üldsõnalisus
Polütsüstiline neer on geneetiline haigus, mille korral normaalne neerukude asendatakse arvukate tsüstidega. On kaks erinevat vormi: üks mõjutab täiskasvanuid, teisi imikuid.
Polütsüstilise neeruhaigusega patsientidel kahjustab neerukahjustus nende organite normaalset funktsiooni.
Mis on polütsüstiline neer
Polütsüstiline neer on pärilik haigus, mida iseloomustab arvukate tsüstide ilmumine mõlemas neerus .
Tsüstide moodustumine ohustab neerufunktsiooni, mille tulemuseks on patoloogiline seisund, mida nimetatakse neerupuudulikkuseks . Meditsiiniline termin "neerupuudulikkus" osutab:
- Glomerulaarfiltratsioon.
- Uriini kontsentratsioon.
- Uriini eritumine.
Patoloogiline anatoomia
Tsüstid on neerude epiteeliga vooderdatud taskud, mis sisaldavad vedelikku. Polütsüstiliste neeruhaiguste korral suurendab nende esinemine elundi kehakaalu ja suurust (isegi kolm või neli korda võrreldes normaalse suurusega). Arst võib neid anatoomilisi muutusi täheldada neerudele vastavate alade palpeerimisel.
Tsüstide suurus on varieeruv: nad võivad mõõta mõningaid kümneid millimeetreid või isegi 4-5 cm. Nad tungivad glomeruluse ja proksimaalsete ja distaalsete tubulite poolt hõivatud piirkondadesse. See selgitab, miks nad on täidetud vedelikuga, eelkõige eel-uriiniga, mis sisaldab:
- Uurea.
- Naatrium.
- Kloor.
- Kaalium.
- Fosfaadid.
- Kreatiniini.
- Glükoos.
Tsüstid ilmuvad mõlemale neerule ja võivad olla mitmed kümned, isegi sada.
klassifikatsioon
Polütsüstiline neer on geneetiline haigus. Asjaomase geeni põhjal eristatakse kahte vormi:
- Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neer . Inglise akronüüm on ADPKD . See esineb sünnist alates, kuid ilmneb sümptomitega täiskasvanueas alates 30-40 aastastest.
- Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neer . Inglise akronüüm on ARPKD . See toimub elu esimestel kuudel. Sageli sureb laps pärast sündi või esimesel eluaastal. Laps arendab esimesi neerukystasid juba ema emakas.
epidemioloogia
kuju | juhtudel | Välimuse vanus |
ADPKD | 1 inimesest 1000-st | Täiskasvanute vanus |
ARPKD | Üks 20 000 inimesest | sünd |
põhjused
Polütsüstiline neer on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist .
Domineerivat vormi ADPKD võib põhjustada kaks erinevat geeni: PKD 1 ja PKD2 . PKD 1 asub kromosoomil 16, samas kui PKD 2 paikneb kromosoomis 4. Vaatamata sellele määravad nad sama patoloogia, millel on samad sümptomid.
Recessiivne vorm ARPKD on põhjustatud ühest geenist: PKHD 1 . PKHD 1 asub kromosoomil 6.
patogenees
Mehhanism on väga keeruline ja hõlmab mitmeid osalejaid.
PKD 1, PKD 2 ja PKHD 1 geenid kodeerivad valke, mida nimetatakse polütsüstiinideks . Polütsüstiinid moodustavad kanali kaltsiumiooni läbimiseks rakumembraanide kaudu. Kaltsiumioon on raku jaoks oluline signaalide edastaja. Teisisõnu, kaltsium, kui ta siseneb rakku, algatab arvukalt rakulisi muutusi. Kui polütsüstiinid on muteerunud, siis kanal ei toimi korralikult ja kaltsiumi indutseeritud signaal muutub. Kõik see tähendab tsüstide moodustumist.
Polütsüstilise neeru pärimine
Ettevalmistus: iga inimese DNA geen on olemas kahes eksemplaris. Koopia pärineb emalt, koopia isalt. Neid koopiaid nimetatakse alleelideks .
Kõigis autosoomse domineeriva päriliku haigusega on piisav, kui üks alleel on muteeritud, sest geen ei tööta. Tegelikult on muteeritud alleelil suurem võimsus kui tervel ( domineeriv ). Alleeli edastamiseks piisab muteeritud alleeliga üksikvanemast.
