Kategooria geneetilisi haigusi

üldsõnalisus Pahaloomuline hüpertermia on tõsine reaktsioon, mis tavaliselt tekib pärast üldanesteesias kasutatavate ravimite manustamist. Täpsemalt, pahaloomuline hüpertermia kujutab endast konkreetset patoloogilist seisundit, mis on potentsiaalselt surmav, mis ilmneb geneetiliselt eelsoodumuses olevatel isikutel pärast teatud anesteetikumide ja / või lihaslõõgastite kasutamist. Õnneks on

üldsõnalisus Diastasi on meditsiiniline termin, mis patoloogias tähendab inimese keha kahe osa eraldamist, mis on tavaliselt ühendatud. Diastase sündmused viitavad tavaliselt lihastele või luudele. Kui need puudutavad skeleti süsteemi, tekib eraldumine ilma murdudeta. Diastaseid on kahte peamist tüüpi: kõhu diastase ja publiku diastase (või häbimärgise diastase). Diastase mä

Diagnoosimine ja jälgimine Vastsündinute skriinimine ja trüpsiini annus : katse seisneb kanna tilgakese võtmises, mida üldiselt analüüsitakse tsüstilise fibroosi uurimiseks. Eriti analüüsitakse võetud vereproovi, mõõtes kõhunäärme vabanenud immunoreaktiivset trüpsiinit (IRT). Selle markeri kõrge väärtus on haiguse negatiivne prognostiline faktor. Sõeluuringu eesmär

üldsõnalisus Tsüstiline fibroos on Kaukaasia populatsiooni kõige tavalisem autosomaalne retsessiivne haigus, mis mõjutab umbes 1 indiviidi iga 2500-st. See patoloogiline seisund on tuntud oma kahjuliku mõju kohta hingamisteedele, kuid see mõjutab ka teisi süsteeme, nagu seedetrakti ja reproduktiivsüsteeme. Tsüstil

üldsõnalisus Fabry haigus on harvaesinev pärilik geneetiline haigus, mis on põhjustatud GLA geeni mutatsioonist. Joonis: alfa-galaktosidaasi A struktuur. GLA geen asub X-kromosoomil ja kodeerib ensüümi alfa-galaktosidaas A. See ensüüm omab fundamentaalset rolli lipiidide lagundamisel, tuntud kui globotriesosüültseramiid. Fabry ha

üldsõnalisus Pompe tõbi (või II tüüpi glükogeeni säilitamise haigus ) on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab glükogeeni liigne akumulatsioon . Selle glükoospolümeeri kõrvaldamata jätmise tagajärjel tekkinud kahju ekspresseeritakse eelkõige maksa , müokardi ja skeleti lihastes , mis läbivad progresseeruva nõrgenemise . Pompe tõve põhjus

üldsõnalisus Tuberous sclerosis on geneetiline haigus, mis mõjutab mitut inimkeha ja -koest. Sel põhjusel kujutab see endast laia sümptomite spektrit, mõned tüüpilised varases lapsepõlves, teised täiskasvanueas. Tuberouskleroosi võib vanematelt lastele edastada, kuid see võib tekkida ka spontaansete DNA mutatsioonide tõttu. Kahjuks puu

Klinefelteri sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab ainult mehi. See haigus iseloomustab täiendava X-kromosoomi olemasolu. See kromosoom ei võimalda puberteedi ajal puhtalt meeste seksuaalsete omaduste normaalset arengut. Joonis: näitab Klinefelteri sündroomi peamiste kliiniliste ilmingute kokkuvõtet. Hüpog

üldsõnalisus Achondroplasia on kõhre haigus, mis on üks peamisi ebaproportsionaalse dwarfismi põhjuseid: haigetel inimestel on ülemine ja alumine jäsemed tavalisest lühemad kui normaalne. Achondroplasia on seega skeletilõikuse haigus. Achondroplasia põhjused on geneetilised: alguse tekitamine on kromosoomil paikneva FGFR3 geeni mutatsioon. Lisaks l

üldsõnalisus Agenesia on meditsiiniline termin, mis kirjeldab elundi täielikku puudumist ebaõige embrüonaalse arengu tõttu. Agenesise episoodid on seega kaasasündinud anatoomilised anomaaliad. Agenüüsi ohvriks langevate elundite hulgas väärivad kindlasti tsitaat: neerud, inimese peenis, emakas ja emane mülleri kanalid, ülemised ja / või alumised jäsemed, entsefaloni korpuskutsum ja munandid. Ageneesi ei t