määratlus
Sirprakkude aneemia on pärilik aneemia vorm, milles vereringes ringlevate erütrotsüütide arv on nii madal, et see ei taga piisavat hapniku transporti kogu kehas. Seda nimetatakse "falciformiks" punaste vereliblede erilise struktuurilise kuju tõttu: need rakud ei ole ümmargused, kaksikkordsed ja elastsed, kuid võtavad vastu sirpriku kuju, kipuvad nad agregeeruma ja on habras ja nurk.
põhjused
Sirprakulise aneemia vallandumise põhjuseks on hemoglobiini tootmise eest vastutava geeni geneetiline mutatsioon, mistõttu see ei ole seotud toidupuudusega (nt sideropeeniline aneemia) ega infektsioonidega (nt kahjulik aneemia, mis võib sõltuda maohäiretest). H. Pilory). Sirprakkude aneemia on autosomaalne retsessiivne haigus.
sümptomid
Valu, peavalu ja hingamine ning nägemishäired on sirprakulise aneemia iseloomustavad sümptomid; täpsemini tajutakse valu selja-, mao-, rindkere- ja luude tasandil ning see võib olla muutuva suurusega, kestab paar minutit või kestab tunde või päevi. Hingamisraskused langevad sageli kokku sporditegevusega, kuid võivad ilmneda ka puhkuse ajal. Sirprakkude aneemia suurendab nakkuste riski.
Teave sirpurakkude aneemia kohta - sirelrakkude aneemia raviks mõeldud ravimid ei ole mõeldud asendama otsest seost tervishoiutöötaja ja patsiendi vahel. Konsulteerige alati arstiga ja / või spetsialistiga enne sirpurakkude aneemia võtmist.
narkootikume
Kahjuks ei ole farmakoloogilist ravi, mis tagaks sirprakulise aneemia täieliku ravimise; mõned ravimid võivad siiski leevendada valu ja ennetada haigusega seotud tüsistusi.
Teisest küljest on luuüdi siirdamine ainus ravivõimalus, mis lahendab sirprakulise aneemia lõplikult, kuigi see meditsiiniline protseduur on äärmiselt keeruline ja hõlmab tõsiseid riske, sealhulgas surma. Siiski tuleb rõhutada, et sobiva doonori leidmine on väga keeruline.
Vereülekanded ja hapniku lisamine on täiendavad raviprotseduurid, mis on kasulikud sirprakulise aneemiaga kaasnevate valu sümptomite kergendamiseks.
Antibiootikumid : oleme näinud, et sirprakuline aneemia suurendab infektsioonide tekkimise riski; sel põhjusel võivad haigestunud patsiendid ravida antibiootikume ennetavalt. Eelkõige:
- Penitsilliin G või bensüülpenitsilliin (nt Bensil B, Benzil P): lastele võib anda juba kaks kuud pärast sündi; selle antibiootikumi manustamine on alati soovitatav kuni 5 aastat, et vältida kopsupõletikku ja muid ohtlikumaid infektsioone, eriti lastel. Annuse peab alati määrama arst; soovituslikult võtab streptokokkide infektsioonide ennetamiseks soovitatav annus eeldatavasti 1-5 miljonit intravenoosset ühikut (laadimisannus), isegi mitu korda päevas.
Valuvaigistid (mittesteroidsed põletikuvastased ravimid ja kortikosteroidid) : kuna valu on kõigis sirprakulise haiguse patsientides peaaegu konstantse, on valuvaigistite manustamine (mis ei aita mitte mingil juhul võidelda vallandava põhjuse vastu) väga oluline abi sümptomite leevendamiseks.
Vaktsineerimine : kuna aneemia soodustab infektsioone, eriti kahjustatud laste puhul, on soovitatav vaktsineerimine vaktsineerida. Konsulteerige oma arstiga.
Karbamiidderivaadid (hüdroksüuurea): ravimit kasutatakse üldiselt onkoloogia valdkonnas; siiski ravitakse mõningaid sirprakulise haigusega haigeid selle toimeainega, kuna see kergendab haigusega seotud valu ja vähendab vereülekannete vajadust. Ravim stimuleerib loote hemoglobiini tootmist (hemoglobiini tüüp vastsündinutel, kes suudab takistada sirgitud rakkude arengut).