Vastupidi, kõigis autosomaalsetes retsessiivsetes pärilikes haigustes peavad patoloogia ilmnemiseks olema muteeritud mõlemad alleelid. Tegelikult on muteeritud alleelil vähem energiat kui tervel ja selle olemasolu ühes eksemplaris ei mõjuta ( majanduslangus ). Nende haiguste ülekandmiseks peavad mõlemad vanemad olema muteeritud alleeli kandjad (terved kandjad).
Autosoomsed pärilikud haigused on need, kus geenimutatsioonid asuvad mitte-seksuaalsetes kromosoomides. Nagu mainitud, on polütsüstiline neer autosoomne pärilik haigus, mis esineb kahes vormis: üks domineeriv (hiline algus) ja üks retsessiivne (raskem).
kuju | geen | asukoht | Juhtumite arv |
domineeriv | PKD 1 | Kromosoom 16 | 1 inimese 1000 kohta (85% PKD 1; 15% PKD2) |
PKD 2 | Kromosoom 4 | ||
taanduv | PKHD 1 | Kromosoom 6 | 1 iga 20 000 inimese kohta |
Sümptomid ja tüsistused
- ADPKD domineeriv vorm ei ilmne kuni täiskasvanueani. 30–50-aastaste vanuserühmas ilmnevad üldiselt esimesed neeruhäired. Seetõttu on see aeglane liikumine .
- Receptiivne vorm ARPKD avaldub varsti pärast sündi ja on kiire ja surmaga.
Haiguse erinevatele faasidele, alg- ja hilinenud, on iseloomulikud järgmised sümptomid:
sümptom | faas |
Kõhuvalu ja / või kõhupõletik | kodu |
Nimmevalu | kodu |
Veri uriinis (hematuuria) | Algne ja hilja |
Vere valgud (proteinuuria) | Algne ja hilja |
Valu ühes või mõlemas neerus | hilja |
Neerukivid | hilja |
hüpertensioon | hilja |
Neeruinfektsioonid | hilja |
Kuseteede infektsioonid | hilja |
Kahe neeruga seotud piirkondade valu on tingitud nende laienemisest, mis surub ümbritsevad anatoomilised osad kokku.
Neerukive esineb üks inimene iga 5-kordse polütsüstilise neerude ADPKD-ga. Mõnel juhul ei põhjusta nad valu; teistes, blokeerivad nad ureetri ja põhjustavad ägeda valu (neerukoolikud).
Hiline diagnoosimine ja nende sümptomite ravimata jätmine võivad komplitseerida polütsüstilise neeruhaiguse all kannatava patsiendi patoloogilist pilti. Kõige tõsisemad tüsistused on:
- Krooniline neerupuudulikkus.
- Krooniline hüpertensioon.
- Tsüstid keha teistes osades.
- Klapirikke.
- Aju aneurüsm.
- Krooniline neeru valu.
- Käärsoole divertikulne haigus.
- Probleemid raseduse ajal.
Neerupuudulikkus
See on polütsüstiliste neeruhaigustega patsientide kõige sagedasem tüsistus.
Neerupuudulikkusega patsientidel on neerude peamised funktsioonid halvenenud.
Neerupuudulikkuse tõttu muutusid neerude peamised funktsioonid | Vere kõrvaldamine uriinijäätmetest (uriini eritumine). |
Resorptsioon kehavedelikest veel kasulike ainete nagu aminohapped, naatrium, kaalium, glükoos ja kloor (glomerulo-tubulaarne filtratsioon). | |
Erütropoetiini tootmine |
Neerukahjustus võib olla enam-vähem sügav. Tegelikult võimaldab glomerulaarfiltratsiooni hindamise test hinnata neerupuudulikkuse etappi . On eraldatud viis etappi kõige vähem kõige tõsisematest.
staadion | sümptomid | vanus |
1 2 3 | Ei ole veel ilmne | 30-40 aastat |
4 5 | väsimus; vähe söögiisu; kaalulangus; sügelus; lihaskrambid; jalgade turse; paistetus silmade ümber; aneemia tõttu. | 50-70 aastat |
Viimane etapp nõuab terapeutilist ravi, nagu dialüüs ja neerusiirdamine.
