Kategooria geneetilisi haigusi

üldsõnalisus Lihasdüstroofiad on geneetilised haigused, sageli ka pärilikud, mis nõrgestavad lihaseid ja vähendavad mõjutatud inimeste motoorseid oskusi. Need on progressiivsed ja nõrgendavad haigused, mis kipuvad aja jooksul halvenema, tekitades pidevaid raskusi igapäevaste tegevuste, isegi kõige lihtsamate tegevuste teostamisel. Lihasdüs

üldsõnalisus Duchenne'i lihasdüstroofia ( DMD ) on mõnikord pärilik geneetiline haigus, mis mõjutab lihaseid. Patsiendid kaotavad lihastoonuse, kuna puudub põhiline valk: dystrofiin . Mõne aasta pärast on lihased kaasatud, nii et haigeid sunnitakse ratastoolisse ja toetama hingamist. Kahjuks ei ole Duchenne'i lihasdüstroofiat ravida. Praeguse

Erinevaid lihasdüstroofia tüüpe eristab üksteisest anatoomiline piirkond, kus esineb esimesed sümptomid, ja seotud häirete raskusaste. Seega on tõsi, et lihasdüstroofiad nõrgendavad lihasmasinaid, kuid on ka tõsi, et mitte kõik neist ei ole võrdselt tõsised ja surmavad tagajärjed. Järgnevalt on toodud lühike kirjeldus lihasdüstroofia kõige tuntumate tüüpide kohta. Duchenne'i lih

üldsõnalisus Fokomelia on väga haruldane kaasasündinud haigus, mis kutsub esile anatoomiliste kõrvalekallete ilmnemise: ülemise jäseme, alumise jäseme, pea, näo, siseorganite ja nii edasi. See võib olla tingitud geneetilisest mutatsioonist, mis mõjutab kromosoomi 8, mis pärineb vanematelt (pärilik phocomelia), või sellest, et ema on raseduse ajal võtnud mõne ravimi, näiteks talidomiidi või akutaani (phocomelia) raseduse ajal valesti. iatrogeensele).

üldsõnalisus Angelmani sündroom on harvaesinev geneetiline neuroloogiline haigus, mis on põhjustatud ema kromosoomi 15 mutatsioonist. See avaldub tugeva intellektuaalse, käitumusliku ja motoorse puudujäägiga; patsient näitab esimesi sümptomeid juba varases lapsepõlves, kuid vanemad ei suuda seda kohe tähele panna. Joonis: A

üldsõnalisus Alporti sündroom on haruldane pärilik geneetiline haigus, mis põhjustab neerufunktsiooni progresseeruvat kadu, kuulmislangust ja silmade anomaaliaid. Alorti sündroomi põhjuseks on neerude, sisekõrva ja silmade nõuetekohaseks toimimiseks vajaliku valgu tootmisel osalevate geenide mutatsioon. Alport&

üldsõnalisus Crouzoni sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis määrab kindlaks kraniosünostoosi ja teiste üsna ebatavaliste näo anomaaliate esinemise. Selle väljanägemise põhjused on FGFR2 ja FGFR3 geene moodustava DNA teatud muutused; need geneetilised elemendid on seotud luu küpsemise protsessiga embrüonaalse arengu ajal. Kõige iselo

üldsõnalisus Noonani sündroom on haruldane, mõnikord pärilik geneetiline haigus, mis muudab keha erinevate anatoomiliste osade normaalset arengut. Peamised patoloogilised ja diagnostilised tunnused on ebatavalised näoomadused, lühike kasv ja mõned kaasasündinud südamepuudulikkused. Ravi koosneb sümptomite kontrollimisest ja piiramisest, kuna Noonani sündroom ei ole ravitav. Kõige olul

üldsõnalisus Prader-Willi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab füüsilisi, käitumuslikke ja intellektuaalseid kõrvalekaldeid. Kõige iseloomulikumad kliinilised tunnused on rasvumine (ja sellega seotud haigused) ja vähenenud lihastoonus. Alates 1956. aastast on Praderi-Willi sündroom tingitud 15. kromosoom

üldsõnalisus Ehleri ​​sündroom Danlos on sidekoe 13 geneetilise haiguse grupi meditsiiniline nimi, mis põhjustab peamiselt nahale, liigestele ja veresoonetele probleeme. 12 geeni on kindlasti seotud Ehlers Danlosi sündroomi erinevate variantide algusega, mille ülesandeks on normaalsetes tingimustes funktsionaalse kollageeni valmistamine. Ehlers D