üldsõnalisus
Kraniosünostoos on termin, millega arstid näitavad kolju ebanormaalsust ühe või mitme koljuõmbluse enneaegse liitumise tõttu.
Kraniaalõmblused on kiudsed liigesed, mis seovad kokku kraniaalse võlviku luud (st eesmised, ajalised, parietaalsed ja okcipitaalsed luud).
Kraniosünostoosiks võib olla isoleeritud nähtus (mitte-sündroomne kraniosünostoos) või teatud eriti haigestunud seisundite (sündroomi kraniosünostoos) tulemus. Kraniaalsete õmbluste enneaegset liitumist põhjustavate haigestumiste hulgas on kõige tuntumad Crouzoni sündroom ja Apertsi sündroom.
Kraniaalõmbluste enneaegse sulandumise tõttu ei ole aju struktuuridel kasvamiseks sobivat ruumi. Sellel on erinevad tagajärjed, sealhulgas peamiselt koljusisene rõhu tõus (koljusisene hüpertensioon).
Kiire ja täpne diagnoos võimaldab planeerida ad hoc ravi. Viimane on kirurgilist tüüpi ja selle lõplik eesmärk on fussiõmbluste eraldamine varakult.
Meenutab inimese kolju anatoomia
Luude ja kõhredega varustatud kolju on pea skeleti struktuur, mis moodustab näo ja kaitseb aju, väikeaju, ajurünka ja sensoorseid organeid.
Kolju uurimise ja arusaamise lihtsustamiseks on anatoomikud mõelnud selle jagamisele kaheks osaks, mida nimetatakse neurokraaniks ja splanknokraaniks .
ajukolju
Neurokraan on ülemine kraniaalne piirkond, mis sisaldab aju ja mõningaid peamisi sensoorseid elundeid. Selle kõige olulisemad luud - rangelt lamedad - on eesmised, ajalised, parietaalsed ja okcipitaalsed luud; need koos moodustavad nn.
splanchnocranium
Splanchocranium või näo massif on kolju antero -halvem piirkond, mis koosneb ühtlastest ja ebaühtlastest luudest. Esindab näo skeleti struktuuri, seega sisaldab see luustikke, nagu näiteks alumine, lõualuu, põsesarnad, nina luu jne.
Mis on craniosynostosis?
Kraniosünostoos on kolju haruldane anomaalia, mida iseloomustab pea ebaloomulik kuju ühe või enama koljuõmbluse enneaegse liitumise tõttu. Kraniaalõmblused on kiudsed liigesed, mis seovad kokku kraniaalse võlviku luud (st eesmised, ajalised, parietaalsed ja okcipitaalsed luud).
Veebisaidilt: //www.wkomsi.com/
KUIDAS VÄLJAKUTSAKSE KRANALSEADUSTE LÕPETAMINE?
Normaalsetes tingimustes toimub koljuõmbluste liitumine sünnijärgsel perioodil (NB: mõned protsessid lõpevad isegi 20-aastaselt). See pikk liitmise protsess võimaldab ajus kasvada ja areneda.
Kui, nagu kraniosünostoosi korral, toimub termotuumasünteesi liiga vara, seega sünnieelse, perinataalse või varajase lapsepõlve ajal - entsefalopaatilised elemendid (aju, väikeaju ja ajurünnak) ja mõningad mõttekogud (eriti silmad) läbivad kuju ja kasvu muutumine.
põhjused
Kraniosünostoosi määrav patofüsioloogiline protsess on kraniaalõmbluste enneaegne liitmine .
See protsess võib kujutada isoleeritud nähtust - kus "isoleeritud" all mõeldakse, et see ei ole seotud ühegi konkreetse haigestunud olekuga - või võib see olla mõne konkreetse sündroomi tagajärg, mis on peaaegu alati geneetiline.
Seda silmas pidades on arstid otsustanud kraniosünostoosi liigitada kahte kategooriasse:
- Mittesündroomne craniosynostosis . Termin non-syndromic näitab, et kraniaalne anomaalia ei ole seotud ühegi patoloogia ega muu füüsilise defektiga.
- Sündroomne kraniosünostoos . Termin "sündroom" tähendab, et kraniaalne väärareng on tingitud teatavast sündroomist, enamikul juhtudel geneetilist tüüpi.
MITTE SINDROMILINE KRANIOSINOSTOSIS
Arstid ja teadlased ei ole veel kindlaks teinud, millised on mitte-sündroomse craniosynostosis'e põhjused.
Nad pakkusid välja erinevaid hüpoteese, sealhulgas keskkonnategurite või hormonaalsete probleemide mõju, kuid ükski neist teooriatest ei leidnud kinnitust katsete tulemustes.
