närvisüsteemi tervisele

Sümptomid Amüotroofne lateraalne skleroos

Seotud artiklid: amüotroofne lateraalne skleroos

määratlus

Amüotroofne lateraalne skleroos (ALS) on neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab motorseid neuroneid (närvirakud, mis võimaldavad skeletilihaste liigutusi). See degeneratsioon hõlmab lihaste atroofiat ja keha järkjärgulist halvatust, millel on patsiendile dramaatiline mõju.

Haigus algab tavaliselt pärast 50-aastast ja võib mõjutada mõlema soo isikuid.

Dünaamika, millega motoorsed neuronid oma funktsionaalsust kaotavad, on endiselt ebaselged. Arvatakse siiski, et amüotroofne lateraalne skleroos võib omada multifaktorilist päritolu. Toetavate tegurite hulgas on geneetiline eelsoodumus, teatud neuronaalsete kasvufaktorite puudumine ja kokkupuude toksiliste ainetega (sealhulgas pestitsiidid ja raskemetallid).

Enamikul juhtudel on amüotroofne lateraalne skleroos sporaadiline, samas kui 5-10% patsientidest on taudist tuttavad. Osa nendest patsientidest esitab SOD1 geeni (mis kodeerib superoksiidi dismutaasi-1) ja TARDBP geeni (mis kodeerib proteiini TDP-43, st TAR DNA siduvat valku 43) mutatsioone.

Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *

  • asteenia
  • ataksia
  • Lihaste atroofia ja halvatus
  • Lihaste atroofia
  • Lihaskrambid
  • Keeleprobleemid
  • kõnehäired
  • düsfaagia
  • Düsfooniat
  • Kusepõie häire
  • õhupuuduse
  • Lihaskollektsioon
  • Hingamishäire
  • Jalad väsinud, rasked jalad
  • hüperrefleksiaks
  • hypomimia
  • nõrkus
  • Lihaskude hüpotroofia
  • Liikumiste koordineerimise kaotamine
  • Tasakaalu kaotus
  • Kaalulangus
  • kähedus
  • Liigendi jäikus
  • Tugev süljevool
  • Lämbumine
  • Lihaste spasmid
  • Nasaalne hääl

Täiendavad tähised

Amüotroofset lateraalset skleroosi iseloomustab aju ja seljaaju motoorse neuroni progresseeruv degeneratsioon. Alguses hõlmab see protsess lihasjõu nõrkust ja kadu. Sümptomid on asümmeetrilised, juhuslikult lokaliseeritud, kuid käed on tavaliselt esimesed, mida patoloogiline protsess mõjutab.

Hiljem kulgeb nõrkus käsivarte, õlgade ja alumiste jäsemete poole. Patsientidel on liikumise jäikus, spastilisus, fascitsulatsioonid (naha all nähtavad tahtmatud lihaste kokkutõmbed) ja valusad krambid. Lisaks võivad esineda osteotendiinne hüperrefleksia ja taimede refleks pikendamisel (Babinski märk: sõrmede paindumise asemel pikenevad, fanning välja).

Aja jooksul põhjustab ALS lihaste atroofiat ja paralüüsi, mis mõjutab liikuvust ja kõndimist. Teised amüotroofilise lateraalskleroosi sümptomid on kaalulangus, düsfoonia, kõnehäired ja neelamisraskus ning kalduvus lämmatada vedelikega. Sibulaarses ALS-is põhjustab kraniaalnärvi neuronite kaasamine raskusi ka näoilmete ja keeleliste liikumiste kontrollimisel. Teisalt ei mõjuta neurodegeneratiivne protsess kognitiivseid võimeid.

Hingamisteede lihaste kaasamisel võib pärast väikseid pingutusi ja köhimisraskusi tekkida vilistav hingamine, samas kui nende paralüüs viib järk-järgult hingamispuudulikkuseni. Viimane esinemine on ALS-iga patsientide peamine surma põhjus, mis toimub tavaliselt 3-10 aasta jooksul.

Amüotroofilise lateraalskleroosi diagnoos on formuleeritud hoolika kliinilise uuringu abil, mille viib läbi neuroloog, ja mõnede instrumentaalsete testide, nagu elektromüograafia ja magnetresonants.

ALS-i neurodegeneratiivse protsessi aeglustamiseks ei ole veel spetsiifilist ravi. Selle haiguse mõju piiramiseks on ravi peamiselt sümptomaatiline ja toetav. Kaugelearenenud staadiumis võib kasutada abistavat ventilatsiooni ja perkutaanset endoskoopilist gastrostoomiat (PEG). Praegu on rilusool ainus ravim, mis pikendab patsientide elulemust umbes 3 ... 6 kuud.