Seotud artiklid: Polütsüteemia
määratlus
Polütsüteemia vera on krooniline müeloproliferatiivne sündroom, mida iseloomustab punaliblede massi suurenemine. Haiguse baasil on transformeeritud hematopoeetiliste tüvirakkude klonaalne laienemine. Tegelikult on polütsüteemia veras olemas normaalsete tüvirakkude populatsioon ja teine, mis näitab mutatsioone, mis võivad haigust põhjustada.
Kõige sagedamini esinev mutatsioon, mida leidub haigetel patsientidel, viib JAK2 valgu konstitutiivse aktiveerumiseni, mis põhjustab liigset rakkude proliferatsiooni, sõltumata erütropoetiini tasemest. Polütsüteemia vera hõlmab trilineaarset hüpertsellulaarsust (panmieloosi): luuüdi uurimisel ilmneb peamiselt erütroidne hüperplaasia, aga ka granulotsüüt ja megakarüotsüüt. Polütsüteemia vera korral laieneb veri maht ja areneb hüperviskosus, mistõttu suureneb trombootiliste sündmuste tekkimise oht.
Polütsüteemia vera on meestel veidi tavalisem. Diagnoosimise keskmine vanus on umbes 60 aastat; väga harva esinevad lapsed.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- tinnitus
- tinnitus
- aneemia
- Näo punetus
- asteenia
- tsüanoos
- Katkestus
- Lihaskrambid
- õhupuuduse
- Seedetrakti verejooks
- hepatomegaalia
- erütrotsütoos
- erütromelalgiat
- palavik
- Valus jalad
- Paisunud jalad
- Jalad väsinud, rasked jalad
- hüpersplenismi
- Livedo Reticularis
- makrotsütoosi
- Peavalu
- Silmad on punased
- paresteesia
- Kaalulangus
- trombotsütopeenia
- sügelus
- Acquagenic sügelus
- Sügelus
- Sügelemine käes
- nägemisväljatumendid
- Raynaudi sündroom
- splenomegaalia
- Segasus
- trombotsüstoosi
- peapööritus
- Topeltnägemine
Täiendavad tähised
Polütsüteemia vera avaldub sageli sümptomite tõttu, mis tulenevad punaste vereliblede arvu suurenemisest ja vere hüperviskositiivsusest. Sagedamini esinevad asteenia, peavalu, tinnitus, nägemishäired (skotoomid ja diplopia), pearinglus ja düspnoe. Klaasimine, tromboflebiit, akrotsüanoos (Raynaud 'nähtusega) ja paresteesia on kergesti tuvastatavad.
Polütsüteemia all kannatava patsiendi nägu võib võtta iseloomuliku punase värvi ja sidekesta võib esineda ülekoormatud. Sügelus on väga sagedane sümptom, mida leitakse eriti pärast kuuma vanni. Võib esineda kergeid verejooksu ilminguid. Verejooksud ja / või tromboos võivad siiski dramaatiliselt alata, kui need mõjutavad vaskulaarseid struktuure elutähtsate organite tasemel, nagu aju (ajuinfarkt), süda (müokardiinfarkt või stenokardia), kopsud (kopsuemboolia) ja seedetrakt (südamerabandus). mesenteersete).
Kolmel polütsüteemiaga vera patsiendil 4-st esineb splenomegaalia, mis on peaaegu alati tingitud müeloidse metaplaasia (mida nimetatakse "faasikatkestuseks", kus hematoloogilised parameetrid on stabiilsed) tõttu. Haigus määrab aastate jooksul kindlaks luuüdi fibroosi, leukositoosi ja trombotsütoosi suurenemise ning progresseeruva anemiseerumise. Võib esineda ka hepatomegalia, madala palavikuga palavik ja kaalukaotus.
Kõige sagedasemad surmapõhjused on trombootilised ja / või hemorraagilised tüsistused või patoloogiad, milles võib esineda polütsüteemia vera (äge leukeemia ja müelodüsplaasia).
Diagnoos tehakse vereanalüüside põhjal, otsitakse mutatsioone JAK2 vastu ja kliinilisi kriteeriume, sealhulgas Hb> 18, 5 g / dl meestel ja> 16, 5 g / dl naistel (või muud tõendid suurenemise kohta) punaste rakkude mass). Polütsüteemia vera vähesed kliinilised kriteeriumid hõlmavad hüpertsellulaarse luuüdi tuvastamist vanuse, trilineaarse kasvu (panmieloosi) ja erütroidide, granulotsüütide ja megakarüotsüütide proliferatsiooni korral; Samuti võib hinnata erütropoetiini seerumitasemeid, mis on madalamad kui normaalses vahemikus, ja endogeensete erüteoidkolooniate moodustumist in vitro.
Ravi eesmärk on vähendada erütrotsüütide massi, säilitades seeläbi normaalse viskoossuse ja kontrollides rakkude proliferatsiooni. Seetõttu võib kasutada tsütoriduktiivseid ravimeid (hüdroksüuurea või interferooni), väikeseid aspiriini (või teisi trombotsüütide vastaseid aineid) ja flebotoomia.
