vere tervis

talasseemia

Talassiemia määratlus

Talassemia on geneetiliselt ülekantav verehaigus, milles organism sünteesib hemoglobiini ebanormaalset vormi.

Nagu enamik teada on, on hemoglobiiniks punaste verelibledega sisalduv valk, mis on oluline hapniku transportimiseks veres. Talasemia all kannatavatel isikutel põhjustab hemoglobiini muteerunud vorm punaste vereliblede järk-järgulist, kuid vältimatut hävitamist kuni aneemiani.

Meditsiinilisest statistikast võib näha, et talassemia mõjutab peamiselt Lähis-Ida riikide, Aafrika riikide ja kõik neid, kes elavad soodes kohtades (mitte juhuslikult, talasemiat nimetatakse ka Vahemere aneemiaks ).

Klassifikatsioon ja põhjused

Sõltuvalt defektse valgu alamühikust (mis moodustab hemoglobiini) võib eristada kahte talassemia vormi; enne analüüsi jätkamist astume sammu tagasi mõnede väga oluliste mõistete selgitamiseks.

Hemoglobiin on kandja par excellence, mida kasutatakse hapniku transportimiseks veres; see koosneb kahest valgust, mida nimetatakse alfa-globuliiniks ja beeta-globuliiniks.

Talassemia tekib siis, kui üks või mitu geeni, mis kontrollivad ühe või mõlema valgu tootmist, on defektsed (muteerunud).

Talassemia on põhjustatud hemoglobiini moodustavate valkude DNA mutatsioonist: need muutused mõjutavad tugevalt füsioloogilist hemoglobiini sünteesi ja hävitavad erütrotsüütid aneemia.

Talassiemia klassifitseerimine peab toimuma kahe olulise teguri alusel:

  • Vanematelt päritud muteeritud geenide arv
  • Kaasatud valgu liik (alfa või beeta hemoglobiin)

Alfa-talassemia

Talassemia "alfa" vormis - kus hemoglobiini 4 "alfa" globaalset subühikut saab muteerida (kromosoomi 16 tasandil) - on kaasatud üks või mitu defektset geeni; iga geeni kodeerib selgelt iga globulaarne alamüksus, seega on olemas 4 geeni.

Talassiemia raskusaste sõltub nii kaasatud geenide arvust kui ka tüübist. Kui vahetatakse ainult ühte geeni, siis ei mõjuta kannatanud patsient tõenäoliselt märgatavaid sümptomeid, isegi kui see võib haiguse lastele edasi anda. Me räägime alfa-talassemia alaealise asemel, kui mutatsioonis osaleb kaks geeni; sel juhul on sümptomid olemas, kuid pigem kerged.

Üldine sümptomite pilt muutub tõsisemaks, kui kaasatakse kolm või neli geeni: esimesel juhul räägime " hemoglobiin H haigusest " (mõõduka või raske sümptomiga). Kui kaasatud on kõik neli geeni, nimetatakse haigust alfa-talassemia suureks : sarnastes olukordades sureb vastsündinu vahetult enne sündi või vahetult pärast seda.

Beeta-talassemia

Talasseemia beeta-vorm, nagu võib arvata, esineb siis, kui beeta-ahelate koostises osalevaid geene (kromosoomi 11 tasandil) muudetakse: sel juhul võib mõjutada ainult kahte geeni. Kui ainult üks geen on muutunud, nimetatakse seda beeta-talassemia alarühmaks, kus patsient ei räägi olulistest sümptomitest. Sarnaselt alfa-variandile põhjustab mõlema hemoglobiini beeta- ahela moodustava geeni kaasamine beeta-talassemia suur (või Cooley aneemia ), mis peegeldab tõsiseid ja raskeid sümptomeid; sellisel juhul algavad sümptomid tavaliselt paar aastat pärast sündi.

Vaadake videot

X Vaadake videot YouTube'is

sümptomid

Lisateabe saamiseks: Sümptomid Talassemia

Talassemia on väga tõsine pärilik haigus, nii et mõned selle variandid, nagu alfa-talassemia, võivad põhjustada lapse surma sünnituse ajal või vahetult pärast sündi. Kuid beeta-talassemiaga suured vastsündinud võivad ellu jääda ja esimesed sümptomid areneda paari aasta jooksul pärast sündi (raske aneemia).

Kui ainult üks geen on muutunud nii alfa-vormis kui ka talasseemia beeta-vormis, ei kao patsient mingeid märgatavaid sümptomeid; ainult patsiendilt võetud vereproovi mikroskoopilise analüüsi abil võib täheldada erütrotsüütide kuju ja struktuuri, mis on tavalisest palju väiksem, kuju ja struktuuri.

Lisaks aneemiale võivad talassiemiaga patsiendid esineda ühel või mitmel järgnevatest sümptomitest: väsimus, meeleoluhäired (ärrituvus), kasvupuudus, näo luude deformatsioon, kollatõbi, õhupuudus ja tume uriin.