Seetõttu on anomaalia täpse päritolu mõistmiseks vaja täiendavaid uuringuid.
CRANIOSINOSTOSI SINDROMICA
Viimaste meditsiiniuuringute kohaselt on üle 150 erineva sündroomi, mis kõik on üsna haruldased, mis võivad põhjustada kraniosünostoosi.
Nende sündroomide hulgas on kõige tuntumad ja kõige levinumad:
- Crouzoni sündroom . FGFR2 geenide (kromosoom 10) ja FGFR3 (kromosoom 4) spetsiifiliste mutatsioonide tulemusena mõjutab see konkreetne haigus üks vastsündinu iga 60 000 inimese järel ja viib anomaaliate esinemiseni ainult pea ja näo tasandil.
- Aperti sündroom . See tuleneb peamiselt FGFR2 geeni mutatsioonidest (sama mis Crouzoni sündroomil) ja mõjutab ühte vastsündinu iga 100 000 inimese järel.
Erinevalt Crouzoni sündroomist on FGFR2 geneetilised muutused sellised, et väärarengud hõlmavad mitte ainult kolju ja nägu, vaid ka käsi ja jalgu.
- Pfeifferi sündroom . See tuleneb "tavalise" FGFR2 geeni mutatsioonidest ja sarnaste funktsioonidega geenist, mida nimetatakse FGFR1 (kromosoom 8). Nende mutatsioonide eripära on see, et lisaks kolju ja näo deformatsioonidele määravad nad ka: sündaktiliselt, brachydactyly ja pöidlad ja suured varbad (teiste sõrmedega võrreldes ebaproportsionaalsed).
Pfeifferi sündroomi esinemissagedus on üks juht 100 000 vastsündinu kohta.
- Saethre-Chotzen'i sündroom . See on geneetiline seisund, mis mõjutab vastsündinuid iga 50 000 inimese järel. Põhjustab kolju, näo, käte ja jalgade erinevaid väärarenguid. Saethre-Chotzeni sündroomi tekke eest vastutavad mõned kromosoomil 7 asuvad TWIST1 geeni spetsiifilised mutatsioonid.
KRANIOSINOSTOSI EPIDEMIOLOOGIA
Kõige värskema statistika põhjal näib, et laps kannatab craniosynostosis iga 1800-3000 või enama järel.
Kõige enam mõjutatud sugu puhul on mitmed kliinilised uuringud näidanud, et 3 patsiendist neljast on mehed. Põhjus, miks craniosynostosis on meestel enam levinud, on täiesti teadmata.
Craniosynostosis riskitegurid.
- Madal sünnikaal
- Enneaegne sünnitus
- Vanemate vanem
- Emade suitsetamine raseduse ajal
Sümptomid ja tüsistused
Enamik sümptomeid, mida täheldati kraniosünostoosi esinemisel, on tingitud rõhu suurenemisest kolju sees . Meditsiinis nimetatakse koljusisese rõhu suurenemist intrakraniaalseks hüpertensiooniks või koljusisene hüpertensiooniks .
Kraniosünostoosi esinemisel on intrakraniaalne hüpertensioon tingitud asjaolust, et kolju sees paiknevatel aju- ja muudel struktuuridel ei ole õiget ruumi kasvamiseks, nii et nad lähevad pea luude struktuuridesse.
Olles seda öelnud, on oluline meeles pidada, et kui kaasasolevad kraniaalõmblused on palju või kui seisundit ei ravita õigeaegselt, võib kraniosünostoos viia kognitiivsete teaduskondade ja madala IQ arengu vähenemiseni.
ENDOKRAANILISE HÜPERTENSIOONI SÜMPTOMID
Intrakraniaalse hüpertensiooni võimalikud sümptomid on:
- Püsiv peavalu. Üldiselt halveneb see hommikul ja öösel.
- Nägemishäired. Need koosnevad topeltnägemisest, ähmane nägemine ja ähmane nägemine.
- oksendamine
- ärrituvus
- Puhtad või silmapaistvad silmad
- Raskused esemete liikumise jälgimisel
- Kuulmisprobleemid
- Hingamisteede probleemid
- Vaimse seisundi muutused
- papilli
Craniosynostosis'e arengus osalevate koljuõmbluste arvul on otsustav mõju intrakraniaalse hüpertensiooni esinemisele.
Näiteks on arstid täheldanud, et ühe kraniaalõmbluse kaasamine põhjustab koljusisene hüpertensioon 15% patsientidest; samas kui vähemalt kahe õmbluse kaasamine toob kaasa vähemalt 60% patsientide rõhu suurenemise kolju sees.