Krooniline hüpertensioon
Uriini eritamisega reguleerivad neerud vererõhku ; nende kahju suurendab aga nende väärtust. Hüpertensioon ei ole iseenesest haigus, vaid tegur, mis soodustab südamehaigusi ja insulti.
Tsüstid keha teistes osades
Tsüstid arenevad ka teistes elundites, näiteks maksas. Nad ei põhjusta maksaprobleeme, vaid põhjustavad valu. Maksa tsüstid on tüüpilised vananenud vanusele.
Teistes tsüstides võib esineda kõhunäärmes, seemnepõie ja arahnoidse membraaniga.
Aju aneurüsm
Termin aneurüsm osutab veresooni osa laienemisele. Üks 10-st ADPKD polütsüstilise neeruga patsiendist tekitab ajuarteri aneurüsmi. Tavaliselt ei tekita see haigus patsiendile mingeid häireid, kuid riski, et aneurüsm võib puruneda, ei tohi alahinnata. Mõjutatud laeva rebenemine määrab tegelikult verejooksu, ümbritsevate alade sissetungi lekkekohta (vt lisateavet aju verejooksu kohta). Erilist tähelepanu tuleks pöörata neile, kellel on ADPKD ja kellel on aneurüsm. Tõepoolest, aneurüsm on väga sageli pärilik.
valvulopaatiat
Mitral klapi prolapse esineb ühes 5-st ADPKD-ga patsiendist.
Krooniline valu
Polütsüstiline neer võib olla ka sada tsüstit. Sellistes tingimustes on neerud samuti 3 või 4 korda tavalisest suuremad ja surub ümbritsevatele aladele. See põhjustab kroonilist valu.
rasedus
ADKPD-ga rasedatel naistel võib tekkida preeklampsia (toksemia gravidarum). See on kaugjuhtimisvõimalus, kuid siiski kontrollitav.
diagnoos
Meditsiiniline ajalugu on hea uurimisvahend. Tegelikult võib üksikisiku perekonna ajaloo tundmine olla varane diagnoosimine isegi ilmsete sümptomite puudumisel.
Teine usaldusväärne neerupiirkonna sümptom on teine usaldusväärne test: mõlema ebakorrapärane pind näitab haigust.
Täieliku ja ohutu diagnoosimiseks võib teha järgmisi teste:
- Neerude ultraheli.
- TAC.
- Tuuma magnetresonants.
- Uriini test.
- Vereanalüüsid.
ultraheli
See on valikuvõimalus. See ei ole invasiivne, näitab neerumahu suurenemist ja vedelikku sisaldavate tsüstide olemasolu.
TAC ja tuuma magnetresonants
Nad annavad rohkem teavet neerude seisundi kohta. Ultraheli on sageli piisav. Lisaks on lubatud kogupüük (veidi) invasiivne uurimine, kuna see kasutab ioniseerivat kiirgust.
Uriini test
See on oluline test neerufunktsiooni testimiseks. Vere ja valgu olemasolu uriinis on polütsüstilise neeru puhul tüüpiline.
Vereanalüüsid
Need on kasulikud neerude poolt toodetud erütropoetiini (EPO) kontsentratsiooni mõõtmiseks. Neerupuudulikkus polütsüstiliste neeruhaiguste tõttu põhjustab EPO tootmise vähenemist; selle tulemusena kannatab patsient aneemia.
ravi
Tänapäeval ei ole veel spetsiifilist ravi tsüstide moodustumise ja kasvu peatamiseks.
Lisaks nõustuvad arstid, et operatsioon on ohtlik. Nii neeru siirdamine kui ka tsüstide tühjendamine on delikaatsed, riskantsed ja mitte alati otsustavad toimingud. Neid kasutatakse äärmuslikel juhtudel.
Kuid teatud sümptomite leevendamiseks või paratamatu progresseerumise aeglustamiseks on mitmeid raviviise. Ravi vajavad häired on:
- Hüpertensioon.
- Neerupuudulikkus.
- Nimme- ja kõhuvalu.
- Kuseteede ja neerude infektsioonid.
- Teistes elundites hajutatud tsüstid.
Hüpertensiooni ravi
Vererõhu säilitamine normaalväärtustes on hädavajalik, et mitte halvendada patsiendi tervist ja neerude seisundit. Tegelikult on hüpertensioon riskifaktor paljude teiste haiguste jaoks, nagu insult ja südame-veresoonkonna haigused .
