Seotud artiklid: Tuberous sclerosis
määratlus
Tuberoosne sclerosis on neurokutaanne sündroom, mis mõjutab mitut elundit ja põhjustab paljude kasvajate arengut.
Selle häire algus on geneetiline ja sõltub peamiselt mutatsioonidest, mis esinevad kasvaja supressorite kahes geenis, TSC1 (kromosoom 9) ja TSC2 (kromosoom 16). Need geenid kodifitseerivad vastavalt amartiini ja tuberina valke, mis moduleerivad rakkude kasvu ja paljunemist ning soodustavad reeglina tuumori supressiooni.
Tuberoosne skleroos edastatakse autosomaalselt domineerival viisil; seepärast on sama perekonna sees, kui üks kahest vanemast on mõjutatud, on järglaste oht haiguse pärimiseks 50%.
Sündroom võib esineda ka juhuslikult (spontaansed mutatsioonid), ilma et perekonnas oleks varem juhtumeid.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- arütmia
- katapleksia
- krambid
- Õppimisraskused
- Naha värvimuutus
- õhupuuduse
- Kõhuvalu
- palavik
- vesipea
- Hydrops Fetal
- unetus
- hüpertensioon
- Intrakraniaalne hüpertensioon
- lipotimia
- macules
- Seljavalu
- müokloonused
- mügar
- naastud
- pneumotooraks
- Vaimne pidurdamine
- Veri uriinis
- Lihaste spasmid
- ureemia
- Pleuraefusioon
Täiendavad tähised
Tuberoosne sclerosis on multisüsteemne sündroom, mis mõjutab peamiselt nahka, aju, südant ja neerusid. Üldiselt on haiguse ilmingud väga erinevad.
Naha tasemel hõlmab haigus selget kaasasündinud lantolaadi (lehtede) või ümmarguse kujuga kahjustusi (hüpomelanootilised makulad) ja nikerdatud naastud (tuvastatud kahjustused on sarnased oranži koorega), tavaliselt seljataseme juures.
Tuberous sclerosis põhjustab otsa ja peanaha näo angiofibroomid ja fibrootilised naastud (st piiratud nahapaksumuse). Lisaks võivad lapsepõlves või hilisemas noorukieas ilmuda subkutaansed sõlmed, kohvipiima laigud ja käte ja jalgade subungaalsed fibroidid.
Tuberoosse skleroosi juhtumi kujutis, millel on näo-angiofibroomid iseloomuliku liblikasjaotusega. Vaata teisi tuberoosse skleroosi fotosid
Paljud lapsed esinevad neerukystade ja angiomüolipoomidega (vaskulaarsed, silelihase ja rasvkoe healoomulised kasvajad), mis võivad täiskasvanueas põhjustada hüpertensiooni, polütsüstiliste neeruhaiguste, hematuria, uremia, palaviku ja kõhuvalu.
Mõnedel patsientidel esineb ka loote või vastsündinute südamevigastusi, nagu rabdomüoomid (südamerakkude healoomulised kasvajad), tavaliselt asümptomaatilised. Närvisüsteemi tasemel võib siiski täheldada koore mugulaid (aju konvoluutide ümarad paksendused), valge aine düsplaasiat ja ajukasvajaid, tavaliselt astrotsütoome. Tuberoosne skleroos võib määrata ka tsüstide ja sõlmede moodustumise aju vatsakeste seintes.
Lapsed võivad kogeda krampe esimesel elukuudel või lapsepõlves (osalised krambid, puudumised ja müokloonilised või atoonilised krambid). Epilepsia on tegelikult tuberoosse skleroosi kõige sagedasem neuroloogiline ilming (ja seda on sageli raske kontrollida).
Lapse kasvades võivad kognitiivsete puudujääkide, õppimis- ja unehäiretega või kõige raskemate juhtudel autistliku fenotüübi puhul esineda käitumuslikud muutused.
Teised sündroomi kontekstis esinevad kahjustused hõlmavad võrkkesta hamartoomi ja lehtpuidu ja püsiva hammaste emaili anomaaliaid.
Täiskasvanueas võib tuberoosne skleroos olla seotud lümfangioleiomüomatoosiga, seisundiga, kus väikesed hajusad angiolipomatoossed massid asendavad järk-järgult kopsu parenhüümi, põhjustades hingamisteede raskusi, pneumotooraxi ja pleuraefusiooni.
Tuberous sclerosis diagnoositakse kahjustatud elundite (MRI või ultraheli) ja spetsiifilise geneetilise testimise abil. Mitte kõik haiguse kliinilised tunnused ei esine samas indiviidis.
Villocentesis või amniotsentese poolt teostatud sünnieelne diagnoosimine võib toimuda, kui mutatsioon on juba tuvastatud vanemal või teisel lapsel. Prognoos sõltub sümptomite tõsidusest: kerge sümptomiga lastel on üldiselt hea prognoos, samas kui raskete ilmingutega patsientidel võib olla oluline puue.
Tuberoosse skleroosi ravi on sümptomaatiline ja võib hõlmata ravimeid (epilepsiahoogude ja neurobehreadural probleemide tõttu), dermabrasiooni või lasertehnikat (nahahaiguste korral), antihüpertensiivseid aineid või kasvavate kasvajate kirurgilist eemaldamist, käitumise juhtimise tehnikaid ja koolitoetust.