Kerge craniosynostosis vormi juuresolekul hakkab intrakraniaalne hüpertensioon olema problemaatiline, põhjustades ülalnimetatud sümptomaatikat, umbes 4-8 eluaastat.
KRANIOSINOSTOSI MÄRKUSED
Kraniosünostoosi sümptomite hulgas on kõige levinumad:- Jäigad servad moodustavad kraniaalseid õmblusi
- Kraniaalse kirurgia kõrvalekalded
- Pea, mille mõõtmed ei ole ülejäänud keha suhtes proportsionaalsed
KRANIOSINOSTOOSI LIIGID
Craniosynostosis patsientide pea kuju sõltub sellest, millised koljuõmblused on enneaegselt suletud.
Olles seda jälginud, pidasid arstid vajalikuks eristada erinevat tüüpi kraniosünostoosi sõltuvalt kaasasolevatest kraniaalõmblustest.
Kraniosünostoosi tüübid on:
- Sagitaalne sünostoos ( dolichocephaly või scaphocephaly ). See on kõige levinum kraniosünostoos; tegelikult iseloomustab see umbes pooled kliinilistest juhtudest.
Selle esinemine langeb kokku kolju peaosas asuvate sagitaalsete kraniaalõmbluste enneaegse sulgemisega parietaalse luude vahel.
Alates //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly
- Koronaalne craniosynostosis ( brachycephaly ) See on teine kõige levinum kraniosünostoos; iseloomustab umbes ühte kliinilist juhtumit iga nelja korral.
Selle algus on seotud koronaalõmbluste enneaegse sulandumisega, mis kulgevad eesmise luu ja parietaalse luude vahel.
- Metopiline synostosis ( trigonokefaal ). See on väga haruldane kraniosünostoos, mis eristab ainult 4-10% juhtudest.
Selle välimus langeb kokku metopiidi (või eesmise) õmbluse enneaegse sulandumisega, mis kulgeb ninast pea ülemisse ossa, eraldades eesmise luu kaheks. Üldiselt osutab see õmblus loomulikult kuuendal eluaastal.
- Lambdoidi sünostoos ( plagiocephaly ). See on kõige haruldasem tüüpi kraniosünostoos. Tegelikult on see ainult 2-4% kliinilistest juhtudest.
Tema kohalolek hõlmab lambdoidõmbluse varajast liitmist, mis paikneb parietaalse luude ja okulaarse luude vahel pea taga.
TÜSISTUSED
Lisaks intellektuaalse arengu kahjustamisele võib töötlemata kraniosünostoos määrata:
- Nn obstruktiivne uneapnoe sündroom .
- Püsivad näo muutused, eriti silmades ja kõrvades.
- Püsivad deformatsioonid kolju põhjas (näiteks väärareng või Arnold-Chiari sündroom).
Peamised kraniaalne õmblused, mis on kaasatud kraniosünostoosiprotsessi. Veebisaidilt: www.sciencebasedmedicine.org
- Hydrocephalus .
diagnoos
Kraniosünostoosi diagnoosimiseks on röntgenikiirguse või CT-skaneerimise teel saadud kliinilise ajaloo ja radioloogiliste kujutiste hindamine hädavajalik.
Kui craniosynostosis on sündroomi tüüpi, on samuti oluline kindlaks teha haigestunud haigusseisund, mis põhjustas selle alguse. Seetõttu võivad arstid kasutada vereanalüüse ja eelkõige geneetilist nõustamist .
UURIMISE EESMÄRK
Füüsiline läbivaatus koosneb arsti poolt patsiendi pea kohal olevate kliiniliste tunnuste hoolikast analüüsist, mida kahtlustatakse kraniosünostoosist.
Üldiselt vastutab selle olulise diagnostilise kontrolli läbiviimise eest lastearst.
KLIINILINE AJALUGU
Kliinilise ajaloo hindamine on diagnostilistel eesmärkidel oluline, kuna see sisaldab küsimusi, mis on seotud kraniosünostoosi riskiteguritega.
Seetõttu uurib arst (tavaliselt alati lastearst), kas:
- Laps on sündinud enneaegselt või väikese kaaluga.
- Mis oli isa vanus kontseptsiooni ajal.
- Kui ema suitsetab raseduse ajal.
RADIOLOOGILISED KATSED
Röntgenikiirgus ja CT on pea enam diagnoosi kinnitamiseks ja arstile näidanud, millised kraniaalõmblused on enneaegselt sulandunud.