Soovitatavad ravimid on:
- ACE-inhibiitorid.
- Angiotensiini retseptori blokaatorid, ARB.
Lisaks on soovitatav madala naatriumisisaldusega dieet.
Diureetikume tuleb vältida. Tegelikult suurendab nende tarbimine eel-uriini, mis läbib glomerulusi ja neerutorusid. See preuriin, mis on pigem polütsüstilise neeruga patsientidel kui eritub, näib olevat kogunenud tsüstidesse. Seetõttu suureneksid tsüstid veelgi.
Neerupuudulikkuse ravi
Neerupuudulikkus, nagu me oleme näinud, on sünonüümiks enam-vähem sügava neerukahjustusega. Pealegi, nagu hüpertensioon, on see ka viljakas pinnas südame-veresoonkonna haigustele.
Kuna polütsüstiliste neeruhaiguste korral puudub spetsiifiline ravi, võib see aeglustada ainult tervislikuma elustiiliga neerude degeneratsiooni:
- Madala rasvasisaldusega dieet, mis vähendab kolesterooli taset.
- Suitsetamine keelatud.
- Kas tavaline kehaline aktiivsus.
- Alkoholi tarbimise vähendamine või vältimine.
Vanaduse või neerufunktsiooni kahjustusega patsiendid vajavad:
- Dialüüsi.
- Neerusiirdamine.
Muud ravi
- Kuseteede ja neerude infektsioonide ravi põhineb antibiootikumide võtmisel.
- Suurenenud neerude tõttu teostatakse kõhuvalu ja nimmepiirkonna valu vastu valuvaigistav ravi. Kõige sagedamini kasutatav valuvaigistav ravim on paratsetamool.
- Lõpuks, kui tsüstid esinevad teistes elundites, näiteks maksas, on nende äravool kasulik nende eemaldamiseks.
Sümptom / tüsistus | Privaatsus / vastased |
Neeru tsüstid | Praegu ei eksisteeri. Uuringu käigus |
hüpertensioon | ACE-inhibiitorid; ARB; naatriumi dieet |
Kerge kuni mõõdukas neerupuudulikkus | Dieediga võetud kolesterooli kontroll; Tervislik elustiil |
Raske neerupuudulikkus | dialüüsi; neerusiirdamine; tervislik eluviis |
Kuseteede ja neerude infektsioonid | antibiootikumid |
Krooniline kõhu- ja nimmevalu | Valuvaigistid (nt paratsetamool) |
Ekstenaalsed tsüstid | drenaaž |
ennetamine
Ettevalmistus: mitte kõik need, kes kannatavad polütsüstilise neeruhaiguse all, on teadlikud haigestumisest, sest patoloogia jääb asümptomaatiliseks kuni 30-40 eluaastani.
Millal kahtlustate polütsüstilise neeruhaiguse kahtlust?
Need, kellel on perekonna anamneesis polütsüstiline neeruhaigus, peaksid läbima vajalikud kontrollid. Noorematel inimestel ei ole ultraheliuuringutes veel tsüstid; seetõttu on soovitav läbi viia konkreetne geneetiline test, et teada saada, kas polüküstiini PKD geen on muutunud või mitte.
Ennetavad meetmed
Enne esimeste sümptomite ilmnemist ei vaja polütsüstilise neeruhaigusega patsiendid ravi.
Kuid tulevaste neerukahjustuste paremaks lahendamiseks tuleb läbi viia perioodilisi kontrolle. Tegelikult on soovitatav esitada kord aastas:
- Neerude ultraheliuuring.
- Vererõhu mõõtmine.
- Vereanalüüsid.
- Neerufunktsiooni kontroll.
Sama oluline on lisaks:
- Ärge treenige spordialasid, nagu rugby või poks. Tegelikult on oht, et neerukystad purunevad ja tekivad sisemine verejooks.
- Konsulteerige oma arstiga enne teatud ravimite võtmist. Pikaajalisel manustamisel võib olla neerudele kõrvaltoimeid.
Neid vastumeetmeid ei tohiks tähelepanuta jätta, kuna need pikendavad ja parandavad polütsüstiliste neeruhaigustega patsientide elukvaliteeti.