põdevad lapsed peavad õppima kasutama kargusid ja ratastooli, sest haigus mõjutab ka nende kõndimisvõimet.

Kuigi operatsioon on kahjustuste piiramiseks või haiguse korrigeerimiseks äärmiselt efektiivne, peab haiget last võitlema spina bifida'ga elu jooksul.