Teadmised sellest, millised kraniaalõmblused on seotud, võimaldab planeerida kõige sobivamat kirurgilist ravi.
ravi
Craniosynostosis on ravitav ainult kirurgilise sekkumise teel .
Viimane koosneb operatsioonist, mis eraldab kraniaalõmblused, mis sulanduvad varakult nende vahel.
Operatsiooni lõplik terapeutiline eesmärk on pakkuda entsefaalset struktuuri ja mõningaid mõttesüsteeme, nagu silmad, selleks vajaliku ruumi loomiseks ja funktsioneerimiseks.
Parim aeg interaktiivseks
Arstid ei ole kokku leppinud selles, milline on parim aeg kraniosünostoosi operatsiooni teostamiseks.
Mõnede ekspertide sõnul oleks operatsiooni ideaalne aeg hilinenud lapsepõlves, kui kordumise oht on madalam (st koljuõmbluste teine enneaegne sulandumine). Relapsi korral tuleb operatsiooni korrata ja seda ei soovitata, arvestades protseduuri delikaatsust.
Teiste ekspertide sõnul oleks kõige sobivam aeg varases lapsepõlves (6 kuni 12 elukuu), kui kolju ei ole veel täielikult luustunud ja luud on veel vormitavad. Luude vormimise võimalus (malleability) võimaldab lahendada luude morfoloogilised kõrvalekalded, mis võivad küpsemas eas põhjustada tõsiseid esteetilisi defekte ja funktsionaalseid probleeme (lõualuudele või silmadele).
VÕIMALIKUD KIRURGILISED LÄHENEMISVIISID
On kaks erinevat kirurgilist lähenemist: traditsiooniline kirurgia, mida nimetatakse ka "avatud" ja endoskoopiliseks operatsiooniks.
- Traditsiooniline (või "avatud") operatsioon .
See näeb ette üldanesteesia (seetõttu on patsient kogu operatsiooni ajal teadvuseta) ja kirurgilise sisselõike tava peas, täpselt kohas, kus radioloogilised kujutised näitasid kraniaalset anomaalia.
Peamise sisselõike kaudu eemaldab operatsioonikirurg (neurokirurg) ebanormaalse luu ja usaldab selle kraniofaciaalse kirurgia spetsialistile, kes seda muudab ja annab kuju, mis võimaldab aju struktuuri normaalset arengut.
Pärast modifitseerimist sisestab neurokirurg luu algsesse asendisse ja sulgeb sisselõike õmblustega.
Nagu paljud traditsioonilised operatsioonid, on "avatud" operatsioon mõnevõrra invasiivne; aga selleks, et seda soodustada, on see, et luu struktuuri on võimalik täpselt ja häid tulemusi muuta.
- Endoskoopilise operatsiooni sekkumine .
See hõlmab endoskoopi, tööriista, mis on sarnane painduva toruga, mis on varustatud fiiberoptilise kaameraga ühest otsast ja ühendatud monitoriga.
Operatsioonilisest vaatenurgast seisneb see endoskoopi sisestamises kolju külge tehtud avasse ja fussiõmbluse õmblusniidi endoskoopi eraldamisega.
Neurokirurg õnnestub orienteeruda peas, tänu piltidele, mida kaamera väliselt ühendatud monitoril projekteerib.
Endoskoopilise operatsiooni sekkumine on otsustavalt vähem invasiivne kui "avatud" operatsioon (ka haiglaravi periood on lühem), kuid sellel on kaks puudust: see on näidustatud ainult mõne kuu vanustele patsientidele (üldiselt 6), millel on vormitavad luud; on suurem risk korduda.
POST-OPERATIIVNE ETAPP
Üldiselt peab operatsiooniga läbitud craniosynostosis patsient jääma haiglasse umbes 4-5 päeva pärast operatsiooni. Selle aja jooksul jälgivad neurokirurg ja tema töötajad regulaarselt oma elulisi märke ja kontrollivad, et kõik läheb hästi.
Pärast tagasiastumist on plaanis korraldada mitmeid perioodilisi ülevaatusi, mis alguses, poolaasta ja seejärel patsiendi kasvuga, on iga-aastased.
prognoos
Prognoos sõltub erinevatest teguritest, sealhulgas:
- Põhjused, mis põhjustasid craniosynostosis. Mõned selle anomaalia eest vastutavad geneetilised haigused on väga tõsised ja neil on halb prognoos.
- Õmbluste asukoht ühendati varakult. Kui õmblused paiknevad positsioonides, mis neurokirurgi jaoks on "ebamugavad", siis muutub kraniosünostoosi sekkumine keeruliseks ja ei pruugi anda soovitud tulemusi.
