Kategooria geneetilisi haigusi

Hemofiilia: haigus on möödunud ajaloost
geneetilisi haigusi

Hemofiilia: haigus on möödunud ajaloost

Hemofiilia on retsessiivne pärilik geneetiline haigus, mis muudab normaalset vere hüübimist ja viib pikaajalise verejooksuni . Hemofiilia tekitamiseks indiviidil on see sugu-kromosoomi X tasandil esinev geneetiline mutatsioon; see mutatsioon pärineb üldiselt ühelt kahelt vanemalt, kes kannab sama kromosomaalset anomaalia. Hemo

Loe Edasi
geneetilisi haigusi

citrullinemia

Mis on tsitrullineemia Tsitrullineemia on tõsine geneetiline haigus, millel on VÕIMALIK PRENAALNE DIAGNOSIS, millest on teada kaks erinevat vormi: 1. tüüpi tsitrullineemia ja 2. tüüpi tsitrullineemia ; põhimõtteliselt määrab tsitrullineemia: Vere tsitruliini liigne suurenemine Ammoniaasi liigne suurenemine ja kooma oht (eriti 1. tüüp) Or
Loe Edasi
geneetilisi haigusi

Epigenetics

Üldsus ja mõiste Epigeneetika tegeleb kõigi selliste pärilike modifikatsioonide uurimisega, mis põhjustavad muutusi geeniekspressioonis ilma DNA järjestust muutmata, muutmata seejuures selle moodustavate nukleotiidide järjestust. Teisisõnu võib epigeneetikat määratleda kui nende geenide ekspressiooni variatsioonide uurimist, mis ei ole põhjustatud reaalsetest geneetilistest mutatsioonidest, vaid mida saab edastada. Kasutades
Loe Edasi
geneetilisi haigusi

I.Randi metakromaatiline leukodüstroofia

üldsõnalisus Metakromaatiline leukodüstroofia on harvaesinev neurodegeneratiivne haigus, mis esineb peamiselt lapsepõlves. See on patoloogia, mille on põhjustanud vanemate (tervete kandjate) lastele autosoomse retsessiivse levikuga geneetiline mutatsioon. Kliinilise pildi tõsidus on tavaliselt seotud haiguse tekkimise vanusega. Üldi
Loe Edasi
geneetilisi haigusi

Mittetäielik Osteogenees

üldsõnalisus Ebatäiuslik osteogenees on kaasasündinud geneetiline haigus, mis ei ole suguhaigusega seotud, mis põhjustab teatud luu nõrkuse ja märgatava luumurdu . Ebatäiusliku osteogeneesi põhjused on peaaegu alati leitud COL1A1 ja COL1A2 geenide geneetilistes mutatsioonides; COL1A1 ja COL1A2 kontrollivad 1. tüüpi k
Loe Edasi
geneetilisi haigusi

I.Randi Bartteri sündroom

üldsõnalisus Bartteri sündroom on haruldane haigus, mida iseloomustab naatriumi-, kloori- ja kaaliumisisalduse vähenemine Henle'i silmus . See haigus on oma nime all Ameerika endokrinoloogile, kes selle avastas: Frederic Crosby Bartter. Aastane esinemissagedus oli hinnanguliselt 1/830 000. Bartteri sündroomi on mitmeid variante, mille ülekandmine, kuigi see on endiselt autosoom, võib sõltuvalt juhtumist varieeruda retsessiivsest kuni domineerivani. Kui Ba
Loe Edasi
geneetilisi haigusi

Berdoni sündroom I.Randi poolt

üldsõnalisus Berdoni sündroom on harvaesinev kaasasündinud haigus, mis hõlmab põit ja sisikonda. See sündroom on võlgu oma nime all Walter Berdonile, arstile, kes kirjeldas seda täielikult esimest korda 1976. aastal, identifitseerides selle viies tüdrukus. Üksikasjalikult on see haigus, mida iseloomustab kusepõie liigne laienemine ja oluline kõhuõõne, mis on seotud rea tõsiste sümptomitega, mis võivad viia patsiendi ellujäämise ohtu. Kahjuks on Berdoni
Loe Edasi
geneetilisi haigusi

Marfani sündroom

Mis on Marfani sündroom? Marfani sündroom kirjeldab sidekoe keerulist pärilikku häireid, mis mõjutavad peamiselt silmi, südame-veresoonkonna ja skeletilihaste süsteemi. Siiski, arvestades, et iga organ koosneb sidekoe poolt, võib Marfani sündroom ideaalselt hävitada ja häirida iga anatoomilise saidi kasvu ja funktsiooni. Sündroom
Loe Edasi
geneetilisi haigusi

Kromosoomide arvu muutused inimestel: aneuploidia

Aneuploidia on kromosomaalne anomaalia, mida iseloomustab kromosoomide normaalse arvu muutumine antud liigi rakus. Inimese puhul loetakse aneuploidiks isikut, kellel on rohkem või vähem kromosoome kui tavaline number 46. Aneuploidia võib mõjutada autosomaalseid kromosoome või sugu kromosoome ja võib mõnikord põhjustada tõsiseid tagajärgi. Üks tunt
Loe Edasi
geneetilisi haigusi

Hemofiilia: haigus on möödunud ajaloost

Hemofiilia on retsessiivne pärilik geneetiline haigus, mis muudab normaalset vere hüübimist ja viib pikaajalise verejooksuni . Hemofiilia tekitamiseks indiviidil on see sugu-kromosoomi X tasandil esinev geneetiline mutatsioon; see mutatsioon pärineb üldiselt ühelt kahelt vanemalt, kes kannab sama kromosomaalset anomaalia. Hemo
Loe Edasi