geneetilisi haigusi

Arthrogryposis - põhjused ja sümptomid

määratlus

Arthrogryposis on mitmekordne liigese kontraktsioon, mis hõlmab kahte või enamat anatoomilist piirkonda.

See kliiniline tunnus on kaasasündinud ja võib esineda erinevates patoloogilistes tingimustes. Arthrogryposis võib olla juhuslik või tekkida geneetilisel alusel.

Põhjused on osaliselt teadmata, kuid eeldatakse, et päritolu võib olla multifaktoriaalne. Igal juhul kahjustab see ilming raseduse teisel trimestril liigeste normaalset arengut ja näib olevat seotud teguritega, mis toimivad emaka loote liikumise piiramise või ennetamise teel. Selline olukord tooks kaasa kollageeni proliferatsiooni ja lihaskoe asendamise kiulise komponendiga.

Arthrogryposis võib esineda neuroloogiliste või luu- ja lihaskonna vaevuste korral (nagu lihasdüstroofiad, sidekoe kahjustused, seljaaju lihaste atroofia ja kaasasündinud perifeersed neuropaatiad). See ilming võib olla seotud ka raseduse ajal esinevate probleemidega, nagu häired, mis takistavad lapse liikumist emakas (nt oligohüdramnionid, mitmikrasedused ja emaka väärarengud).

Veelgi enam, arthrogryposis võib esineda mõnede geneetiliste häirete kontekstis, kaasa arvatud 18 trisoomia (või Edwards'i sündroom).

Arthrogryposise võimalikud põhjused *

  • Seljaaju lihaste atroofia
  • Raseduse diabeet
  • Trisoomia 18