geneetilisi haigusi

Sümptomid Huntingtoni tõbi

Seotud artiklid: Huntingtoni tõbi

määratlus

Huntingtoni tõbi on pärilik haigus, mida iseloomustab aju teatud piirkondade progresseeruv degeneratsioon.

Põhjuseks on mutatsioon IT15 geenis, mis paikneb kromosoomil 4 (4p16.3), mis tekitab DNA-s CAG-järjestuse (tsütosiin-adeniin-guaniini) ebanormaalse kordumise. See kolmik, mis põhineb geneetilisel koodil, koodib aminohappe glutamiini. Selle tagajärjel on patoloogilise geeni poolt toodetud ebanormaalne valk, mida nimetatakse huntingtiniks (HTT), terminaalsel tasandil polüglutamiinist saba, mis põhjustab haiguse eluea jooksul. Eriti muutub caudate tuum atrofeerunud ja striatumi neuronid degenereeruvad. Neuronid ajukoorme (aju välimine osa) tasemel on samuti seotud erineval määral.

Mida suurem on CAG-i kolmikute arv, seda kiiremini haiguse algus ja seda raskemad sümptomid. Lisaks tuleb arvestada, et korduste arv võib järgnevatel põlvkondadel suureneda ja aja jooksul võib see põhjustada tõsise fenotüübi tekkimist perekonnas.

Huntingtoni tõbi võib autosomaalselt domineerivalt edastada ühelt põlvkonnalt teisele. See tähendab, et nii mehi kui ka naisi võib mõjutada samamoodi (kuna mutatsioon ei ole sugu määraval kromosoomil); lisaks on piisav, kui haiguse pärimiseks on ainult üks patoloogiline geen, mis tuleneb ühest vanemast.

Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *

  • Tahtenõrkusest
  • akineesia
  • kõnehalvatus
  • agressiivsus
  • anhedonia
  • apaatia
  • Apraxia
  • ataksia
  • atetoos
  • Lihaste atroofia ja halvatus
  • bradükineesiat
  • Korea
  • nõdrameelsus
  • depressioon
  • Raskused
  • Keeleprobleemid
  • kõnehäired
  • düsfaagia
  • Ajaline ja ruumiline desorientatsioon
  • Meeleoluhäired
  • ecolalia
  • unetus
  • hüpokinees
  • alatoitumine
  • müokloonused
  • Mälu kaotus
  • Liikumiste koordineerimise kaotamine
  • Tasakaalu kaotus
  • Kaalulangus
  • Mälu kadumine
  • Liigendi jäikus
  • Lihaste spasmid
  • Tic
  • Värin

Täiendavad tähised

Huntingtoni tõbe iseloomustavad tahtmatud liigutused (korea), psühhiaatrilised häired ja kognitiivsete võimete kadumine. Sümptomid progresseeruvad salakavalalt ja varieeruvad suuresti. Algus on sagedamini täiskasvanueas (30-45 aastat), kuid see võib ilmneda igas vanuses.

Huntingtoni tõbi süveneb, mistõttu sümptomid muutuvad haiguse progresseerumise ajal tugevamaks.

Esimesed ilmsed tunnused on kerge ja sporaadilise näo, jäsemete ja pagasiruumi kerge häirimine. Aja jooksul muutub kõndimine hämmastavaks, ebatavalised asendid ja koreograafilised liikumised, mis on liialdatud ja koordineerimata, võivad muutuda väga tugevaks.

Huntingtoni tõve arenenud faasis ilmneb jäikus (nt jäik kael), bradükineesia (liikumise aeglustumine), düstoonia (püsivad lihaste kontraktsioonid) ja võimetus säilitada mootorseadet. Tavapärased sümptomid on ka düsartria (keele aeglustumine ja disorganiseerimine) ning neelamisraskused.

Liikumishäirete, meeleoluhäirete ja kognitiivsete võimete vähenemine (mõtlemine, otsus, mälu) enne või samaaegselt. Huntingtoni tõve korral on väga sagedased psühhiaatrilised sümptomid nagu depressioon, ärrituvus, ärevus ja apaatia. Lisaks võivad tekkida käitumuslikud häired (agressiivsus, isiksuse muutused ja sotsiaalne isolatsioon).

Huntingtoni haigus areneb hilisemates etappides, muutes kõndimise praktiliselt võimatuks ja põhjustades tõsist dementsust. Surm esineb tavaliselt 15-25 aastat pärast sümptomite tekkimist, mis on tingitud südame tüsistustest ja ab ingestis pneumooniast.

Diagnoos hõlmab positiivse pereprobleemiga seotud tüüpilise sümptomaatika hindamist ja seda kinnitab geneetiline testimine. Teiste patoloogiate välistamiseks viiakse läbi neuropiltimise uuringud, nagu MRI (tuumamagnetresonants) ja CT (arvutipõhine aksiaalmomograafia).

Praegu ei ole veel võimalik ravida või katkestada haiguse kulgu. Seetõttu hõlmab ravi toetavaid meetmeid sümptomite leevendamiseks ja patsiendi elukvaliteedi parandamiseks. Kooriat ja agitatsiooni võib näiteks osaliselt pärssida ravimitega, mis toimivad dopamiini retseptorite blokeerijana või ammendumisena.