- Hüdroksüuurea (nt onkarbiid): selle ravimi annus sirprakulise aneemia jaoks eeldab 15 mg / kg võtmist üks kord päevas. Annust võib suurendada iga 3 kuu järel 5 mg / kg / ööpäevas, maksimaalselt 35 mg / kg päevas. Hüdroksüuureaid võib kasutada ainult raske sirprakulise aneemia ja ägeda valu kriisi korral; ärge kasutage pikka aega, sest see näib soodustavat leukeemiat või teisi vähkkasvajaid.
Bronhodilaatorid : sirprakulise aneemiaga kaasnevad sageli rohkem või vähem intensiivsed hingamisraskused (nt astma), mida saab kontrollida bronhodilataatoritega.
- Ipratroopiumbromiid (nt Atem, Breva): ravimit võib leida ainult toimeainetest koosnevates preparaatides või koos beeta2-agonistidega. Aerosooli kasutamisel korrake 2 inhaleerimist (36 µg) 4 korda päevas (mitte üle 12 inhalatsiooni päevas). Teise võimalusena võite võtta 500 mg üheannuselist viaali (pihustatud lahus) 3-4 korda päevas. Ravim on näidustatud astma ja tõsiste hingamisraskuste raviks, mida põhjustab sirprakuline aneemia.
- Isoetariin: bronhodilataatorite klassi kuuluv isoetariin tagab bronhiaalse silelihase lõõgastava toime.
- Teofülliin (nt Aminomal Elisir, Diffumal, Respicur): teofülliin on ksantiini ravim, mida kasutatakse ravis bronhokonstriktsiooni stimuleerimise vähendamiseks isegi sirprakulise haiguse korral. Ravimit tuleb manustada annusega 5 mg / kg. Konsulteerige oma arstiga.
Foolhappe, E-vitamiini ja tsingi integreerimine: sirprakulise aneemia korral tundub B9-vitamiini ja tsingi manustamine olevat eriti sobiv:
- Foolhape (nt Folina, Fertifol, Folidex): saadaval nii pehme kapslina, 5 mg toimeainet (võetakse 1-3 korda päevas) kui ka 15 mg foolhappe süstelahusena (üks kord päevas), intramuskulaarselt). B9-vitamiin võib vältida veresoonte muutusi ja kahjustusi, mis on võimalik sirprakulise haiguse kontekstis.
- E-vitamiin (nt Sursum, Ephynal, Rigentex): E-vitamiin, antioksüdant par excellence, vähendab oksüdatiivset stressi punaste vereliblede sees patsientidel, kes põevad sirprakulisi haigusi ja talassemiat. Üldiselt on soovitatav võtta üks kord päevas aktiivne annus 200 ühikut (10 ml) suukaudselt (suukaudne vedelpreparaat).
- Tsink (nt Zincomethyl, Ektogan, ZMA): võtta soovituslikult 50 mg aktiivset kolm korda päevas. Tsinklisand vähendab valulike kriiside sagedust sirprakulise haiguse korral.
Farmakoloogilised ootused ja tulevikuootused: praegu ei ole sirprakuline aneemia ravitav, kuid teadlased on lootustandvad ja uusi ravimeetodeid katsetatakse:
- Lämmastikoksiidi lisandid: punaste vereliblede viskoossuse vähendamine ja veresoonte laienemise tekitamine, lämmastikoksiid võib takistada sirgitud rakkude agregatsiooni
- Geeniteraapia: luuüdi (loote hemoglobiini tootmise eest vastutava) tervete geenide sisseviimisega saab taastada füsioloogilise hemoglobiini taseme.
- Defektse geeni aktiveerimine: arvestades, et sirprakuline aneemia on põhjustatud geeni muutumisest, võib selle desaktiveerimine olla otsustav strateegia.
- Uuenduslikud ravimid sirprakulise aneemia raviks, mille eesmärk on suurendada loote hemoglobiini sünteesi, mis on kasulik sirprakkude moodustumise vältimiseks.
