Aaksaksia ajaloos
Alates 19. sajandist peeti ataksiat paljude neuroloogiliste haiguste ühiseks sümptomiks; alles kahekümnenda sajandi keskel tunnustati seda kui kineetilist häiret. Alates nendest aastatest on arenenud teadus- ja uurimistegevus ning diagnostiliste strateegiate täiustamine, mille eesmärk on tuvastada ataksiline sündroom ja seal elavad põhjused; kahjuks puuduvad sihipärased raviviisid, mis suudaksid ataksiat täielikult lahendada, kuna see on häire, mis kahjustab pöördumatult aju neuronaalseid keskusi. Kuid on olemas ravimeetodid, mis on kasulikud degeneratiivsete ataksiate sümptomite ja neuromotoorse rehabilitatsiooni meetodite jälgimiseks.
diagnoos
Ataksia diagnoos on peamiselt kliiniline ja sümptomaatiline: arst külastab patsienti, jälgib sümptomeid ja uurib sama perekonna ajalugu. Nii saab spetsialist koostada ataksilise patsiendi üldise diagnoosi.
Diagnoos koosneb nn Rombergi manöövrist : patsient, kellel on silmad kinni ja püsti seisev, peab liituma oma varbadega ja jääma endiselt. Arst jälgib patsiendi võimalikke liikumisi: kui patsient kipub otsekohe avama oma silmad ja langeb, võib oletada aju tüüpi ataksiat. Teisest küljest, kui silmad suletud patsiendil kipub niikuinii muutuma ja langema, on kõige tõenäolisem hüpotees, et subjekt kannatab kõrva labürindi haiguste all või kui kahjustused on tagaosas olevate nööride tasemel [www.atassiast .it].
Teine lihtne diagnoosimine, mida arst teeb, on järgmine: patsient peab püstises asendis esmalt oma kätt pikendama, seejärel puudutama oma näpuga oma nina otsa. Ataksiapatsient ei suuda seda lihtsat toimingut teostada: üldiselt haarab patsiendi sõrm põse või teise näoosa. Mõnel juhul on tegevus edukas, kuid ataksiline patsient kasutab liikumise ajal ilmseid jõupingutusi ja teadaolevat ebakindlust.
Kliinilist diagnoosi (eriti Friedreichi ataksia puhul) saab kinnitada võimaliku molekulaarse testiga : üldiselt on närvisignaalide ülekandmine normaalne või teistel juhtudel vaid veidi aeglustunud, erinevalt selle asemel tundliku tüübi tegevuspotentsiaalid, milles kahju on väga ilmne (need on väga väikesed või isegi puuduvad). Jällegi degenereeruvad aju- ja kuuldepunkti potentsiaalid ja kahjustuvad, kui ataksiline haigus areneb.
Muud kasulikud diagnostikavahendid on:
- CT (arvutitomograafia);
- MRI (või magnetresonants, sagitaalne uuring koos piltidega), mis on kasulik emakakaela-seljaaju mahu võimaliku vähenemise uurimiseks;
- SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnostikastrateegia, mida kasutatakse hilinenud alguse idiopaatilise aju ataksia uurimisel, et oletada patoloogia võimalikku progresseerumist).
[võetud pediaatrilisest neuroloogiast, autor: Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
ravi
Hetkel ei ole neuroloogilis-lihaselises ataksias tõhusat farmakoloogilist ravi: selles suhtes tuleb tegeleda ravimeetoditest rääkimise asemel mõista taastusravi, mille eesmärk on taastada motoorsed muutused, jälgida patoloogilised kineetilised liikumised ja ennekõike patsiendi iseseisvuse ja enesehinnangu suurendamine. Neid neuroloogid, füüsikud ja ortopeedid on kolmeks võrdlusnäitajaks ataksilistel patsientidel, kes ei taha lõpetada võitlust ja kes on ajendatud soovist haiguse ületamiseks või kes soovivad vähemalt sekkuda sama degeneratiivse arenguni . Füüsilise koormuse ja tahtejõuga võib ataksilise patsiendi elukvaliteet olla parem tänu mootori jõudluse paranemisele ja liikumise koordineerimisele.
Tulevased ootused
Friedreichi ataksia kujutab endast ataksilist vormi, mida vallandab frataxiini (mitokondriaalse valgu) puudus, mille põhjuseks on geeni mutatsioon. Frataxiini puudulikkus põhjustab vältimatut neuronaalset degeneratsiooni (spino-rakuline ataksia). Lisaks põhjustab selle olulise valgu puudumine oksüdatiivse stressi suhtes ülitundlikkust, mis omakorda on tingitud mitokondriaalse raua kogunemisest, eriti südames.
See lühike sissejuhatus on vajalik selleks, et mõista, miks mõnede uuenduslike ravistrateegiate aluseks on raua kelaatijate ja antioksüdantide manustamine . Tuleb märkida, et need teraapiad võivad olla kasulikud sümptomite moduleerimisel, et nad saaksid hüpoteetiliselt parandada patsiendi elutingimusi isegi selgel viisil; aga antioksüdantide manustamine ega raua kelaativate ainete manustamine ei suuda patsienti püsivalt ataksiast paraneda.
