üldsõnalisus Tsüstiline fibroos on Kaukaasia populatsiooni kõige tavalisem autosomaalne retsessiivne haigus, mis mõjutab umbes 1 indiviidi iga 2500-st. See patoloogiline seisund on tuntud oma kahjuliku mõju kohta hingamisteedele, kuid see mõjutab ka teisi süsteeme, nagu seedetrakti ja reproduktiivsüsteeme. Tsüstil
Kategooria geneetilisi haigusi
Mis on tsitrullineemia Tsitrullineemia on tõsine geneetiline haigus, millel on VÕIMALIK PRENAALNE DIAGNOSIS, millest on teada kaks erinevat vormi: 1. tüüpi tsitrullineemia ja 2. tüüpi tsitrullineemia ; põhimõtteliselt määrab tsitrullineemia: Vere tsitruliini liigne suurenemine Ammoniaasi liigne suurenemine ja kooma oht (eriti 1. tüüp) Or
Üldsus ja mõiste Epigeneetika tegeleb kõigi selliste pärilike modifikatsioonide uurimisega, mis põhjustavad muutusi geeniekspressioonis ilma DNA järjestust muutmata, muutmata seejuures selle moodustavate nukleotiidide järjestust. Teisisõnu võib epigeneetikat määratleda kui nende geenide ekspressiooni variatsioonide uurimist, mis ei ole põhjustatud reaalsetest geneetilistest mutatsioonidest, vaid mida saab edastada. Kasutades
üldsõnalisus Metakromaatiline leukodüstroofia on harvaesinev neurodegeneratiivne haigus, mis esineb peamiselt lapsepõlves. See on patoloogia, mille on põhjustanud vanemate (tervete kandjate) lastele autosoomse retsessiivse levikuga geneetiline mutatsioon. Kliinilise pildi tõsidus on tavaliselt seotud haiguse tekkimise vanusega. Üldi
üldsõnalisus Ebatäiuslik osteogenees on kaasasündinud geneetiline haigus, mis ei ole suguhaigusega seotud, mis põhjustab teatud luu nõrkuse ja märgatava luumurdu . Ebatäiusliku osteogeneesi põhjused on peaaegu alati leitud COL1A1 ja COL1A2 geenide geneetilistes mutatsioonides; COL1A1 ja COL1A2 kontrollivad 1. tüüpi k
üldsõnalisus Bartteri sündroom on haruldane haigus, mida iseloomustab naatriumi-, kloori- ja kaaliumisisalduse vähenemine Henle'i silmus . See haigus on oma nime all Ameerika endokrinoloogile, kes selle avastas: Frederic Crosby Bartter. Aastane esinemissagedus oli hinnanguliselt 1/830 000. Bartteri sündroomi on mitmeid variante, mille ülekandmine, kuigi see on endiselt autosoom, võib sõltuvalt juhtumist varieeruda retsessiivsest kuni domineerivani. Kui Ba
üldsõnalisus Berdoni sündroom on harvaesinev kaasasündinud haigus, mis hõlmab põit ja sisikonda. See sündroom on võlgu oma nime all Walter Berdonile, arstile, kes kirjeldas seda täielikult esimest korda 1976. aastal, identifitseerides selle viies tüdrukus. Üksikasjalikult on see haigus, mida iseloomustab kusepõie liigne laienemine ja oluline kõhuõõne, mis on seotud rea tõsiste sümptomitega, mis võivad viia patsiendi ellujäämise ohtu. Kahjuks on Berdoni
Mis on Marfani sündroom? Marfani sündroom kirjeldab sidekoe keerulist pärilikku häireid, mis mõjutavad peamiselt silmi, südame-veresoonkonna ja skeletilihaste süsteemi. Siiski, arvestades, et iga organ koosneb sidekoe poolt, võib Marfani sündroom ideaalselt hävitada ja häirida iga anatoomilise saidi kasvu ja funktsiooni. Sündroom
Aneuploidia on kromosomaalne anomaalia, mida iseloomustab kromosoomide normaalse arvu muutumine antud liigi rakus. Inimese puhul loetakse aneuploidiks isikut, kellel on rohkem või vähem kromosoome kui tavaline number 46. Aneuploidia võib mõjutada autosomaalseid kromosoome või sugu kromosoome ja võib mõnikord põhjustada tõsiseid tagajärgi. Üks tunt
23-st paarist kromosoomist, mis moodustavad terve indiviidi genoomi, on inimese soo määramiseks piisav ainult paarist. Tegelikult on naistel kaks X-sugu kromosoomi, samas kui meestel on X-sugu-kromosoom ja Y-kromosoom. Sugu kromosoomidest tulenevad mitmed geneetilised haigused, millest üks on Jacobs'i sündroom või lihtsalt XYY sündroom . XYY
Hemofiilia on retsessiivne pärilik geneetiline haigus, mis muudab normaalset vere hüübimist ja viib pikaajalise verejooksuni . Hemofiilia tekitamiseks indiviidil on see sugu-kromosoomi X tasandil esinev geneetiline mutatsioon; see mutatsioon pärineb üldiselt ühelt kahelt vanemalt, kes kannab sama kromosomaalset anomaalia. Hemo