geneetilisi haigusi

Hemofiilia: haigus on möödunud ajaloost

Hemofiilia on retsessiivne pärilik geneetiline haigus, mis muudab normaalset vere hüübimist ja viib pikaajalise verejooksuni .

Hemofiilia tekitamiseks indiviidil on see sugu-kromosoomi X tasandil esinev geneetiline mutatsioon; see mutatsioon pärineb üldiselt ühelt kahelt vanemalt, kes kannab sama kromosomaalset anomaalia.

Hemofiilia retsessiivne olemus tähendab, et naised on tavaliselt terved kandjad ja mehed on üldiselt haiged. Et naine oleks haige, on mõlemal X sugu kromosoomil vaja kahekordset identset mutatsiooni.

Hemofiilia on pärilik haigus, mis on seotud seksuaalsete kromosoomidega, mis on hästi tuntud mitte ainult oma teaduslikust aspektist, vaid ka selle ajaloolisest aspektist. Tegelikult oli kuulsa kuninganna Victoria, Ühendkuningriigi suveräänne aastatel 1837-1901 ja Saksimaa Albert'i naine, selle haiguse kõige silmapaistvam tervislik vedaja. Erinevate ajalooliste allikate ja tõelise pere puudumise analüüsi kohaselt oleks kuninganna edastanud mutatsiooni vähemalt kolmele tema pojale: kahele naisele, kes jätkasid mutatsiooni levimist nende järeltulijatele ja meestele, kes ei olnud tal oli lapsi.