määratlus
Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria on kroonilise hemolüütilise aneemia vorm. Seda haigust iseloomustavad episoodilised öised hemolüütilised krambid, mis on seotud leukopeenia ja / või trombotsütopeeniaga, mille käigus võivad tekkida trombootilised ja nakkuslikud tüsistused.
Paroksüsmaalset öist hemoglobinuuriat põhjustab hematopoeetiliste tüvirakkude klonaalne häire, mis toodab küpseid rakke (erütrotsüüte, valgeliblesid ja trombotsüüte), millel on iseloomulikud membraani defektid. Viimane tuleneb PIG-A geeni omandatud mutatsioonidest, mis paiknevad X-kromosoomil, mis kodeerib fosfatidüül-inositool-glükaani-A ensüümi.
Haiguse aluse muutused hõlmavad seega funktsionaalset PIG-A puudust, mis on oluline glükolipiidikompleksi (glükosüülfosfatidüül-inositool, GPI) sünteesiks, mis võimaldab anestida CD55 ja CD59 valkude rakumembraanile. vererakkude kaitsmisel komplementi lüütilise toime eest. Kuigi kõigi rakuliinide kaasamine on sagedane, ilmneb see nähtus paroksüsmaalse öise hemoglobinuuria peamiseks kliiniliseks ilminguks, mida kujutab endast intravaskulaarne hemolüüs, kuna punaste vereliblede suurenenud tundlikkus täiendab vahendatud lüüsi.
Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria on sagedamini 20-30-aastastel meestel, kuid võib esineda mõlema soo puhul ja igas vanuses.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- adynamia
- aneemia
- Anisotsütoos
- astsiit
- asteenia
- külmavärinad
- kurtumus
- Kõhuvalu
- hemoglobinuuria
- palavik
- Hingamishäire
- hüpotoonia
- kollatõbi
- leukopeenia
- Seljavalu
- Peavalu
- kahvatus
- pantsütopeenia
- trombotsütopeenia
- Ninaverejooks
- Verejooksud
- splenomegaalia
- Tume uriin
- peapööritus
Täiendavad tähised
Paroksüsmaalse öise hemoglobinuuria kliinilised tunnused hõlmavad leukopeeniat, trombotsütopeeniat, episoodilisi hemolüütilisi krampe ja erineva ulatusega trombootilisi ilminguid. Hematopoeesi mõõdukas-raske puudulikkus võib põhjustada pancütopeeniat; luuüdi puudulikkus võib tekkida algstaadiumis või võib tähendada haiguse hilinenud tüsistust.
Enamikul juhtudel on algus salakaval ja krooniline kulg.
Alguses ilmneb paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria väsimuse, halbuse ja vilistava hingamise ajal. Patsientidel võib esineda igemete verejooksu ja ninaverejooksu.
Hemoglobinuuria põhjustab tumeda uriini teket öösel ja varahommikul. Pikaajaline hemoglobiini leke uriinis võib põhjustada rauapuudust.
Patsientidel võib tekkida ka ikterus ja neerupuudulikkus.
Patsiendid on tugevalt kalduvad arenema nii venoosse kui ka arteriaalse tromboosi korral, kaasates maksa-, kõhu-, aju- ja naha veresooned. Sõltuvalt nende asukohast võivad trombootilised episoodid põhjustada kõhuvalu, soole isheemiat, hepatomegaalia, astsiiti või peavalu.
Punaste vereliblede puudulikkus vähendab elulemust, millest aneemia ei ole piisavalt kompenseeritud. Hüperhemolüüs on üldiselt krooniline, koos ootamatute ägenemistega.
Hemolüütilisi krampe võib vallandada mitmesugused tegurid, nagu kirurgia, infektsioon või füüsiline stress. Mõnedel patsientidel võib esineda kõhu- ja nimmepiirkonna valu ja raske aneemia sümptomeid; makroskoopiline hemoglobinuuria ja splenomegaalia on sagedased ja uriinis võib esineda hemosideriini.
Patsientidel, kellel rakkude tundlikkus on pärast seerumi hapestamist (ham test) ja intravaskulaarse hemolüüsi (hemoglobineemia, hemoglobinuuria, LDH suurenemine ja plasma haptoglobiini vähenemine), tuleb kahtlustada paroksüsmaalset öist hemoglobinuuriat.
Kõige tundlikum ja spetsiifilisem uurimine on spetsiifiliste membraanvalkude (CD59 ja CD55) ekspressiooni määramine voolutsütomeetria abil. Luuüdi uurimine ei ole vajalik, kuid kui seda tehakse teiste haiguste välistamiseks, on see tavaliselt hüpoplaasia.
Ravi on suuresti sümptomaatiline ja võib kasutada kortikosteroide, erütropoetiini ja antikoagulantide manustamist, raua ja folaadi lisamist ning mõnikord vereülekandeid ja allogeensete tüvirakkude siirdamist.
Prognoos sõltub hemolüütiliste kriiside sagedusest ja raskusest, tromboosist ja luuüdi puudulikkusest. Surm võib tekkida tromboosi, verejooksu või nakkuslike tüsistuste tõttu.
