määratlus
Epidermolüüs bullosa on naha ja limaskestade krooniline haigus.
Selle dermatoosi olemus on autoimmuunne, mida iseloomustab autoantikehade olemasolu, mis on suunatud mõningate kollageenikomponentide vastu, mis paiknevad dermise ja epidermise vahel. See koostoime on ilmne bulloossete kahjustuste tõttu.
Epidermolysis bullosa võib olla:
- Omandatud: tavaliselt ilmub täiskasvanutele; see võib olla seotud mõnede reumaatiliste või neoplastiliste haigustega, nagu reumatoidartriit ja Hodgkini lümfoom. Dermatoosi areng võib olla seotud ka teatud ravimiklasside tarbimisega.
- Pärilik: see sõltub erinevatel viisidel edastatavast geneetilisest anomaaliast; omakorda seda vormi saab eristada lihtsast (või epidermolüütilisest), liitumis- ja düstroofilisest.
Mõned bulloossed epidermolüüsid kujutavad endast healoomulist arengut ja kalduvad spontaanselt regressioonile; teised aga on väga tõsised ja potentsiaalselt surmavad.
Vaata teisi pilte Epidermolysis bullosa
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- Suuline apteos
- mullid
- Põletamine suus
- Ümarate vesiikulite ilmumine naha ja näo ja / või suguelundite limaskestades
- düsfaagia
- Naha haavandid
- Küüned vertikaalsete joontega
- villid
Täiendavad tähised
Epidermolüüsi bullosa kliiniline esitus on muutuv. Üldiselt põhjustab haigus naha ja limaskestade nõrkust, moodustades mullid, spontaanselt (ilmselt normaalsel nahal) või pärast mikrotraumasid.
Kõige sagedamini mõjutatud piirkonnad on põlvede, põlvede, pahkluude ja tuharate pinnad. Mullide sisu on verine või verine.
Epidermolüüs bullosa võib põhjustada valu ja armistumist; puude aste võib olla märkimisväärne, arvestades, et sageli mõjutavad käed ja jalad. Mõnes vormis on täheldatud suuri epiteliseeritud piirkondi (st pindu, millel puuduvad naha pealiskaudsed kihid) ja küünte morfoloogia muutusi (küünte düstroofia).
Mõnel juhul on tegemist silma-, suukaudse või suguelundite limaskestaga. Kõri- ja söögitoru kaasamine võib hõlmata neelamishäireid (düsfaagiat) ja toitumisprobleeme.
Diagnoos põhineb naha biopsial ja kudede ja tsirkuleerivate autoantikehade otsimisel, mis on suunatud dermoepidermaalse ristmiku spetsiifiliste antigeenide vastu (otsene ja kaudne immunofluorestsents).
Kahjustused reageerivad kortikosteroididele halvasti. Kergeid pilte saab ravida kolhitsiiniga, kuid raskem epidermolüüs võib vajada ravi tsüklosporiiniga või süsteemse immunosupressiivse raviga.
