maksa tervis

Wilsoni tõbi

üldsõnalisus

Wilsoni tõbi, mida nimetatakse ka hepatolentikulaarseks degeneratsiooniks, on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab vase kogunemine keha kudedesse ja organitesse.

Suurimad mõjud on täheldatud ajus ja maksas, mille funktsioonid on ohustatud.

See on surmaga lõppenud haigus. Seetõttu on vaja terapeutilist ravi, mis eemaldab vase kudedest ja takistab nende kogunemist.

Mis on Wilsoni tõbi

Wilsoni tõbi, tuntud ka kui hepatolentikulaarne degeneratsioon, on geneetiline pärilik haigus, mis põhjustab mõnedes elundites ja kudedes liigset vase kogunemist.

See on harvaesinev haigus, sest see mõjutab iga 30 000 inimese kohta 1 inimest.

Vase kogunemine on tingitud selle metabolismi defektist. Tegelikult ei ole dieediga imendunud vask piisavalt välja saadetud, seega jääb see kehasse ja ladestatakse peamiselt:

  • maksa;
  • aju.

Ja vähemal määral ka:

  • sarvkesta
  • neerude
  • muud kangad.

Nendes piirkondades tekib liiga palju vase rakkude kahjustusi. Kõige tõsisemad tagajärjed on maksades ja ajus. Ajus on kõige suuremad tagajärjed lentikulaarne tuum : see põhjustab alternatiivse hepatolentikulaarse degeneratsiooni nime.

põhjused

Wilsoni tõve põhjuseks on ATP7B geeni muutus, mis asub kromosoomil 13, mis enam ei täida oma normaalset funktsiooni.

ATP7B geeni ülesanne on soodustada rakkude liigse vase eritumist sapi kaudu. Kui ATP7B ei tööta, koguneb vask sellistesse massiivsetesse doosidesse, mida see rakkudest välja voolab ja verd voolab. Seega jõuab vask vereringe kaudu keha erinevatesse kudedesse.

patogenees

Vask võetakse koos toiduga. Selle imendumine toimub sooles: siin seob see albumiini (plasmavalk) ja jõuab maksa. Sel hetkel:

tervislikus isikus:

  • ATP7B soodustab sidet vase ja ceruloplasmiini vahel. Ceruloplasmin on plasma valk, mida kasutatakse vase transportimiseks ja eritamiseks.

Wilsoni tõvega isikul:

  • ATP7B ei tööta. Seetõttu ei soodusta see vase ja ceruloplasmiini vahelist sidet.
  • Vask jääb albumiiniga seotuks, ei eritu ja akumuleerub maksas.
  • Maksarakud küllastavad nendes vase ladustamisvõimsuse.
  • Vask-albumiini kompleks on seetõttu liigne. Seetõttu väljub see hepatotsüütidest ja siseneb vere.
  • Veri jõuab veri kaudu teiste keha kudedeni.

Esimene organ, kes maksab tagajärjed, on seega maks; nad järgivad aju, neerusid ja sarvkesta.

Miks vask levib kudedes?

Wilsoni tõvega isikutel ringleb vask veres, mis on seotud albumiiniga. Vask-albumiini side on palju labiilsem kui vase ja ceruloplasmiini vahel. Kahe esimese hulgas on vähe afiinsust. Kui albumiini komplekseeritud vask jõuab kudedesse ja erinevatesse elunditesse, tekib see ainetega, mille suhtes see on suurem ja seostub nendega. Selle tagajärjed on kaks:

  • Kuded ja elundid rikastatakse vasega.
  • Vase kontsentratsioon veres väheneb.

Wikipedial on emal ja isal muteeritud alleel. Selle alleeli retsessiivse olemuse tõttu ei ole neil mingit haigust, kuid need on terved kandjad. Mõlemad vanemad võivad mõlemale lapsele muteeritud alleeli edastada. Sellisel juhul on laps antud alleeli suhtes homosügootne ja avaldab haiguse. Kõigil teistel juhtudel ei põhjusta ühe või mõlema tervise alleeli esinemine mingeid häireid.

pärimine

Wilsoni tõbi on autosomaalne retsessiivne pärilik haigus .

