üldsõnalisus
Lihasdüstroofiad on geneetilised haigused, sageli ka pärilikud, mis nõrgestavad lihaseid ja vähendavad mõjutatud inimeste motoorseid oskusi.
Lihasdüstroofiaid põhjustab üks või mitu geneetilist mutatsiooni; potentsiaalselt vastutustundlike geenide arv on mitmete teaduslike uuringute kohaselt kuni sada.
Pärilikud lihasdüstroofiad võivad kuuluda autosomaalsete retsessiivsete haiguste, domineerivate autosoomide haiguste või seksuaalse kromosoomiga seotud haiguste rühma.
Kõigist lihasdüstroofiatest on kõige levinum ja tuntud Duchenne'i lihasdüstroofia.
Geneetika meenutamine
Enne lihasdüstroofia kirjeldamist on kasulik lühike viide mõnele võtmekontseptsioonile.
Mis on DNA? See on geneetiline pärand, milles on kirjutatud füüsilised omadused, eelsoodumused, füüsilised omadused, iseloom jne. elusorganismi. See on keha kõigis rakkudes, millel on tuum, nagu see on selle sees.
Mis on kromosoomid? Vastavalt määratlusele on kromosoomid struktuuriüksused, milles DNA on organiseeritud. Inimrakud sisaldavad oma tuumas 23 homoloogse kromosoomi paari (22 autosomaalset mitte seksuaalset tüüpi ja paar seksuaalset tüüpi); iga paar erineb teisest, kuna see sisaldab spetsiifilist geenijärjestust.
Mis on geenid? Nad on DNA põhilised bioloogilise tähendusega lühikesed venitused või järjestused: neist pärinevad tegelikult valud, st põhilised bioloogilised molekulid eluks. Geenides on "kirjalik" osa sellest, mida me oleme ja mida me saame.
Iga geen esineb kahes versioonis: alleelid: alleel on ema päritolu, seejärel ema edastab; teine alleel on isa päritolu, mistõttu edastab see isa.
Mis on geneetiline mutatsioon? See on viga DNA järjestuses, mis moodustab geeni. Selle vea tõttu on saadud valk defektne või puudub täielikult. Mõlemal juhul võivad mõjud olla kahjulikud nii selle raku elueaks, kus mutatsioon esineb, kui ka organismi tervikuna. Kaasasündinud haigused ja kasvajad (või kasvajad) vastutavad ühe või mitme geneetilise mutatsiooni eest.
Mis on lihasdüstroofia?
Lihasdüstroofia on termin, mida kasutatakse geneetiliste haiguste rühma tähistamiseks, väga sageli ka pärilik, mis põhjustab lihaste järkjärgulist nõrgenemist ja progresseeruvat puude.
Kõige tavalisemad ja levinumad lihasdüstroofia on:
- Duchenne'i lihasdüstroofia
- Müotoniline düstroofia
- Facio-scapulo-humeral lihasdüstroofia
- Beckeri lihasdüstroofia
- Rööbaste lihasdüstrofiad
- Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia
- Emery-Dreifuss lihaste düstroofia
- Distaalsed lihasdüstrofiad
epidemioloogia
Ühendkuningriigis kannatavad rohkem kui 70 000 inimest, last ja täiskasvanut lihasdüstroofia.
Kolm kõige levinumat lihasdüstroofiat on: Duchenne'i lihasdüstroofia, mis mõjutab ühte meest 3500 vastsündinu; müotoonne düstroofia, mis mõjutab üht inimest iga 8 000; ja facio-scapulo-humeral lihasdüstroofia, mis mõjutab ühte inimest iga 20 000 inimese kohta (NB: andmed viitavad Ühendkuningriigile).
Itaalias kannatavad umbes 20 000 inimest Duchenne'i lihasdüstroofia all.
põhjused
Lihasdüstroofia põhjus on mutatsioon ühes või mitmes geenis, mis on olulise tähtsusega lihaste aparaadi õige arengu ja nõuetekohase toimimise seisukohast.
Teisisõnu, lihasdüstroofiad on ühe või mitme geneetilise muutuse tulemus, mis takistavad lihasaparaati korralikult arenema ja korralikult toimima.
