citrullinemia

Mis on tsitrullineemia

Tsitrullineemia on tõsine geneetiline haigus, millel on VÕIMALIK PRENAALNE DIAGNOSIS, millest on teada kaks erinevat vormi: 1. tüüpi tsitrullineemia ja 2. tüüpi tsitrullineemia ; põhimõtteliselt määrab tsitrullineemia:

• Vere tsitruliini liigne suurenemine
• Ammoniaasi liigne suurenemine ja kooma oht (eriti 1. tüüp)
• Orootilise happe suurenemine (eriti 1. tüüp)
• Arginiini puudus
• Maksakahjustus

Mis on tsitrulliin?

Tsitrulliin (C6H13N3O3) on mitte-essentsiaalne aminohape, mis saab nime esimesest toidust, millest see eraldati, ladina nimisõnast: arbuus või tsitrull .

See on molekul, mis on seotud lämmastikoksiidi või lämmastikmonooksiidi (NO) sünteesil sekundaarse deriveerimise urea MA tsükliga; tsitrulliin on arginiinist ja ornitiinist saadud prekursor-aminohape, seetõttu on tal samad funktsioonid ja samad biokeemilised omadused. Lõpuks, nagu arginiin ja ornitiin, on tsitrulliin molekul, mis vastutab uurea süsteemselt võõrutamise eest.

Nii 1. kui ka 2. tüüpi tsitrullineemia on kromosoomipärandi muutmisega seotud häired; siiski eristavad nad erinevat etiopatogeneesi ja sümptomite ja tüsistuste suhtelist raskust.

Tsitrullineemia tüüp 1

1. tüüpi tsitrullineemia on autosomaalne retsessiivne geneetiline häire; see põhjustab karboksütsükli põhikomponendi ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS) ensümaatilise puuduse. Haigus ilmneb esimestel elupäevadel äkilise ja potentsiaalselt ebaõnnestunud algusega, mida iseloomustab HACERAMMONEMIC COMA, mis on seotud LACTIC HYPERACIDOSIS'ega. Mõnikord on sümptomid hilisemad ja vähem ilmsed, kuid need ilmnevad: anoreksia, oksendamine, hüpotoonia, kasvupeetus, psühhomotoorne aeglustumine ja krambid. Tüüp 1 tsitrullineemia diagnoos võib olla sünnieelne, tehes ja analüüsides amnioni vedelikku või postnataalset koos:

• Hematokeemia: seotud suurenenud ammoniaagiga
• Plasmaatiline ja uriini aminohapete kromatograafia: tsitrulliini, glutamiini ja alaniini suurenemise suhtes ning paralleelselt orotiinse happurusega seotud arginiini vähenemisega.

Tsitrullineemia tüüp 2

2. tüüpi tsitrullineemia on Jaapanis väga levinud geneetiline haigus, mille põhjustab geeni mutatsioon, mis transformeerub ensüümile DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), mis põhjustab ka aspartaadi / glutamaadi mitokondriaalse transporteri puudulikkust. Tüüp 2 tsitrullineemial on hiline algus, see tähendab täiskasvanueas ja kuigi mõõdukas vorm võrreldes 1. tüüpi tsitrullineemiaga, on sellele iseloomulik sümptomid ja tüsistused, mis on midagi muud kui tühised, kuid mida muud sümptomid või mõningad koostoimed raskendavad. narkootikume. 2. tüüpi tsitrullineemia võib põhjustada kerget vaimset pidurdust, mis on seotud siirdamist vajava maksapuudulikkusega, mis ei ole alati otsustav.

Hüpertsitrullineemia toiduteraapia on hüpo-proteiinne, mida täiendatakse arginiini, bensoaadi ja naatriumfenüülbutüraadiga.