  • Autosomaalne, sest ATP7B geen asub kromosoomil 13, mitte-seksuaalne kromosoom.
  • Resessiivne, sest muteeritud alleel, mis määrab haiguse, on tervetega võrreldes retsessiivne. Haige, peab inimesel olema mõlemad muteeritud alleelid. Tegelikult ei piisa haiguse kindlakstegemiseks ainult ühest muteeritud alleelist. Umbes üks 100-st on muudetud ATP7B alleeli kandja. Joonis selgitab seda mõistet selgelt.

sümptomid

Lisateabe saamiseks: Sümptomid Wilsoni tõbi

Kuigi see on pärilik geneetiline haigus, ei ole esimeste aastate jooksul häireid esinenud. Esimesed maksa sümptomid ilmnevad umbes 6 aastat. See on tavaliselt minimaalne aeg, mis on vajalik vase kahjulike koguste kogumiseks. Mõningatel juhtudel võib tekkida noorukieas või isegi umbes 30-40 aasta jooksul. Aja jooksul ilmnevad häired ka teistes kudedes.

Maksa sümptomaatika

Maks on esimene nakatunud organ, sest see on esimene piirkond, kus vase imendub toitumise kaudu. Maksa tervis halveneb järk-järgult. Areng algab tavaliselt noorukieas ja järgib järgmist kursust:

  • Hepatiit.
  • Raske tsirroos.
  • Raske tsirroos.

Luuakse arstiga määratletud maksakahjustuse mõiste: maks ei suuda enam oma funktsioone täita.

Maksapuudulikkuse tüüpilised tunnused on:

  • Kollatõbi.
  • Kõhuvalu.
  • Oksendamine.
  • Laienenud maks (hepatomegaalia)
  • Laienenud põrn (splenomegaalia)

Aju sümptomaatika

Vask jõuab aju ainult siis, kui maks ei suuda seda enam oma rakkudega hoida.

Aju hoiused põhjustavad erineva iseloomuga neuroloogilisi kahjustusi:

  • Füüsilised häired.
    • Jäsemete värinad.
    • Liikumise aeglus.
    • Kõnehäired (düsartria).
    • Raske kirjalikult.
    • Raske neelamine (düsfaagia).
    • Ebastabiilsus kõndimisel.
    • Migreen.
    • Epilepsia.
    • Lihaste nõrkus ja jäikus.
  • Käitumishäired.
    • Meeleolu muutused.
    • Depressioon.
    • Kontsentreerumatus ei ole võimalik.
    • Isiksuse muutused.
    • Dementsus.

Kui patsienti ei ravita, süveneb ja halveneb neuroloogiline kahjustus: üksikisik muutub täielikult sõltuvaks teistest, toita ja liikuda.

Muud kangad

Silma sarvkesta ilmneb Wilsoni tõve suhtes tüüpiline häire. See on nn Kayser-Fleischeri ring, ringikujuline rohekaspruun värvus.

Lisaks võib vase ladustada ka neerudesse . Sellest tuleneb neerukahjustus, mis määrab:

  • Aminoatsiduuria. Aminohapete olemasolu uriinis.
  • Glükosuuria. Glükoosi esinemine uriinis.
  • Fosfatuuria. Fosfori sisaldus uriinis
  • Uricosuria. Kusihappe olemasolu uriinis.
  • Uriini kaltsiumi. Kaltsiumi sisaldus uriinis.

Normaalsetes tingimustes imenduvad kõik need kadunud ained uuesti. Seetõttu muudab vase neerude akumuleerumine organismi jaoks endiselt kasulike ainete struktuuri ja uuesti imendumist.

Muud võimalikud Wilsoni tõve sümptomid on:

  • Aneemia.
  • Pankreatiit.
  • Menstruatsiooniprobleemid.
  • Spontaanne abort.
  • Enneaegne osteoporoos.

diagnoos

Kui kahtlustatakse Wilsoni haigust, on kasulikud diagnostilised testid järgmised:

  • Vereanalüüsid, et testida:
    • Ceruloplasmin kontsentratsioonid . Madal tase, alla 20 mg / 100 ml, näitab haigust. Normaalväärtus on 30 mg / 100 ml.
    • Vase kontsentratsioon ( kupremia ). Kui see on normaalsest madalam, näitab see haigust.
    • Võimalik hemolüütiline aneemia.
    • Maksa- ja neerufunktsioonid vastavate markerite (transaminaaside, asoteemia jne) kaudu
  • Uriini test, et hinnata vase kogust ( cupruria ). Tavapärasest kõrgemad tasemed näitavad haigust. Üldiselt on patoloogia all kannatavad inimesed umbes 24 tunni jooksul uriinis umbes 100 µg vaske.
  • Optomeetriline uurimine, et leida Kaiser-Fleischeri ringi olemasolu.
  • Maksa biopsia, et mõõta maksarakkude vase sisaldust. Vase patoloogiline tase ühe grammi maksa kohta on üle 100 μg. Samuti on see kasulik tsirroosi seisundi hindamiseks.
  • Aju MRI, et hinnata lentikulaarse tuuma tervist, mida me mäletame kui aju piirkonda, mida vase kogunemine mõjutab.
  • DNA geneetiline test .

Samaaegne kohalolek:

  • Kaiser-Fleischeri ring.
  • Maksa tsirroosi sümptomid.
  • Lentikulaarse tuuma kahjustus.

jätke diagnoosi suhtes kahtlust.

Mõõdetud parameeter

Kogus tervetel isikutel Kogus haigeid

Cupremia

110 μg / ml

<100 μg / ml

Cupruria

100 μg / 24 h

>> 100 μg / 24h

tseruloplasmiiniga

30 mg / ml

<20 mg / ml

ravi

Vaata ka: Ravimid neerupealiste puudulikkuse raviks

Kui seda ei ravita, on Wilsoni tõbi surmav . Surm võib tekkida isegi paar aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist. Patsiendi seisund halveneb järk-järgult, muutub sõltuvaks teistest ja spetsiifilise ravi puudumisel võivad maksa ja aju kahjustused olla pöördumatud .

Ravi koosneb järgmisest:

  • Vähendada vasest ladestumist maksas.
  • Kontrollige vase imendumist soolestikus.
  • Vähendada dieediga võetud vase sissetoomist.
  • Maksa siirdamine.

Vähendada vasest hoiuseid

See on kõige olulisem samm patsiendi elu päästmiseks. See põhineb:

  • Penitsillamiin.
  • Trientiin.

Penitsilamiin on valitud ravim. Ravimit manustatakse suu kaudu ja seda tuleb võtta kogu elu jooksul. See kujutab endast kelaativat ainet, mis on võimeline eraldama vaske liigselt ja viima selle neerudesse eritumiseks. Siiski võib see põhjustada neerudes kõrvaltoimeid. Sellistel juhtudel on soovitatav lõpetada ravi, et lahendada tekkinud häired ja võtta kasutusele alternatiiv, mis põhineb Triestel.

Trieste on ka kelaativ aine. Seda manustatakse suukaudselt ja see toimib nagu penitsilamiin. See ei ole nii tõhus, kuid ka kõrvaltoimed on väiksemad.

Kontrollige vase imendumist soolestikus

Tsingi abil saab vase imendumist vähendada. Seega välditakse vase kogunemist maksas. Tsinki manustamine on soovitatav Wilsoni tõve algstaadiumis. Teisisõnu, kui vask ei ole veel teisi kangaid tunginud. Ravi on efektiivne koos penitsilamiinraviga.

Vähendada vase sisseviimist

Mõnede vase sisaldavate toiduainete tarbimine, näiteks:

  • Mutrid.
  • Maks.
  • Seened.
  • Chocolate.
  • Mereannid.

Üldiselt ei tohiks vase igapäevane tarbimine ületada 2 mg.

Maksa siirdamine

See on ravi, kui:

  • Maksakahjustus on pöördumatu. Sellisel juhul räägime raskest tsirroosist.
  • Varasem ravi on olnud ebaefektiivne.

prognoos

Mida kiiremini ravi alustate, seda parem on teie prognoos ja elukvaliteet.

Hilinenud interveneerimine tähendab ainult osaliselt maksa ja ajukahjustuse piiramist ja parandamist, mis on tingitud vasest liigsest. Mõned funktsioonid on tegelikult pöördumatult ohustatud.

Raskematel juhtudel on parema prognoosi jaoks ainus lahendus maksa siirdamine.