Siiani läbi viidud teaduslike uuringute kohaselt on lihasdüstroofiate ilmnemisega seotud geenid enam kui sada ja nende toodetud valgud (kui nad ei ole mutatsioonideta) tegelevad lihaskiudude ülesehitamisega.
KUS ON GENEETILINE MUTATSIOONIGA?
Lihasdüstroofiate eest vastutavad geneetilised mutatsioonid on sagedamini pärilikud (st vanemate poolt), kuid need võivad olla tingitud ka ema ootsüüdi või embrüonaalse arengu ajal esinevatest spontaansetest mutatsioonidest .
HÜVITISED MUSKULAARID
Pool inimestes esinevatest kromosoomidest pärineb emalt ja teiselt poolt isalt.
Kui ühes nendest pärilikest kromosoomidest esineb mutatsioon, siis kannab isik seda sünnist ja sünnist koos. Selle mehhanismiga kaasnevad geneetilised haigused.
Vanemate poolt edastatud lihasdüstroofiad võivad kuuluda:
Joonis: autosomaalse retsessiivse haiguse pärilik ülekanne. Sugu ei mõjuta, kuna geneetiline mutatsioon asub mitte-seksuaalsel (või autosomaalsel) kromosoomil.
Joonis: autosomaalse domineeriva haiguse pärilik ülekanne. Sugu ei mõjuta, kuna geneetiline mutatsioon asub mitte-seksuaalsel (või autosomaalsel) kromosoomil.
Joonis: X-kromosoomiga seotud pärilike haiguste korral võib naine olla terve või terve kandja, mees võib olla terve või haige. Autosomaalsed retsessiivsed pärilikud häired (NB: terminit autosomaalne kasutatakse haiguste puhul, mis mõjutavad mitte-seksuaalsete kromosoomide geene). Selleks, et need haigused ilmneksid, tuleb vastutustundlikku geeni mõlemas versioonis muuta, see on nii ema alleel kui ka isa. Tegelikult ei piisa ainult ühe vanema osalisest panusest, et laps (või tütar) haige.
Nendel juhtudel nimetatakse vastavat geeni, kellel on mutatsioon ainult ühes versioonis (st ainult ühes alleelis), terveteks haiguse kandjateks.
Recessiivsete lihasdüstroofiate näited on: mõned jäsemete lihasdüstroofiad ja Emery-Dreifuss-lihasdüstroofia alatüüp.
- Autosomaalsed domineerivad pärilikud häired . Et need haigused ilmneksid, piisab ainult ühe vastutava geeni versiooni mutatsioonist; ei ole oluline, kas vastutav alleel on ema või isa.
Domineerivate lihasdüstroofiate näited on: müotoonne düstroofia, facio-scapulohumeral lihasdüstroofia, okulofarüngeaalne lihasdüstroofia, Emery-Dreifuss-lihasdüstroofia alatüüp ja mõned jäsemete lihasdüstroofiad.
- Sugu kromosoomiga seotud pärilikud haigused X. Tervetel inimestel igas rakus on sugu-kromosoom X ja sugu-kromosoom Y; teiselt poolt on tervel naisel kaks X-kromosoomi.
Pärilik haigus, mille iseloomulik geneetiline mutatsioon asub X-kromosoomis, tähendab, et mees on haige ja naine on tervislik kandja (või alternatiivina kannatab haiguse palju leebem vorm). See juhtub seetõttu, et inimesel ei ole oma rakkudes teisi X-kromosoome, mis võivad asendada haigestunud X-kromosoomi muudetud funktsioone; vastupidi, igas rakus on naisel teine tervislik X-kromosoom, mis on võimeline andma muteeritud ühe muudetud funktsioone.
Seksuaalse kromosoomiga seotud lihasdüstroofiate näited on: Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia.
SPORDAANILISTE MUTATSIOONIDE PÜSIVAD MUSKULAARID
Võib juhtuda, et lihasdüstroofiad on põhjustatud lihaste tervise seisukohalt olulise geeni spontaansest mutatsioonist. See mehhanism selgitab, kuidas näiteks tervetel naistel, kes ei kanna seda haigust, võivad areneda ka Duchenne'i lihasdüstroofia.
Jätka: lihasdüstroofia tüübid »
