määratlus
Brachydactyly on kaasasündinud väärareng, mida iseloomustab sõrmede ebanormaalne lühis . See luu düsostoos esineb ühe või enama phalangese vähenenud pikkuse või puudumise tõttu või metatarsaalse ja / või metakarpaalse luu vastava hüpoplaasia tõttu.
Brachydactyly võib seetõttu mõjutada ainult ühte sõrme või sagedamini kõiki käe või jala sõrme.
Brachydactyly võib avalduda isoleeritud kujul või olla osa keerulistest väärarengu sündroomidest; seda täheldatakse sageli Down'i sündroomi ja achondroplasiaga patsientidel.
Mõnikord on jäsemete ebanormaalne lühenemine seotud teiste kaasasündinud väärarengutega, nagu sündaktiliselt (kahe või enama sõrme liitmine) või polüdaktiliselt (ülemise sõrme olemasolu).
Brachydactyly võimalikud põhjused *
- akondroplaasia
- Progressiivne hapnikuga fibrodüsplaasia
- SFEROTSÜTOOS
- Downi sündroom
