Seotud artiklid: pigmentoos
määratlus
Pigmentoos on retinaat, mis on võrkkesta ja võrkkesta pigmendi epiteeli progresseeruv degeneratsioon; haigus on kahepoolne (mõjutab mõlemat silma) ja on põhjustatud erinevatest geneetilistest muutustest.
Võrkkest on õhukese valguse tundliku koe kiht, mis katab sisemiselt silma tagaosa. Selle ülesanne on omandada visuaalsest pildist pilte ja muuta valgussignaalid närvi stiimuliteks, mis saadetakse nägemisnärvi kaudu aju. Võrkkestas on miljoneid fotoretseptoreid (koonuseid ja vardaid), mis aitavad kaasa normaalse visuaalse taju määramisele.
Pigmentosa retiniit hõlmab fotoretseptorite järk-järgulist kadumist ja pigmendi epiteeli (võrkkesta välimise kihi) düsfunktsiooni.
Pigmentoos on retiniit pärilik haigus; seejärel edastab see üks või mõlemad vanemad lastele. Edastamise viis võib olla autosomaalne retsessiivne, autosomaalne domineeriv või harva heterosomaalne retsessiivne (seotud X-kromosoomiga). Praeguseks on leitud üle 50 erineva geneetilise muutuse, mis on seotud pigmentiidi retiniidi ilmumisega.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- Halo valguse ümber
- Muutunud värvi nägemine
- Ööpimedus
- Fotofobia
- Hämäräsokeus
- Visuaalse välja kitsendamine
- Vähendatud nägemine
- nägemisväljatumendid
- Ähmane nägemine
Täiendavad tähised
Pigmentoosse retiniidiga patsientidel on algselt nägemishäired, eriti vähese valguse tingimustes; eriti neil on raskusi öösel (öine pimedus). Varases staadiumis hõlmavad sümptomid ka perifeerse nähtavuse vähenemist (tunneli nägemine). Keskne nägemus jääb selle haiguse hilisemateks etappideks.
Teised retiniidi pigmentosa varased sümptomid võivad hõlmata aeglast kohandumist pimedusest valgusele ja vastupidi, hüper-tundlikkust valguse ja pimestuse suhtes. Paljud patsiendid teatavad, et heledad välklambid näevad sageli väikeste vilkuvate ja säravate valgustena. Lisaks on võimalik leida värvi tajumise kadu.
Kui nägemiskaotus on seotud võrkkesta keskse piirkonnaga, on patsientidel raskusi lugemise ja üksikasjaliku tööga, mis nõuab kontsentratsiooni ühele objektile (nt keermestamine nõela silma külge). Kui pigmentosa progresseerub retiniidil, siis tekib võrkkestaga varustavate veresoonte hõrenemine, mis läbivad atroofia.
Nägemisfunktsioon väheneb makula progressiivse kaasamisega (võrkkesta keskosa, mis vastutab selge nägemise ja detailide tajumise eest) ja võib areneda kuni pimeduseni.
Haiguse progresseerumise kiirus ja nägemiskaotuse aste varieeruvad inimeselt: mõned hoiavad piiratud vaate elu, samas kui teised kaotavad oma silmi.
Diagnoos põhineb okulaarse aluse uurimisel, mis näitab iseloomulikke võrkkesta pigmentide (seega haiguse nime) olemasolu. Patsiendid, kellel on pigmentoosne retiniit, tekitavad sageli võrkkesta turse (makulaarne ödeem) või katarakti juba varases eas. Elektroretinogramm on diagnoosi kinnitamiseks kasulik.
Siiani ei ole lõplikku ravi ja ravi ei suuda parandada pigmentaadi retiniidi tekitatud kahju. Mõnedel patsientidel võib haiguse progresseerumise aeglustamiseks olla kasulik A-vitamiin (nt retinüülpalmitaadi kujul).
