Seotud artiklid: Trisomy 18
määratlus
Trisoomia 18 on geneetiline haigus, mille põhjustab rakkude liigse kromosoomi 18 olemasolu.
See anomaalia võib tekkida täiesti juhuslikul viisil: defekt leiab aset enne ühe vanema kontseptsiooni, gamete (ovule või spermatozoon), mis hoiab mõlemad koopiad 18 kromosoomi sama raku sees. Viljastamisel, kui kaks sugurakku liidetakse, on saadud embrüol liigne kromosoom 18.
Mõnel juhul on võimalik, et indiviid on translokatsiooniga tervisliku sündroomi 18 kandja, mis suurendab sama patoloogiaga lapse tekitamise ohtu.
Trisomy 18 esineb umbes ühel juhul iga 6000 sündi kohta, kuigi spontaansed abordid on sagedased. Tavaliselt on patoloogia sagedasem, kui vanemad on vanemas eas.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- Spontaanne abort
- arthrogryposis
- Väike laps gestatsiooniajaks
- Cyclopia
- düsfaagia
- dolichocephaly
- Hydrops Fetal
- hüpertelorism
- Kuulmiskahjustus
- Hambaravi
- meningotseele
- mikrotsefaalia
- Microphthalmos
- micrognathia
- Loote surm
- oligohüdramnioos
- omphalocele
- polühüdramnion
- Vähendatud nägemine
- Kasvu viivitus
- Vaimne pidurdamine
Täiendavad tähised
Trisoomia 18 hõlmab üldjuhul vaimset pidurdust, väikest vastsündinute kaalu ja paljusid arenguid, sealhulgas kitsas kolju ja dolichocephaly, mikrokefaalia, silmapaistev kõrv, halva kujuga kõrvad madala implantaadiga ja terav ülemine varu, hüpertelorism ja mikroretrognaatia.
Sageli on esinenud loote liikumise vähenemist, polüdramniosid (amnioni vedeliku ületootmine) ja ühe nabaarteri olemasolu.
Suurus on rasedusajaga, hüpotoonia ja skeletilihaste ja subkutaanse rasva märkimisväärse hüpoplaasia korral märkimisväärselt väike.
Esimesel elunädalal esineb söömishäireid (halb imemine), nõrka nutt ja reaktsioon vähendatud helidele. Muud sageli esinevad kõrvalekalded on lühike rinnaku ja üleliigne nahavolt, eriti kaela tagaküljel. Küüned on hüpoplastilised ja käed kattuvad sageli indeksiga III ja IV sõrmega. Teisest küljest võib alumise jäseme tasemel leida jalgsi (hobuste varus-supinatsioon).
Trisoomia 18 on seotud raske kaasasündinud südamehaigusega (nt interventricularis ja / või interatriaalse vaheseina defekt ja suurte veresoonte avatuse puudumine) ja neerude väärarengutega (hobuseraua neerud).
Trigoomia 18 puhul on teised levinud väärarengud okulaarsed (mikroftalmia ja koloboom), lihased (kõhulahtisus ja / või pärasoole lihaste eraldamine), seedetrakti (söögitoru atresia ja anorektaalsed väärarengud) ja urogenitaaltrakti (hüdronefroos, retentsioon). munandite ja mono-kahepoolse ageneesi kohta). Harvemini on täheldatud huulte huulte ja lohu suulae, artrogriosi, spina bifida, raadiumi aplaasia, anencephalia, holoprosenkefaalia ja omphalocele.
Diagnoosi võib kahtlustada sünnieelse perioodi vältel, teostades ultraheli (jäsemete anomaaliate olemasolu ja loote kasvupeetuse) amniotsentseesi või koorionse villuse proovide võtmisega. Kinnitamine kõigil juhtudel toimub kariotüübi uuringu kaudu.
Juhtimine on ainult toetus. Ebakorrapäraste kirurgiliste operatsioonide ravi võib selle sündroomi halva prognoosi ainult minimaalselt parandada. Üle 50% vastsündinutest sureb esimesel nädalal; ellujäänutel on märkimisväärne arenguhäire ja puue. Pere toetus on hädavajalik.