Tõsiste raskuste korral võib talassemia all kannatava patsiendi sümptomaatiline pilt degenereeruda, luues tõelised luu deformatsioonid, eriti näol ja koljus; talassemia võib soodustada luuüdi ebanormaalset laienemist nii luumassi nõrgenemise kui ka luumurdude riski tohutu suurenemise tõttu.

Üks talasseemia komplikatsioone on raua võimalik kogunemine (hemokromatoos), mis väljendub nii haiguse enda kui ka korduvate vereülekannete puhul, mida patsient vajab.

Talassemia on sageli splenomegaalia põhjuseks, st põrna liigse mahulise suurenemise põhjuseks: sageli vajab see patoloogiline kliiniline seisund splenektoomiat, organi kirurgilist eemaldamist. Nagu me teame, on põrn, lisaks nakkuse tõrjele, oluline organ, mida kasutatakse valgete vereliblede ja antikehade sünteesiks: selle eemaldamine soodustab selgelt kaitsefunktsiooni vähenemist bakteriaalsete ja viiruslike solvangute vastu, muutes patsiendi nakkuste suhtes tundlikumaks . Siiski tuleb märkida, et talassemia ise suurendab ka infektsioonide tekkimise ohtu: põrna ekstsisiooni korral talasseemia kontekstis suurenevad nakkuse võimalused ülemäära.

diagnoos

Kui isa ja / või ema on talasseemiast mõjutatud, on tõenäosus, et haigus järglasele toimetatakse, väga suur. Oleme analüüsinud, et mitte kõik talasseemia vormid algavad sünnil täpse sümptomaatikaga: sarnastes olukordades on talaemia kahtluse korral võimalik patsiendile määrata mitmeid spetsiifilisi teste ja uuringuid, mille eesmärk on diagnostiline hindamine (nt. hemoglobiin A2 määramine, mis on kõrge beeta-talassemia geene kandvatel tervetel isikutel).

Füüsikaliste uuringute hulgas võib põrna meditsiiniline palpeerimine mõnikord kindlaks teha talasseemia: splenomegaalia, nagu eespool mainitud, on esimene hoiatussignaal Vahemere aneemia jaoks. Vereanalüüsid on spetsiifilisemad ja täpsemad: talasemia vereproovis näivad punased verelibled mikroskoobi all vaadates väikesed ja neil on ebanormaalne kuju. Jällegi, talassemiaga patsiendi hoolikas vereanalüüs näitab tõsist aneemiat: see test on kasulik vere rauasisalduse määramiseks, DNA analüüsi tegemiseks haiguse diagnostiliseks hindamiseks ja võimaliku mutatsiooni hindamiseks. "hemoglobiin.

Selle asemel näitab hemoglobiini elektroforees hapniku transportvalkude ebanormaalset vormi.

Mõned talasemia variandid ei ole elektroforeesiga diagnoositavad: sellisel juhul allutatakse patsiendile "mutatsioonianalüüsi" test, mis on kasulik talassiemia avastamiseks ja kindlakstegemiseks.

Ravimid ja ravi

Vt ka: Talasemia raviks kasutatavad ravimid

Geneetiliselt levinud haigusena on arusaadav, et hetkel ei ole mingit ravimit, mis suudaks haigust ümber pöörata; sümptomeid saab siiski kontrollida, parandades patsiendi elukvaliteeti. Ravimitüübi valik sõltub pigem talassiemia tüübist ja sümptomite tõsidusest.

Talassiemia kerge variandi puhul (kus näiteks muudetakse ainult ühte geeni) ei ole vaja ravimeid, sest patsient ei ole sümptomite suhtes kaebuse esitanud. Sellises olukorras on soovitatav regulaarselt läbi viia vajalikud kontrollid; mõnikord on kasulikud vereülekanded (eriti operatsiooni ja sünnituse korral).

Mõõduka või tõsise üksuse sümptomaatiliste vormide puhul on terapeutiline lähenemine erinev ja võib vajada sagedasi vereülekandeid või kõige tõsisematel juhtudel tüvirakkude siirdamist.

  1. Vereülekanded: isegi see terapeutiline lähenemine võib tekitada tõsiseid tüsistusi, kuna sagedased vereülekanded võivad soodustada raua patoloogilist kuhjumist veres (hemokromatoos), mis nõuab eriravi, mille eesmärk on raua ladustamise kõrvaldamine, mida nimetatakse raviks. kelaatija (ravimid nagu Deferasirox ja Deferipron). Täiendav teave: lugege artiklit hemokromatoosi raviks mõeldud ravimite kohta.
  2. Luuüdi siirdamine: reserveeritud kõige tõsisematele juhtudele, kus talassemia tekitab kehas raskeid talitlushäireid.